genetske motnje

Kaj se zgodi, ko je raven kalcija v krvi prenizka?
Hipokalciemija je stanje, ko je raven kalcija v krvi (v krvi, ne kosteh!) prenizka. Stanje je ozdravljivo.

Genetska motnja, ki lahko poškoduje organe
Cistinoza je redka genetska motnja, za katero je značilno kopičenje aminokisline, imenovane cistin, v različnih tkivih in organih telesa, vključno z ledvicami, očmi, mišicami, jetri, trebušno slinavko in možgani.

Redka dedna bolezen, ki povzroča kopičenje bakra v jetrih
Ste že slišali za Wilsonovo bolezen? Je redka dedna bolezen, ki povzroča kopičenje bakra v jetrih, možganih in drugih vitalnih organih. Poglejmo si, kaj to sploh pomeni.

Vse, kar morate vedeti o IVF
IVF ali postopek zunajtelesne oploditve je vrsta zdravljenja neplodnosti. Kako poteka, kakšna je metoda, kakšni so rezultati in vse ostalo o tej vrsti zdravljenja izveste v nadaljevanju.

Kaj je hipopigmentacija?
Hipopigmentacija je izguba barve kože zaradi genetike, zdravstvenega stanja ali travme. Lahko prizadene ljudi od rojstva ali se razvije pozneje v življenju.

Dovolj je že en sam pogovor in zavedanje, da niste sami
TOM telefon, ki deluje za otroke in mladostnike v okviru Zveze prijateljev mladine Slovenije, je bil ustanovljen leta 1990. V prvi vrsti je nastal kot čustvena opora otrokom in mladostnikom, ki se v sklopu odraščanja srečujejo z različnimi vprašanji, stiskami in dilemami. Brezplačna telefonska številka 116 111 zagotavlja anonimnost in zaupnost, mlade pa želijo vzpodbuditi k zaupanju težav, pogovoru, reševanju dilem in stisk. Pogovarjala sem se s Tjašo Bertoncelj, strokovno vodjo programa Nacionalna mreža TOM in Sandro Murk, strokovno delavko na programu Nacionalna mreža Tom. Zanimalo me je, s kakšnimi stiskami se sooča današnja mladina, kako jim lahko pomagamo, predvsem pa, kako lahko kot družba omilimo njihove izzive.

Kaj je Peyronijeva bolezen, ki prizadene moške?
Peyroniejeva bolezen je stanje, pri katerem brazgotinsko tkivo povzroči, da se penis ukrivi ali izgubi dolžino ali obseg. V nekaterih primerih lahko povzroči bolečino in moškemu prepreči spolne odnose.

Zakaj in kako pride do zobne erozije?
Do zobne erozije pride, ko se vaša sklenina (zunanja, zaščitna plast vaših zob) tanjša. Ko enkrat pride do erozije, ne moremo popraviti 'škode', lahko pa veliko naredimo za preventivo in da ukrepamo, da zaustavimo, preden se stanje poslabša. Najboljši način za preprečevanje erozije sklenine je dobra ustna higiena in redni obisk zobozdravnika.

Simptomi fibromialgije lahko spominjajo na simptome artritisa
Fibromialgija je pogost in kroničen sindrom, ki povzroča telesne bolečine, z njimi pa tudi duševne stiske.

Kdaj bi morali razmisliti o dodatkih k prebavnim encimom?
Prebavni encimski dodatki so postali priljubljeni zaradi trditev o zdravljenju pogostih oblik draženja črevesja, zgage in drugih bolezni. Toda kako delujejo prebavni encimi in kdo jih resnično mora dodati svoji prehrani?

Bolezen, ki je posledica pomanjkanja vitamina D
Osteomalacija ali mehke kosti se razvijejo zaradi pomanjkanja vitamina D. Poglejmo si, kako in zakaj konkretno pride do tega stanja, kakšni so simptomi, preventiva in, navsezadnje, kako poteka zdravljenje.

Kakšen je občutek tesnobe?
Anksioznost na posameznika vpliva tako psihično kot fizično, posledično pa zajema najrazličnejše simptome, ki pa so med ljudmi dokaj podobni.

Kako se zdravi debelost?
Debelost je kompleksen in globalen javnozdravstveni problem, ki predstavlja enega izmed največjih izzivov sodobnega časa. Spremembe v življenjskem slogu, prehranjevalnih navadah ter okoljskih in genetskih dejavnikih so prispevale k dramatičnemu porastu debelosti po vsem svetu. Njeni vzroki so tesno povezani z življenjskim slogom in okoljem, medtem ko lahko posledice segajo od kroničnih bolezni do socialnih in ekonomskih izzivov.

Kako prepoznati motnje ščitnice?
Ali doživljate nepojasnjene spremembe teže, utrujenost ali nihanje razpoloženja? Lahko gre za motnjo ščitnice.

Dedna bolezen, ki spada v skupino genetskih motenj
Canavanova bolezen je redka dedna bolezen, ki poškoduje sposobnost živčnih celic (nevronov) v možganih za pošiljanje in prejemanje sporočil. Bolezen spada v skupino genetskih motenj, imenovanih levkodistrofije. Levkodistrofije motijo rast ali vzdrževanje mielinskega ovoja, ki je ovoj, ki ščiti živce in spodbuja učinkovit prenos živčnih impulzov.

Skupina genetskih motenj, ki povzročajo nastanek tumorjev na živčnem tkivu
17. maj je svetovni dan nevrofibromatoze. Nevrofibromatoze so skupina genetskih motenj, ki povzročajo nastanek tumorjev na živčnem tkivu. Ti tumorji se lahko razvijejo kjer koli v živčnem sistemu, vključno z možgani, hrbtenjačo in živci.

