genetska motnja
Čudež, ki mu ni bil dan: vplivnež s posebno obliko glave osvaja internet
Težko si je zamisliti težo trenutka, ko zdravstveni strokovnjaki ob rojstvu podajo napoved, da otrok ne bo preživel prvih štiriindvajsetih ur življenja.
Pozor: Tiha motnja, ki ogroža jetra, srce in hormone
Hemokromatoza je genetska ali pridobljena motnja, pri kateri telo kopiči prekomerne količine železa, kar lahko vodi v resne zaplete, kot so ciroza jeter, srčno popuščanje in diabetes.
Disociativna motnja identitete: simptomi, vzroki in sodobni pristopi k zdravljenju
Disociativna motnja identitete, prej znana kot motnja več osebnosti, je ena najbolj kompleksnih in pogosto napačno razumljenih duševnih motenj.
Povišan holesterol: znaki, vzroki in pot do normalnih vrednosti
Hiperholesterolemija, pogosto asimptomatska, se lahko pri redkih posameznikih kaže s specifičnimi dermalnimi in očesnimi znaki. Razumevanje genetskih dejavnikov in življenjskega sloga je ključno za preventivno ukrepanje.
Izčrpanost brez razloga? Morda gre za sindrom kronične utrujenosti
Občasna utrujenost je povsem običajna, še posebej v hitrem življenjskem tempu, ki ga živimo danes.
Majhno mesto, ki ga je opustošila genetska motnja – skoraj vsi so bratranci in sestrične
V južnoameriškem mestecu Serrinha dos Pintos, kjer so številni prebivalci v sorodu, se pojavlja redka genetska motnja, imenovana Spoanov sindrom. Raziskava je razkrila, da motnja povzroča izgubo sposobnosti hoje pri otrocih. Sindrom je posledica genetske mutacije, ki jo prenašajo starši, ter poudarja zapletene posledice tesnih družinskih povezav in vpliv izolacije na zdravje skupnosti.
Redke bolezni: Izzivi pri diagnozi in pomanjkanje podatkov
Redke bolezni so globalni zdravstveni izziv, ki prizadene milijone ljudi. Oboleli se soočajo s številnimi izzivi, od zapletenosti zdravljenja do socialne izolacije.
Kaj je Downov sindrom?
Downov sindrom je genetska motnja, ki nastane, ko nenormalna delitev celic povzroči dodatno popolno ali delno kopijo kromosoma 21. Ta dodatni genetski material povzroči razvojne spremembe in fizične značilnosti Downovega sindroma.
Kako vedeti, da so jetra bolna?
Jetra so eden najpomembnejših organov v telesu, saj igrajo ključno vlogo pri prebavi, presnovi, razstrupljanju in številnih drugih življenjskih procesih. Težave z jetri lahko vplivajo na celotno telo. Razumevanje najpogostejših vzrokov bolezni jeter je ključno za preprečevanje težav in zagotavljanje zdravega življenja.
Genetska motnja, ki lahko poškoduje organe
Cistinoza je redka genetska motnja, za katero je značilno kopičenje aminokisline, imenovane cistin, v različnih tkivih in organih telesa, vključno z ledvicami, očmi, mišicami, jetri, trebušno slinavko in možgani.
6 simptomov sindroma policističnih jajčnikov
Sindrom policističnih jajčnikov (PCOS) je pogosta hormonska motnja pri ženskah v rodni dobi, ki prizadene približno 10 odstotkov žensk po vsem svetu. PCOS je značilen po prisotnosti številnih majhnih cist na jajčnikih, vendar so simptomi in vzroki te motnje veliko bolj kompleksni.
Skupina simptomov, ki nakazuje na Fanconijev sindrom
Fanconijev sindrom je stanje, ki vpliva na to, kako ledvice reabsorbirajo določene bistvene snovi.
Kaj je hipopigmentacija?
Hipopigmentacija je izguba barve kože zaradi genetike, zdravstvenega stanja ali travme. Lahko prizadene ljudi od rojstva ali se razvije pozneje v življenju.
