genska bolezen
Zakaj nekateri virusi ostanejo v telesu za vedno
Ko prebolimo prehlad, gripo ali večino virusnih okužb, se telo postopoma vrne v normalno stanje. A obstaja posebna skupina virusov, ki se obnaša povsem drugače. Ne izginejo. Ne umrejo. Ne zapustijo telesa. Namesto tega se 'skrijejo', utišajo in čakajo.
Znanstveniki vse bližje zdravljenju Huntingtonove bolezni
Huntingtonova bolezen je ena najtežjih dednih nevroloških bolezni, ki postopoma prizadene gibanje, miselne funkcije in čustvovanje.
Novo upanje za bolnike s Huntingtonovo boleznijo, raziskovalcem uspel neverjeten preboj
Klinično preskušanje eksperimentalne genske terapije AMT-130 prikazuje pomembno 75-odstotno upočasnitev napredovanja Huntingtonove bolezni, kar predstavlja potencialni prelomni korak v nevrodegenerativnih obolenj, čeprav je potrebna še pot do odobritve.
Tiha genska bolezen, ki počasi uničuje živčevje
Friedreichova ataksija je redka genetska bolezen, ki vpliva na gibanje in ravnotežje. Pojavi se običajno v otroštvu in se postopoma slabša. Bolezen lahko prizadene tudi srce. Čeprav zdravila še ni, lahko zdravljenje pomaga pri obvladovanju simptomov in izboljša kakovost življenja.
Marija Lucija Antolič: Kronične bolezni so postale epidemija'
Večina bolezni, ki skrajšujejo življenje in zmanjšujejo njegovo kakovost, se ne pojavi nenadoma, temveč se razvijajo desetletja v ozadju, ne da bi jih pravočasno opazili. Srčno-žilne bolezni, presnovne motnje, rak in demenca so pogosto posledica dolgoročnih življenjskih navad, na katere bi lahko vplivali že veliko prej. Kljub številnim znanstvenim dokazom o pomenu preventive še vedno čakamo na prvi alarm, preden se odločimo za spremembe. Zakaj je preventiva tako pogosto spregledana in kako lahko spremenimo ta miselni vzorec? Pogovarjala sem se z Marijo Lucijo Antolič, dr. med., spec. medicine dela, prometa in športa, ki v in pri svojem delu glavni poudarek daje dolgoživosti in preventivi, ki je ključnega pomena.
Redka genska bolezen otrok, ki povzroči prehitro rast kosti
Crouzonov sindrom je redka genska bolezen, pri kateri se določene kosti v otrokovi lobanji prehitro zarastejo.
Dedna bolezen, ki povzroči hude poškodbe pljuč
Cistična fibroza je dedna bolezen, ki povzroči hude poškodbe pljuč, prebavnega sistema in drugih organov v telesu. Kakšni so simptomi, kako poteka zdravljenje?
Zakaj se staramo?
Vsi vemo, kako si sledijo obdobja v našem življenju od otroštva do starosti in smrti. Staranje je normalen in popolnoma običajen del življenja. Toda ste se kdaj vprašali, zakaj konkretno se staramo? Zakaj se stara naše telo, naša koža in vsi procesi v našem telesu? S tem vprašanjem si stoletja belijo glavo tudi znanstveniki. Poglejmo si, kaj so zapisali na theconversation.
Kaj so avtoimunske bolezni?
Imunski sistem je naša prva obramba, ki nas ščiti pred virusi, bakterijami in drugimi tujki. Včasih pa se lahko zgodi, da postane naš sovražnik kar sam, in sicer ko prične proizvajati protitelesa, ki škodijo tudi nam. Takrat lahko govorimo o avtoimunskih boleznih. Več o tem pa v nadaljevanju.
Simptomi se običajno pojavijo med 35. in 45. letom
Ameriški zdravnik dr. George Huntington je leta 1872 objavil opis bolezni in jo poimenoval dedna horea po grški besedi ples, pri čemer je želel poudariti bolnikove nehotene zgibke in značilno gibanje. Pozneje so bolezen preimenovali v Huntigtonovo bolezen.
Kaj morate vedeti o pljučni hipertenziji?
Pljučna hipertenzija je ime za skupino bolezni, do katerih pride zaradi različnih vzrokov. Vsem skupinam je skupen trajno povišan sistolični tlak v pljučni arteriji. Zdravljenje pljučne hipertenzije je odvisno od njenega vzroka.
