genetska okvara

Nekoč je jedel za 10 ljudi. Poglejte ga danes
Danes 17-letni deček, ki je nekoč tehtal 152 kilogramov in jedel za deset ljudi, je v samo v 14 mesecih izgubil skoraj polovico svoje telesne teže. To mu je uspelo s pomočjo bariatrične operacije, ki mu jo je podaril dobrodelni kirurg.

Vpliv sevanja na moda
Pred leti sem opravil 2krat CT hrbtenice in irigografijo debelega črevesa.Pri vseh preiskavah sem bil relativno dolgo obsevan in tudi zaradi narave preiskav moda niso bila zaščitena.Skrbi me če je tve...

Poglejte. To naredi alkohol vašemu srcu
Britanski znanstveniki so ugotovili, da lahko okvarjen gen titin povzroči, da že z malo večjim uživanjem alkohola močno povečate tveganje za pojav srčnega popuščanja. To je pogosto bolezensko stanje, pri katerem srce začne delati slabše. Lahko si predstavljate, da to povzroči hude težave.

Deformacijo so starši skrivali osem let
V eni izmed pekinških bolnišnic so pred dnevi sprejeli 8-letno deklico Xiaoyu, ki sta jo starša peljala k zdravniku zato, da pozdravi preširoka stopala, zaradi katerih ji nista mogla več kupiti čevljev. A ko je deklica sezula dodobra uničeno obutev in nogavice, je sledil šok.

Nepričakovana usoda 31-letnice
Penny Loker se je morala zaradi genetske okvare v življenju spopasti s predsodki, ki si jih ni zaslužila s svojim obnašanjem. Toda 31-letnica ni dovolila, da bi jo odziv okolice onemogočil ter ji preprečil, da bi si poiskala svojo srečo.

Nasmeh, ki je staršem strl srce
Komaj 11-mesečni Blake McMillan se smehlja tako prisrčno, da nikoli ne bi niti pomislili, da se njegovi starši spopadajo s strašno mislijo, da bo njihov otrok čez samo štiri leta zaradi genetske okvare začel v razvoju tako nazadovati, da se ne bo znal več niti smehljati.

Ne ve še, da jo čaka grozljiva prihodnost
Petletna Evie je danes sicer vesel in igriv otrok, a vendar se je rodila z redko motnjo, zaradi katere bo sčasoma izgubila sposobnost govorjenja in kmalu pri polni zavesti ostala ujeta v svoje telo.

Šestletna deklica se ne more igrati na soncu
Z grozo pričakujete čedalje bolj sive, kratke in temačne dneve? Komaj šestletna Sarah vas zagotovo ne bi razumela. Po zanjo veliko predolgem poletju namreč komaj čaka jesen, saj njena koža sploh ne prenese sončnih žarkov.

8-letnica, ki mora živeti na hladnem
8-letna deklica se je rodila z redko motnjo, za katero trpi zgolj 30 ljudi na svetu. Ker njene žleze znojnice ne delujejo pravilno, mora biti ves čas na hladnem, v nasprotnem primeru pa lahko umre.

Deklica, ki se je rodila 'brez obraza'
Danes osemletna Juliana se je rodila z redko genetsko okvaro, zaradi katere ima izmaličen obraz. Prestala je že 21 operacij, starša pa pravita, da je deklica močna in izjemno inteligentna.

Moški, ali poznate Klinefelterjev sindrom?
Klinefelterjev sindrom velja za eno najpogostejših genetskih motenj pri moških, ki vpliva na rast testisov in povzroči, da ti zrastejo manjši, kot bi sicer. Ker je prizadeta proizvodnja testosterona, je posledica okvare običajno neplodnost.

Pritlikavka, ki podira vse meje
Jasmine se je rodila z redko obliko pritlikavosti. V višino tako meri zgolj 119 centimetrov, a se je pogumna 17-letnica vseeno podala v svet in odselila na svoje. Kako se znajde v velikem svetu?

Deček, ki se je rodil brez kože
Brody ima na obrazu velik nasmešek, a je to edini del njegovega telesca, ki ni povit. Komaj mesec star deček se je namreč rodil z boleznijo, zaradi katere je na večjem delu telesa brez kože, tam kjer jo ima, pa je ta tako tanka, da se zlahka predre.

'Moja izmaličenost je dedna: Naj imam otroka ali ne?'
Jono Lancaster, o katerem smo že poročali in ki ima dedni sindrom Treacher Collins, se je znašel pred zelo pomembnim vprašanjem. Ali naj ima otroka po naravni poti ali ne?

Starši dobili dovoljenje, da kastrirajo dečka
Dvema dečkoma bodo, potem ko so njuni starši dobili dovoljenje sodišča, kirurško odstranili testise. Starši želijo na ta način zaščititi dečka pred razvojem raka, ki bi lahko bil zanju usoden.

V ustih je imela 4-kilogramski tumor
Lorette Pierre, ki živi v gorski vasici na Haitiju, je dolgih 11 let tiho trpela z rastočim tumorjem v ustih, ki je bil že tako velik, da ji je štrlel iz ust in močno oteževal dihanje in prehranjevanje.

Dnevno mora pojesti 34 tablet!
17-letnica se že od rojstva spopada z neozdravljivo recesivno genetsko boleznijo. Da bi lahko uresničila svoje sanje in živela kar se da normalno, mora na dan pojesti kar 34 tablet.

13-letnik s 180 kilogrami
Višina: 158 centimetrov. Teža: 180 kilogramov. Obseg telesa: 220 centimetrov. Takšne so mere 13-letnega fanta iz Rusije, ki se na mesec zredi skoraj za tri kilograme in ki je ves čas nenasitno lačen.