Najpogostejše duševne motnje v starosti
Obdobje starosti prinese večje mejnike in spremembe, kot so upokojitev, izguba bližnjih, telesne bolezni, sprememba v življenjskem slogu, kar lahko vpliva tudi na duševno zdravje.
Zakaj pride do visokih ravni bilirubina?
Bilirubin je lahko toksičen, še posebej, če so njegove ravni v vašem telesu visoke dlje časa, zato ima vaše telo različne načine, kako ga odstraniti iz telesa, npr. skozi blato, urin in žolč.
Kakšni so razlogi, da ima urin čuden vonj?
Velikokrat je za 'čuden' vonj urina kriva hrana, ki jo uživamo, včasih pa se lahko v ozadju skrivajo tudi določena stanja ali bolezni. Kdaj bi morali k zdravniku?
Imate to na vratu?
Bivolja grba, grba na vratu, je lahko problematična, zato posamezniki iščejo informacije in zdravila za olajšanje. Kakšni so vzroki, kako jo zdravimo?
Zavrnilo jo je 20 družin, potem pa je deklico posvojil samski očka
Prisrčna zgodba o človečnosti se je odvijala v sosednji Italiji, kjer se je za posvojitev deklice z Downovim sindromom kljub temu ali predvsem zato, ker se je kar dvajset družin odpovedalo temu privilegiju, odločil moški, ki je zanjo izvedel med opravljanjem prostovoljnega dela. Srčne deklice nihče ni želel sprejeti v družino, dokler se ni pojavil Luca Trapanese, samski Italijan z velikim srcem.
Genetska bolezen, ki povzroča 'hiperfleksibilnost'
Ehlers-Danlosovi sindromi (EDS) so skupina redkih dednih stanj, ki prizadenejo vezivno tkivo.
Bolezni, ki največkrat nimajo simptomov
Obstajajo nekatere bolezni, ki jih je zelo težko odkriti v zgodnji fazi, zato jih pogosto odkrijemo šele, ko že zelo napredujejo, s tem pa se zmanjša možnost za okrevanje.
Genetska motnja, ki povzroča ukrivljenost prstov
Dupuytrenova kontraktura je neboleče stanje, pri katerem se en ali več prstov upogne proti dlani. Prizadetih prstov se ne da popolnoma poravnati.
''Trpela je bolečine in bila je bolna, vendar nam je še vedno pričarala nasmeh na obraz.''
Coleen Rooney je v svojem dokumentarcu skupaj z možem Waynom spregovorila o svoji pokojni sestri.
Motnja, ki se pojavlja skoraj izključno pri moških
Lowejev sindrom je redko stanje, ki prizadene predvsem oči, možgane in ledvice. Ta motnja se pojavlja skoraj izključno pri moških.
Kaj je Apertov sindrom?
Apertov sindrom je redka genetska motnja, ki vpliva na razvoj lobanje in obraza.
Dedna bolezen, ki spada v skupino genetskih motenj
Canavanova bolezen je redka dedna bolezen, ki poškoduje sposobnost živčnih celic (nevronov) v možganih za pošiljanje in prejemanje sporočil. Bolezen spada v skupino genetskih motenj, imenovanih levkodistrofije. Levkodistrofije motijo rast ali vzdrževanje mielinskega ovoja, ki je ovoj, ki ščiti živce in spodbuja učinkovit prenos živčnih impulzov.
Kaj je hipotonija?
Hipotonija je pogosto zgodnji znak kroničnega stanja, kot je nevromuskularna motnja, genetska ali presnovna bolezen. V osnovi pa pomeni zmanjšan mišični tonus.
''Z nami, ne za nas'' je geslo letošnjega svetovnega dneva Downovega sindroma
Downov sindrom je genetska motnja, ki nastane, ko nenormalna delitev celic povzroči dodatno popolno ali delno kopijo kromosoma 21. Ta dodatni genetski material povzroči razvojne spremembe in fizične značilnosti Downovega sindroma.