Veste, katera je najbolj razširjena nalezljiva bolezen na svetu?
Ne, ni korona. Karies je. Zobna gniloba.
Najpogostejši razlogi za nastanek različnih vrst raka
Rak se nanaša na katero koli izmed številnih bolezni, za katere je značilen razvoj nenormalnih celic, ki se nenadzorovano delijo in imajo sposobnost infiltracije in uničenja normalnega telesnega tkiva. Rak se pogosto lahko širi po vsem telesu.
Kakšne so povprečne čakalne dobe?
Naš način življenja in geni, ki so nosilci dednih lastnosti, lahko vplivajo na zdravje ter povzročijo različna bolezenska stanja. Velikokrat nas bolezen preseneti, dobimo jo nenadoma in nanjo ne moremo vplivati. Pomembno pa je, da takrat čim prej začnemo z zdravljenjem.
Kdaj vas lahko krvni strdek ogroža, četudi ste mladi?
V Sloveniji letno za vensko trombozo zboli okrog 3000 ljudi. Okoli 10 odstotkov primerov je smrtnih. A če bolezen dovolj hitro diagnoziramo, je zdravljenje po navadi zelo uspešno. Čeprav je s staranjem tveganje za krvni strdek v veni večje, pa obolevajo tudi mladi.
Takšna koža ne more zagoreti in se občutno hitreje postara
Albinizem je redka nenalezljiva genska bolezen, zaradi katere bolniki nimajo pigmenta v očeh, koži in laseh. Koža ljudi z albinizmom nima melanina, ki kožo sicer ščiti pred ultravijoličnimi žarki, zato jih sonce hitreje opeče, večja pa je tudi verjetnost za razvoj kožnega raka. Pigmenta jim manjka tudi v očeh, zato imajo pogosto težave z vidom in/ali s preobčutljivostjo na svetlobo.
Mb wilson, spet
Pozdravljeni!Sem 18 letnik z wilsonovo.Moram vam povedat,da sem se večkrat pregrešil z brezalkoholnim pivom,če se parkrat letno pregrešim z brezalkoholnim pivom je nevarno ali se lahko pregrešim tak k...
Spontana splava
Pozdravljena! Za mano je že drugi zaporedni ss, otrok na žalost še nimam, stara sem 30 let. Moja želja po otroku je velika že nekaj let, vendar sva s partnerjem na pri tem aktivna le dobri 2 leti. Ve...
Atopijski dermatitis
Pozdravljeni! Prejšnič sem vam že poslal vprašanje to pa je sedaj ugotovitev-namreč ugotovili so dermatitis atopica, ima ga namreč moj sin ki je star dve leti. Prosim če mi poveste kaj več o tem. ...
Bo odobrena nova metoda za zdravljenje raka?
Svet Uprave ZDA za hrano in zdravila (FDA) je svetoval dovolitev zdravljenja levkemije z genskim spreminjanjem celic. Če bo FDA ta predlog dejansko sprejel, bo to prva genska terapija, ki se bo pojavila na tržišču. A se bo lahko uporabila samo pri tistih, pri katerih ni drugega upanja. Kljub soglasnem sprejetju sklepa je svet izrazil tudi nekaj zadržkov.
'Najtežji trenutek je, ko ti otrok v naročju umira'
Tako se trenutka, ko so takrat njeno 16-letno hčer Aljo oživljali zaradi odpovedi pljuč, spominja predsednica Društva za cistično fibrozo Slovenije Slavka Grmek Ugovšek. Zdravniki so Alji k sreči rešili življenje in s presaditvijo pljuč je dobila novo priložnost za življenje, a danes – osem let pozneje – s to redko boleznijo kljub temu še vedno ni lahko živeti.
Ne, to ni ponesrečena lepotna operacija. Zgodilo se je že več ljudem
Skrivnostna genetska bolezen, s katero se spopada tudi Linda Miller iz Teksasa, povzroči, da obraz bolnika močno oteče in naraste tudi za dvojno velikost obraza. A zdravnikom se niti sanja ne, zakaj do tega pride.
