genetska motnja
Kaj je Downov sindrom?
Downov sindrom je genetska motnja, ki nastane, ko nenormalna delitev celic povzroči dodatno popolno ali delno kopijo kromosoma 21. Ta dodatni genetski material povzroči razvojne spremembe in fizične značilnosti Downovega sindroma.
Kako vedeti, da so jetra bolna?
Jetra so eden najpomembnejših organov v telesu, saj igrajo ključno vlogo pri prebavi, presnovi, razstrupljanju in številnih drugih življenjskih procesih. Težave z jetri lahko vplivajo na celotno telo. Razumevanje najpogostejših vzrokov bolezni jeter je ključno za preprečevanje težav in zagotavljanje zdravega življenja.
Genetska motnja, ki lahko poškoduje organe
Cistinoza je redka genetska motnja, za katero je značilno kopičenje aminokisline, imenovane cistin, v različnih tkivih in organih telesa, vključno z ledvicami, očmi, mišicami, jetri, trebušno slinavko in možgani.
6 simptomov sindroma policističnih jajčnikov
Sindrom policističnih jajčnikov (PCOS) je pogosta hormonska motnja pri ženskah v rodni dobi, ki prizadene približno 10 odstotkov žensk po vsem svetu. PCOS je značilen po prisotnosti številnih majhnih cist na jajčnikih, vendar so simptomi in vzroki te motnje veliko bolj kompleksni.
Skupina simptomov, ki nakazuje na Fanconijev sindrom
Fanconijev sindrom je stanje, ki vpliva na to, kako ledvice reabsorbirajo določene bistvene snovi.
Kaj je hipopigmentacija?
Hipopigmentacija je izguba barve kože zaradi genetike, zdravstvenega stanja ali travme. Lahko prizadene ljudi od rojstva ali se razvije pozneje v življenju.
Najpogostejše duševne motnje v starosti
Obdobje starosti prinese večje mejnike in spremembe, kot so upokojitev, izguba bližnjih, telesne bolezni, sprememba v življenjskem slogu, kar lahko vpliva tudi na duševno zdravje.
Zakaj pride do visokih ravni bilirubina?
Bilirubin je lahko toksičen, še posebej, če so njegove ravni v vašem telesu visoke dlje časa, zato ima vaše telo različne načine, kako ga odstraniti iz telesa, npr. skozi blato, urin in žolč.
Kakšni so razlogi, da ima urin čuden vonj?
Velikokrat je za 'čuden' vonj urina kriva hrana, ki jo uživamo, včasih pa se lahko v ozadju skrivajo tudi določena stanja ali bolezni. Kdaj bi morali k zdravniku?
Imate to na vratu?
Bivolja grba, grba na vratu, je lahko problematična, zato posamezniki iščejo informacije in zdravila za olajšanje. Kakšni so vzroki, kako jo zdravimo?
Zavrnilo jo je 20 družin, potem pa je deklico posvojil samski očka
Prisrčna zgodba o človečnosti se je odvijala v sosednji Italiji, kjer se je za posvojitev deklice z Downovim sindromom kljub temu ali predvsem zato, ker se je kar dvajset družin odpovedalo temu privilegiju, odločil moški, ki je zanjo izvedel med opravljanjem prostovoljnega dela. Srčne deklice nihče ni želel sprejeti v družino, dokler se ni pojavil Luca Trapanese, samski Italijan z velikim srcem.
Genetska bolezen, ki povzroča 'hiperfleksibilnost'
Ehlers-Danlosovi sindromi (EDS) so skupina redkih dednih stanj, ki prizadenejo vezivno tkivo.
Bolezni, ki največkrat nimajo simptomov
Obstajajo nekatere bolezni, ki jih je zelo težko odkriti v zgodnji fazi, zato jih pogosto odkrijemo šele, ko že zelo napredujejo, s tem pa se zmanjša možnost za okrevanje.
Genetska motnja, ki povzroča ukrivljenost prstov
Dupuytrenova kontraktura je neboleče stanje, pri katerem se en ali več prstov upogne proti dlani. Prizadetih prstov se ne da popolnoma poravnati.
''Trpela je bolečine in bila je bolna, vendar nam je še vedno pričarala nasmeh na obraz.''
Coleen Rooney je v svojem dokumentarcu skupaj z možem Waynom spregovorila o svoji pokojni sestri.
Motnja, ki se pojavlja skoraj izključno pri moških
Lowejev sindrom je redko stanje, ki prizadene predvsem oči, možgane in ledvice. Ta motnja se pojavlja skoraj izključno pri moških.
Kaj je Apertov sindrom?
Apertov sindrom je redka genetska motnja, ki vpliva na razvoj lobanje in obraza.
Dedna bolezen, ki spada v skupino genetskih motenj
Canavanova bolezen je redka dedna bolezen, ki poškoduje sposobnost živčnih celic (nevronov) v možganih za pošiljanje in prejemanje sporočil. Bolezen spada v skupino genetskih motenj, imenovanih levkodistrofije. Levkodistrofije motijo rast ali vzdrževanje mielinskega ovoja, ki je ovoj, ki ščiti živce in spodbuja učinkovit prenos živčnih impulzov.