Rok Švab: ''Marfanov sindrom je v Sloveniji še zmeraj dokaj nepoznan''
Marfanov sindrom je dedna motnja, ki prizadene vezivno tkivo, najpogosteje srce, oči, krvne žile in okostje. Ljudje z Marfanovim sindromom so običajno visoki in suhi z neobičajno dolgimi rokami, nogami, prsti na rokah in nogah. Poškodbe, ki jih povzroči Marfanov sindrom, so lahko blage ali hude. Če je prizadeta aorta, velika krvna žila, ki prenaša kri iz srca v preostali del telesa, lahko stanje postane smrtno nevarno. Pogovarjali smo se z 28-letnim Rokom Švabom, ki ima omenjeni sindrom, a kot nam je zaupal, življenje zajema s polno žlico.
Tudi mlajši ljudje imajo lahko artrozo kolena
Najpogostejši vzrok osteoartritisa kolena je starost, saj se sposobnost popravljanja hrustanca s starostjo zmanjšuje. Vendar lahko številni dejavniki povečajo tveganje za razvoj artritisa tudi v mlajših letih.
Hemofilija: Redka motnja, ki lahko ima resne posledice
Hemofilija je redka motnja, pri kateri se kri ne strdi na tipičen način, ker nima dovolj beljakovin za strjevanje krvi (faktorjev strjevanja krvi). Če imate hemofilijo, lahko krvavite dalj časa po poškodbi, kot bi, če bi se vaša kri pravilno strjevala.
Pri bulimiji nikakor ne gre 'zgolj za bruhanje'!
Bulimija nervoza je motnja hranjenja, ki prizadene ženske in moške po vsem svetu, ne glede na starost, spol ali raso. Zanjo so dovzetni tudi najstniki, posebej zato, ker se motnje hranjenja zelo pogosto pojavijo prav v času odraščanja. Za bulimijo so značilne ponavljajoče se epizode prenajedanja, ki jim običajno sledijo bruhanje, uporaba odvajalnih sredstev ter pretirana telesna vadba. Oseba se tako ujame v spiralo konstantnega prenajedanja in čiščenja.
Kaj je APS, sindrom, ki je lahko vzrok za splav?
Antifosfolipidni sindrom je bolezensko stanje, ki povzroča nastajanje strdkov v venah in arterijah ter številne druge težave, tudi življenjsko ogrožajoče, poleg tega pa je najpogostejši vzrok splavov.
Turnerjev sindrom
Zivjo prosila bi za odgovor zdravnika ker sem zelo prestrasena.Sem stara 21 let in visoka 1m in 54cm.Tehtam 84 kg.Imam Turnerjev sindrom.Pri mojem zdravljenju z Cikloproginovo so se nekolikokr...
Kompulzivno prenajedanje
Spoštovani. zanima me naslednje. stara sem 20 let. kot otrok sem imela preveliko telesno težo. zaradi tega so me sovrstniki pogosto zbadali. v puberteti sem shujšala. moj itm sedaj znaša 22.problem je...
Zgodilo se je tole. Zdravniki so se borili za njeno življenje
Že prej je imela izbruhe psoriaze, bolezni, ki kožo prekrije z rdečimi madeži in belimi luskicami. Nato pa je nekega dne dobila izbruh eritrodermične psoriaze. To pa je smrtonosno stanje, ko koža sploh ne more več opravljati svojih funkcij in lahko bolnik umre. Na srečo so Bryony na urgenci pravočasno pomagali in ji rešili življenje.
17-letnica pravi: Svet je zame kot minsko polje. Kljub temu poskušam živeti polno
17-letna Lucy pripoveduje, kako je živeti z boleznijo, ki je na zunaj tako vidna, da se te ljudje izogibajo. Ima bolezen kože, ki je genetska motnja. A njen odnos do sveta je kljub temu izredno pozitiven. Živeti želi polno.
Poglejte, kakšno gorje lahko povzroči klop!