4 od njih so umrle, 5 jih je na intenzivni negi
77 žensk s cistično fibrozo se je pogumno slikalo za knjigo fotografij, imenovano Salty Girls, s katero je kanadski fotograf Ian Pettigrew želel povečati osveščenost o tej redki dedni bolezni. Na žalost so štiri izmed deklet še pred izdajo knjige umrle, pet pa jih je trenutno na intenzivni negi v bolnišnici, kjer se borijo za svoje življenje.
Kljub temu uživa svoje življenje!
''Včasih sem blondinka, spet drugič rjavolaska. Obožujem menjavanje lasulje, ki mi pomaga izraziti moje trenutno počutje,'' pojasni najstnica Sian Pennant-Jones, ki trpi za alopecijo, a se je s plešavostjo popolnoma sprijaznila.
Tragično! Mati se mora pripravljati na pogreb obeh hčera
Večina mamic sanja o tem, da bodo skupaj s hčerami praznovale rojstne dneve, obletnice in načrtovale poroko. A te sreče nima Britanka Jodie Barden, saj sta se obe njuni hčerki rodili z redko gensko motnjo, zaradi katere bosta živeli največ do 12. leta starosti.
Rodila se je z nenavadno gensko boleznijo, a danes je zelo iskan model
Melanie Gaydos se je rodila z redko gensko boleznijo, imenovano ektodermalna displazija, ki močno vpliva na njen zunanji videz. A kljub temu ji je uspelo postati ena izmed izjemno uspešnih modelov v modni industriji.
Bi prepoznali to najpogostejšo bolezen ščitnice?
Premalo delujoča ščitnica ali hipotiroza je najpogostejša bolezen ščitnice, ki jo najpogosteje povzroča avtoimunsko vnetje ščitnice imenovano Hashimotov tiroiditis. Bi ga prepoznali?
Nova metoda, kako se uspešno zoperstaviti raku
Za rakom vsako leto zboli več ljudi, zato ne čudi, da se je te zahrbtne bolezni že prijel vzdevek 'kuga sodobnega časa'. Znanstveniki se že več desetletih vztrajno trudijo najti metodo in razviti zdravilo, ki bo obolelim omogočalo popolno ozdravitev. Jim je morda že uspelo?
Kar razkriva cela fotografija, vam bo vzelo dih!
Ashley Kurpiel se bori z redko boleznijo, zaradi katere se ji mišice spreminjajo v kosti. Ker bo tako čez čas njeno telo trdo kot kamen, se je odločila, da bo kar najbolje izkoristila svoj čas, zato kljub težavam živi povsem običajno, srečno ter polno življenje.
Razstrupljanje in vzdrževanje zdravja z vulkanskimi minerali
Znanstveniki, ki se ukvarjajo z raziskovanjem zdravja in staranja so različnih mnenj glede dolžine življenja, vsi pa so si enotni, da je proces staranja možno upočasniti in z razstrupljanjem obdržati visoko raven zdravja.
Štiri dejstva, ki bi jih ženske morale vedeti
O srčno-žilnih boleznih velja kar nekaj napačnih prepričanj. Eno glavnih je to, da so ženske srčno-žilnim boleznim izpostavljene v manjši meri in jih le redko doleti srčna kap. A žal je resnica precej drugačna. Preverite, katera štiri dejstva morajo ženske vedeti o srčno-žilnih boleznih.
Le kaj je vzrok česa takšnega?
Arpan Saxena je prav poseben deček iz indijskega mesta Bhopal. Rodil se je z malce neobičajno lastnostjo, zaradi katere ga ljudje obiskujejo in fotografirajo.
So za to krivi geni?
Za vašo prekomerno telesno težo so v resnici lahko krivi tudi geni. V študiji, ki so jo opravljali kar 20 let, so preučevali vpliv gena APOA2 in ugotovili, da se nekateri ljudje zaradi nasičenih maščob lahko zredijo veliko hitreje kot drugi.
Ker so to spregledali, je zdaj ni več ...
Srčne bolečine Sare Meredith ob izgubi hčerke so nepopisne tudi zato, ker je vztrajno opozarjala na vedenjske težave malčice, ki bi jim morali več pozornosti posvetiti tudi zdravniki.
Nikoli ne uganete njenih let!
Redka genska bolezen, ki je v Veliki Britaniji prizadela zgolj 30 ljudi, je močno zaznamovala družino Hartshorn. Z njo se namreč spopada 15-letna Zara, njena 23-letna sestra ter 41-letna mati.