Kaj je hipotonija?
Hipotonija je pogosto zgodnji znak kroničnega stanja, kot je nevromuskularna motnja, genetska ali presnovna bolezen. V osnovi pa pomeni zmanjšan mišični tonus.
''Z nami, ne za nas'' je geslo letošnjega svetovnega dneva Downovega sindroma
Downov sindrom je genetska motnja, ki nastane, ko nenormalna delitev celic povzroči dodatno popolno ali delno kopijo kromosoma 21. Ta dodatni genetski material povzroči razvojne spremembe in fizične značilnosti Downovega sindroma.
Rok Švab: ''Marfanov sindrom je v Sloveniji še zmeraj dokaj nepoznan''
Marfanov sindrom je dedna motnja, ki prizadene vezivno tkivo, najpogosteje srce, oči, krvne žile in okostje. Ljudje z Marfanovim sindromom so običajno visoki in suhi z neobičajno dolgimi rokami, nogami, prsti na rokah in nogah. Poškodbe, ki jih povzroči Marfanov sindrom, so lahko blage ali hude. Če je prizadeta aorta, velika krvna žila, ki prenaša kri iz srca v preostali del telesa, lahko stanje postane smrtno nevarno. Pogovarjali smo se z 28-letnim Rokom Švabom, ki ima omenjeni sindrom, a kot nam je zaupal, življenje zajema s polno žlico.
Tudi mlajši ljudje imajo lahko artrozo kolena
Najpogostejši vzrok osteoartritisa kolena je starost, saj se sposobnost popravljanja hrustanca s starostjo zmanjšuje. Vendar lahko številni dejavniki povečajo tveganje za razvoj artritisa tudi v mlajših letih.
Hemofilija: Redka motnja, ki lahko ima resne posledice
Hemofilija je redka motnja, pri kateri se kri ne strdi na tipičen način, ker nima dovolj beljakovin za strjevanje krvi (faktorjev strjevanja krvi). Če imate hemofilijo, lahko krvavite dalj časa po poškodbi, kot bi, če bi se vaša kri pravilno strjevala.
Pri bulimiji nikakor ne gre 'zgolj za bruhanje'!
Bulimija nervoza je motnja hranjenja, ki prizadene ženske in moške po vsem svetu, ne glede na starost, spol ali raso. Zanjo so dovzetni tudi najstniki, posebej zato, ker se motnje hranjenja zelo pogosto pojavijo prav v času odraščanja. Za bulimijo so značilne ponavljajoče se epizode prenajedanja, ki jim običajno sledijo bruhanje, uporaba odvajalnih sredstev ter pretirana telesna vadba. Oseba se tako ujame v spiralo konstantnega prenajedanja in čiščenja.
Kaj je APS, sindrom, ki je lahko vzrok za splav?
Antifosfolipidni sindrom je bolezensko stanje, ki povzroča nastajanje strdkov v venah in arterijah ter številne druge težave, tudi življenjsko ogrožajoče, poleg tega pa je najpogostejši vzrok splavov.
Turnerjev sindrom
Zivjo prosila bi za odgovor zdravnika ker sem zelo prestrasena.Sem stara 21 let in visoka 1m in 54cm.Tehtam 84 kg.Imam Turnerjev sindrom.Pri mojem zdravljenju z Cikloproginovo so se nekolikokr...
Kompulzivno prenajedanje
Spoštovani. zanima me naslednje. stara sem 20 let. kot otrok sem imela preveliko telesno težo. zaradi tega so me sovrstniki pogosto zbadali. v puberteti sem shujšala. moj itm sedaj znaša 22.problem je...
Zgodilo se je tole. Zdravniki so se borili za njeno življenje
Že prej je imela izbruhe psoriaze, bolezni, ki kožo prekrije z rdečimi madeži in belimi luskicami. Nato pa je nekega dne dobila izbruh eritrodermične psoriaze. To pa je smrtonosno stanje, ko koža sploh ne more več opravljati svojih funkcij in lahko bolnik umre. Na srečo so Bryony na urgenci pravočasno pomagali in ji rešili življenje.
17-letnica pravi: Svet je zame kot minsko polje. Kljub temu poskušam živeti polno
17-letna Lucy pripoveduje, kako je živeti z boleznijo, ki je na zunaj tako vidna, da se te ljudje izogibajo. Ima bolezen kože, ki je genetska motnja. A njen odnos do sveta je kljub temu izredno pozitiven. Živeti želi polno.
Poglejte, kakšno gorje lahko povzroči klop!
Kirsty se je igrala na vrtu pred hišo, ko jo je ugriznil klop. Stara je bila 12 let. Od takrat njeno življenje ni več bilo isto. Od paralize obraza do epileptičnih napadov in kronične bolečine. Še danes zdravniki ne vedo natančno, kako ji pomagati.