''Z nami, ne za nas'' je geslo letošnjega svetovnega dneva Downovega sindroma
Downov sindrom je genetska motnja, ki nastane, ko nenormalna delitev celic povzroči dodatno popolno ali delno kopijo kromosoma 21. Ta dodatni genetski material povzroči razvojne spremembe in fizične značilnosti Downovega sindroma.

Kaj so prebavni encimi?
Naravni prebavni encimi so beljakovine, ki jih vaše telo tvori za razgradnjo hrane in pomoč pri prebavi. Prebava je proces uporabe hranil, ki jih najdemo v hrani, da vašemu telesu dajo energijo, mu pomagajo pri rasti in opravljanju vitalnih funkcij.

Odvisniška osebnost: mit ali resnica?
Odvisniška osebnost je hipotetično niz osebnostnih lastnosti, zaradi katerih je oseba bolj dovzetna za odvisnost. Čeprav je izraz precej priljubljen, je sam koncept sporen in manjka doslednih dokazov, ki bi podpirali obstoj tovrstne osebnosti. Strokovnjaki, ki raziskujejo področje odvisnosti, so mnenja, da ne obstaja jasno definirana odvisniška osebnost in da je to bolj kot ne konstrukt, ki spodbuja stigmatizacijo in marginalizacijo. Obstajajo pa številni dejavniki, ki lahko povečajo tveganje za razvoj odvisnosti.

Zimska depresija – mit ali resnica?
Zimska depresija je pogovorni izraz za sezonsko depresijo, ki se pojavi v zimskih mesecih, ko so dnevi krajši in je manj sončne svetlobe. Stanje se natančneje imenuje depresija s sezonskim vzorcem, znana pa je tudi kot sezonska afektivna motnja (SAD). Oseba, ki ima to motnjo, običajno doživlja ciklična depresivna obdobja, pri čemer se epizode pojavijo jeseni ali pozimi in izginejo v pomladnih ali poletnih mesecih.

Rak ščitnice: vzroki, simptomi in zdravljenje
Zdi se, da so bolezni ščitnice v porastu. Čeprav ima večina od njih odlično prognozo, rak ščitnice zahteva dolgotrajno spremljanje pod specialističnim nadzorom.

Brad Pitt priznal, da ima redko nevrološko motnjo: 'Mnogi mislijo, da sem aroganten in mi ne verjamejo''
Hollywoodski igralec Brad Pitt je v velikem intervjuju za GQ spregovoril o težavah z alkoholom, pridelavi lastnega vina, pa tudi iskanju neobstoječega zakopanega zaklada v Franciji, največ pozornosti pa je požela njegova izpoved o zdravju.

To vpliva na vaše zdravje
Ljudje se med seboj razlikujemo po mnogo značilnostih, kar še dodatno vpliva na to, kaj resnično potrebujemo, da bi ostali v kar najboljši formi. Telo nam pogosto že samo sporoča, da je nekaj narobe. Danes imamo na voljo napredne diagnostične rešitve, s katerimi lahko že zelo zgodaj pridemo do ustrezne diagnoze in najdemo optimalno zdravstveno oskrbo za vsakega posameznika.

Ko s hrano lajšamo stisko, žalost, osamljenost, tesnobo
Kompulzivno prenajedanje je motnja hranjenja, pri kateri posameznik v kratkem časovnem okviru nenadzorovano uživa ogromne količine hrane. Pri tem seveda ne gre za način hranjenja, ki ga vsake toliko izkusi skoraj vsak, zlasti ob praznovanjih in v času PMS- ja pri ženskah, temveč za bolj radikalno obliko prehranjevanja.

Kako močne so vaše kosti?
Že napačen korak lahko pri osteoporozi povzroči zlom kosti. Pri tej bolezni so namreč kosti tako krhke, da lahko pride do zloma že pri manjši obremenitvi. Kako vemo, ali imamo zdrave kosti in kdaj je čas za preplah, pa preverite spodaj.

Pravočasno prepoznajte bolezni ščitnice
Bolezni ščitnice so v porastu tako pri nas kot v svetu, na žalost pa imajo te precej neznačilne simptome, zaradi česar jih pogosto ne prepoznamo. Ker lahko dolgotrajne motnje delovanja ščitnice privedejo do srčno-žilnih bolezni in celo smrti, je pomembno, da se jih naučite prepoznati.

Je debelost mladih posledica genetskih dejavnikov?
Na razvoj debelosti, poleg vpliva genetske predispozicije, odločilno vplivajo tudi dejavniki okolja, kot so prehrana, telesna dejavnost, onesnaževalci okolja in med drugim tudi motnje spanja.

Živeti brez glutena
Celiakija je bolezen, ki se lahko nenadoma in nevidno priplazi, s svojimi kasnejšimi zapleti pa lahko hudo poškoduje naše zdravje. Sprva je veljala za bolezen otrok, kasneje pa so ugotovili, da pesti tudi čedalje več odraslih. Kako se spopasti s to boleznijo?

FAMILIARNA ANAMNEZA BIPOLARNE AFEKTIVNE MOTNJE
Spoštovani, poskusila bom opisati na kratko. Imam 25 let, končujem študij, ne živim doma, imam precej zanimivih stvari za početi, imam vredu življenje itd... Gre za to, da sama (in moje prijateljice...

Nenadna okvara sluha
Pozdravljeni.Meseca maja se mi je zgodilo, da v trenutku nisem slišala na levo uho, začelo mi je šumeti v ušesu, naslednji dan sem imela občutek da se prostor vrti okoli mene in velike težave z ravnot...