Veste, kako do ravnega trebuščka?
Sanjate o ravnem trebuščku, pa kljub hujšanju ne dosežete tega ideala? Potem preverite, če sploh veste, kateri so tisti pravi koraki do lepega trebuščka.
Iz smrtne postelje naravnost pred oltar
Kirstie boleha za cistično fibrozo, zaradi katere je bila le nekaj dni pred poroko na robu smrti. A pol leta po presaditvi pljuč je srečno poročena in se je že vrnila na plesni podij.
Izpoved očeta fantkov, ki bolehata za cistično fibrozo
Cistična fibroza je avtosomska recesivna bolezen, za katero pri nas letno zboli od pet do sedem otrok. Tokrat smo o bolezni povprašali Zorana Baroviča, očka skoraj dve leti starih dvojčkov s cistično fibrozo.
Bo Tyra kmalu plešasta?
V enem od zadnjih intervjujev je Tyra Banks odkrito priznala, da ji pospešeno izpadajo lasje, kar jo močno vznemirja. Lepotne težave pripisuje stresu, ki mu je bila v zadnjem času podvržena zaradi pisanja knjige.
Bolezni srca lahko preprečite že v mladosti
Bolezni srca in ožilja so najbolj pogost morilec sodobnega človeka, vendar hkrati nadloga, ki jo je mogoče učinkovito preprečiti. Povzročajo jih namreč nezdrave življenjske navade, zato zdravniki polagajo na srce, da jih čim prej spremenite, otroke pa nanje sploh nikoli ne navadite.
Bi verjeli, da je stara le 12 let?
Plešasta glava, izbuljene oči, skorajda prosojna koža, artritični prsti … To je le nekaj težav, ki pestijo malo Ontlametse Phalatse iz Južnoafriške republike, ki boleha za redko boleznijo progerijo, zaradi katere je pri komaj 12 letih videti kot starka.
Angelček Ethan umrl star dve leti
Žal vse zgodbe nimajo srečnega konca in čeprav je družina malega Ethana upala na čudež, pa včasih življenje krene svojo pot. Dveletni Ethan Hague je po hudem boju z redko boleznijo Tay-Sachs umrl.
26-letni starček umrl zaradi redke bolezni
Leon Botha se je rodil z redko gensko okvaro, imenovano progerija, za katero je značilno pospešeno staranje in posledično številne bolezni, ki se pojavljajo s starostjo. Kljub vsemu je bil Leon optimističen in poln življenja.
Dojenčica, ki je videti kot starka
Večini staršev se zdi, da njihovi otroci odraščajo prehitro, a pri njih gre le za občutek, saj se čas obrača hitro, ko imamo polne roke dela. Pri mami Trudy Carroll pa je ta občutek resničen, saj njuni deklici trpita za redko kožno boleznijo.
Kljub pritlikavosti in krhkim kostem lovi kriminalce
34-letni Ryan v višino meri le pičlih 99 centimetrov in ima tako krhke kosti, da si jih je kot deček zlomil že zaradi kihanja ali kolcanja. Kljub temu se je pridružil detektivski enoti in zdaj za zapahe spravlja najrazličnejše nepridiprave.
Gigantski petletnik dve glavi višji od vrstnikov
Jack Ives se je rodil šest tednov prezgodaj, a je kljub temu tehtal 3 kilograme 30 gramov. Tako so starši takoj vedeli, da je z dečkom nekaj narobe. Danes je Jack star pet let in je za nekaj glav večji od vrstnikov. Nositi mora čevlje in oblačila za odrasle.
Deček zdravnike prepričal, da so mu amputirali nogi
Jordan se je rodil z redko boleznijo, zaradi katere je imel nogi nenavadno veliki in neenakomerni, tudi vedno bolj sta ga boleli. Sčasoma zaradi hude deformacije ni mogel več hoditi in je pristal na vozičku, zato je pri 14 letih zdravnike prepričal, da so mu amputirali nogi.
Kaj je krivo za 177 kilogramov 16-letne Sophie?
Dolgo časa so se zdravniki spraševali, kako je možno, da je 16-letna Sophie Harris kar trikrat močnejša od svojega brata dvojčka Shana. Čeprav 16-letnica poje veliko manj kot njen brat in nenehno pazi na prehrano, namreč ne more izgubiti kilogramov.
Mišice se ji spreminjajo v kosti!