Kirsty se je igrala na vrtu pred hišo, ko jo je ugriznil klop. Stara je bila 12 let. Od takrat njeno življenje ni več bilo isto. Od paralize obraza do epileptičnih napadov in kronične bolečine. Še danes zdravniki ne vedo natančno, kako ji pomagati.
Psihopati, plenilci brez vesti
Predstavljaje si, da ste prenehali kaditi in da vas še vedno občasno preganja želja po kajenju. V eni od takih kriz svojemu partnerju potožite, kako močno si želite cigarete. Partner vam prijazno reče, da se ni vredno tako mučiti in da kar prižgite eno. Ker ste v resnici le iskali zunanje dovoljenje, da malo skrenete s poti, z olajšanjem potegnete prvi dim. Partner pa vas hladno pogleda in pravi: »Saj sem vedel, da ne boš zdržala.«
Tragično! Mati se mora pripravljati na pogreb obeh hčera
Večina mamic sanja o tem, da bodo skupaj s hčerami praznovale rojstne dneve, obletnice in načrtovale poroko. A te sreče nima Britanka Jodie Barden, saj sta se obe njuni hčerki rodili z redko gensko motnjo, zaradi katere bosta živeli največ do 12. leta starosti.
Učitelj ga je prosil, naj sname masko!
Telo Reggieja Bibbsa je prepredeno s tumorji različnih velikosti, ki so posledica redke dedne bolezni, imenovane nevrofibromatoze. Danes 52-letni Američan se je zaradi iznakaženosti včasih skrival za štirimi stenami domače hiše, danes pa je odločen, da pri ljudeh zmanjša strah in odpor pred boleznijo, katerih najbolj očitni znak so tumorji.
Mala borka Sofija presenetila celo zdravnike
Mala Sofia se je rodila s hudo genetsko okvaro, za katero je njena mati Petra Greiner izvedela šele po porodu. Čeprav so bile napovedi zdravnikov črne, pa je mala Sofia pokazala, da je prava borka in pred kratkim praznovala svoj tretji rojstni dan.
Najstniku s košarico B je prekipelo!
19-letnemu Charlieju Edgeworthu je bilo dovolj zbadljivk vrstnikov, s katerimi se je spopadal že vse od 13. leta starosti zaradi svojih njegovih nekoliko večjih prsi. Da bi končno lahko zaživel v miru, je prodal svoj avto in si plačal operacijo zmanjšanja prsi.
'Moje življenje je pekel, smrdim po ribah, znoju in urinu!'
Cassie Graves je ena redkih, ki si je upala javno spregovoriti o svoji motnji, ki ji je življenje spremenila v pekel. Ljudje, ki trpijo za trimetilamenorijo, se namreč zaradi sramu pogosto zapirajo vase in se s težavami spopadajo za štirimi stenami.
Slepa 13-letnica s krivečimi rokami osvojila svet
13-letna Rion Paige je deklica, ki ji je na velikem odru priljubljenega šova X Factor uspelo usupniti tako žirijo kot občinstvo. Posnetek njenega nastopa si je do danes ogledalo že več kot šest milijonov ljudi, ki jih je Rion osvojila ne le s svojim izjemnim glasbenim talentom, ampak tudi pogumom in voljo do življenja. Deklica se je namreč rodila z genetsko motnjo, zaradi katere se ji krivijo sklepi na rokah, obenem pa je tudi skoraj popolnoma slepa na desno oko.
Tragična usoda mlade družinice
Kako srečna sta bila Alessandro in Stefania, ko se jima je rodila zdrava deklica. Toda samo nekaj mesecev kasneje ju je šokirala strašna vest, ki je popolnoma uničila družinsko idilo.
Ko jo pogledate, si nikoli ne bi mislili …
19-letna Škotinja je na prvi pogled videti prav popolna. Če bi jo videli na ulici in je ne bi poznali, bi ji vsaj za trenutek morda lahko celo začeli zavidati in si želeli, da bi bili vsaj kakšen dan lahko na njenem mestu. Toda kako bi se zmotili!
Zakaj so vsi radi v njegovi bližini?