26-letna Rachel boleha za redko boleznijo, zaradi katere se ji mišice, kite in vezi spreminjajo v kosti. Ker bo tako čez čas, ko bo bolezen napredovala, njeno telo trdo kot kamen in se ne bo mogla več premikati, se je na hitro odločila za poroko, saj se ni želela do oltarja peljati v invalidskem vozičku.
Deklica, ki se ji lupi koža
Talia se je rodila z redko gensko okvaro, zaradi katere se ji zgornja plast kože ni oblikovala pravilno in se ji že ob najnežnejšem dotiku odlušči. Rane so boleče in mehurjaste, dekličino življenje pa zaradi nenavadne bolezni vse prej kot preprosto.
Dveletnica, ki je videti kot šestmesečni dojenček
Mala Abbie je stara skoraj dve leti, a tehta le šest kilogramov, velika pa je malo več kot pol metra. Deklica namreč boleha za Russell-Silverov sindromom – redko gensko okvaro, ki zavira njeno rast in razvoj.
27-letnik raztegljiv kot elastika
Todd Shaeffer lahko glavo zavrti za 180 stopinj in si gleda naravnost v zadnjico. Roke lahko ovije okrog in okrog pasu, prste upogne nazaj vse do zapestja. Boleha namreč za redko boleznijo, ki prizadene vezivno tkivo.
Našli zdravilo proti Alzheimerjevi bolezni?
Ameriški znanstveniki so odkrili, da bi z gensko terapijo lahko zdravili do sedaj neozdravljivo Alzheimerjevo bolezen. To metodo so zaenkrat testirali le na miših, in sicer tako, da so delovali na kemikalijo, ki možganskim celicam pomaga pri pošiljanju signalov in povezovanju.
David Beckham ima astmo
Astma je kronična bolezen, ki v zadnjih dvajsetih letih močno narašča, posebej med otroci. Astma povzroča ponavljajoče se epizode piskanja, težkega dihanja, stiskanja v prsnem košu in kašljanja, zlasti ponoči ali zgodaj zjutraj.
Otroci s cistično fibrozo bi morali živeti dlje!
Univerzitetni klinični center Ljubljana je v sodelovanju z Oddelkom za pljučne bolezni Pediatrične klinike Ljubljana in Društvom za cistično fibrozo Slovenije organiziral skupno akcijo na poti k enaki dostopnosti do ustrezne oskrbe bolnikov s cistično fibrozo v Evropi pod geslom: Otroci in mladostniki s CF bi morali živeti bolje in dlje povsod po Evropi!
'Sprejel sem svoj izmaličen obraz!'
26-letni Jono boleha za redko gensko boleznijo, zaradi katere se mu kosti obraza niso dokončno razvile. Tako pravzaprav nima ličnic, oči ima povešene, slabo sliši. Čeprav je kot otrok težko sprejemal svojo drugačnost, ga danes drugačen videz ne moti več.
Izvijte se iz primeža alkohola
Imate močno željo po alkoholu, ki je ne morete krotiti, pogosto izgubite nadzor nad popitim alkoholom, ga dobro "nesete", je alkohol na prvem mestu pred drugimi aktivnostmi? Potem ste zasvojeni z alkoholom. Preverite, kako si pomagati!
Dečka bi lahko ubil že prehlad
Kmalu po rojstvu je malemu Rhysu začel odpovedovati imunski sistem. Zdravniki so ugotovili, da se je rodil z redko gensko napako, zaradi katere je bil njegov imunski odziv povsem oslabljen. Ubil bi ga lahko že prehlad.
FOTO: 'Miniaturni' filmski zvezdniki
Danny DeVito, Tom Cruise, Daniel Radcliffe in še bi lahko naštevali. Njihova skupna lastnost ni le ta, da so slavni igralci, temveč tudi ta, da so vsi precej nizke rasti. A takšni pač so. Medtem ko sta Verne Troyer in Jason Acuna izredno nizke rasti zaradi prirojene bolezni.
11-letni starček odhaja v novo šolo
11-letni Harry, ki boleha za redko gensko boleznijo, zaradi katere se stara petkrat hitreje kot drugi, bo zakorakal v novo šolo. To pa bo za dečka velik izziv – ne le zato, ker je videti kot starec, temveč tudi zato, ker se lahko hitro poškoduje.