Komaj leto dni star Rio Vicary trpi za kombinacijo genetskih bolezni, zaradi česar ne potrebuje spanca, a kljub svoji usodi v življenja vseh v svoji bližini vnaša veliko radosti in veselja.
Ne boste verjeli, brez česa se je rodila!
Mala Daisy se je rodila z genetsko motnjo, zaradi katere ji manjka zelo velik del lobanje. Da bi preživela, se mora njena mati dan za dnem še kako truditi.
Le kaj se mu bo zgodilo?
Triletni George ima tako redko genetsko motnjo, da njegovim staršem nihče ne more povedati, kako se bo razvijal. Tako ti vedo le, da se bo njihov otrok spopadal s številnimi težavami, toda niti predstavljati si ne morejo, s katerimi.
Zadel gol, se zgrudil in umrl
Trinajstletni Liam je bil navdušen športnik. Tistega usodnega dne ga je na nogometni tekmi spremljala vsa družina. Razveselili so se, ko je zadel gol, nato pa presenečeni zastali, ko se je zgrudil.
Ne ve še, da jo čaka grozljiva prihodnost
Petletna Evie je danes sicer vesel in igriv otrok, a vendar se je rodila z redko motnjo, zaradi katere bo sčasoma izgubila sposobnost govorjenja in kmalu pri polni zavesti ostala ujeta v svoje telo.
18-letnica živi prekrita s tumorji in lisami
Zaradi redke bolezni njeno telo prekrivajo tumorji, njeno kožo pa rjavkaste lise. Toda 18-letnica je srečna, da je sploh še živa in da lahko študira.
Če ga objamete, lahko umre!
Pogumen šestletnik ima redko dedno genetsko motnjo, zaradi katere njegovo telo že ob najmanjšemu dotiku prekrijejo boleči rdeči izpuščaji; topli objemi pa ga lahko celo ubijejo.
Šestletna deklica se ne more igrati na soncu
Z grozo pričakujete čedalje bolj sive, kratke in temačne dneve? Komaj šestletna Sarah vas zagotovo ne bi razumela. Po zanjo veliko predolgem poletju namreč komaj čaka jesen, saj njena koža sploh ne prenese sončnih žarkov.
Deformiranost je prenesla na otroka, a ji ni žal
Rebecca in Mark sta si želela ustvariti svojo družino, a sta se v tistem trenutku znašla pred hudo dilemo – imeti otroka ali ne. Odločila sta se za, a vendar so vsi otroci podedovali Rebeccino motnjo.
Deklica, ki se je rodila 'brez obraza'
Danes osemletna Juliana se je rodila z redko genetsko okvaro, zaradi katere ima izmaličen obraz. Prestala je že 21 operacij, starša pa pravita, da je deklica močna in izjemno inteligentna.
Rodila se je z deformirano glavo in zlepljenimi prsti
Tinley se je rodila z redko motnjo, zaradi katere je imela deformirano glavo, sprijete prste na rokah in nogah in volčje žrelo. Pred prvim rojstnim dnem je prestala že dve obsežni operaciji, starša pa verjameta, da bo njena prihodnost polna in lepa.
'Moja izmaličenost je dedna: Naj imam otroka ali ne?'
Jono Lancaster, o katerem smo že poročali in ki ima dedni sindrom Treacher Collins, se je znašel pred zelo pomembnim vprašanjem. Ali naj ima otroka po naravni poti ali ne?
Pri osmih mesecih tehtal 14 kilogramov
Kmalu po rojstvu je Deena Hearn opazila, da je z njenim sinom Carterjem nekaj narobe. Komaj osemmesečni deček je namreč tehtal kar 14 kilogramov in bil za svojo starost tudi nenavadno velik.
Brata z vampirskim sindromom
Brata Cullen imata ostre zobe, bledo polt, zaradi katere se morata nenehno izogibati sončni svetlobi in sta videti kot prava vampirja iz sage filmov Somrak. Celo priimek imata enak kot glavni junak.
