genska motnja
Redka genska bolezen otrok, ki povzroči prehitro rast kosti
Crouzonov sindrom je redka genska bolezen, pri kateri se določene kosti v otrokovi lobanji prehitro zarastejo.
Simptomi se običajno pojavijo med 35. in 45. letom
Ameriški zdravnik dr. George Huntington je leta 1872 objavil opis bolezni in jo poimenoval dedna horea po grški besedi ples, pri čemer je želel poudariti bolnikove nehotene zgibke in značilno gibanje. Pozneje so bolezen preimenovali v Huntigtonovo bolezen.
Ob pogledu nanjo so se ji odpovedali
Christina Fisheriz Floride je zanosila in se odločila, da bo svojega otroka dala v posvojitev. S tem je nadvse osrečila par, ki si je že dolgo želel otroka. A zgodba se je kmalu nanavadno razpletla. Ko se je mala Abigail rodila, se je izkazalo, da ta trpi za redkim sindromom. Ob pogledu nanjo sta se ji starša, ki naj bi jo posvojila, v trenutku odpovedala.
Tragično! Mati se mora pripravljati na pogreb obeh hčera
Večina mamic sanja o tem, da bodo skupaj s hčerami praznovale rojstne dneve, obletnice in načrtovale poroko. A te sreče nima Britanka Jodie Barden, saj sta se obe njuni hčerki rodili z redko gensko motnjo, zaradi katere bosta živeli največ do 12. leta starosti.
Štiri dejstva, ki bi jih ženske morale vedeti
O srčno-žilnih boleznih velja kar nekaj napačnih prepričanj. Eno glavnih je to, da so ženske srčno-žilnim boleznim izpostavljene v manjši meri in jih le redko doleti srčna kap. A žal je resnica precej drugačna. Preverite, katera štiri dejstva morajo ženske vedeti o srčno-žilnih boleznih.
Srce parajoča usoda dečka ganila zdravnike ...
Deček Šjao Meng iz Kitajske se je rodil z redko gensko motnjo, zaradi katere je v življenju prikrajšan za stvari, ki so sovrstnikom samoumevne. Upanje, da se bo njegovo življenje spremenilo, so ponudili dobri ljudje in otroška bolnišnica.
Le kaj je vzrok česa takšnega?
Arpan Saxena je prav poseben deček iz indijskega mesta Bhopal. Rodil se je z malce neobičajno lastnostjo, zaradi katere ga ljudje obiskujejo in fotografirajo.
Ker so to spregledali, je zdaj ni več ...
Srčne bolečine Sare Meredith ob izgubi hčerke so nepopisne tudi zato, ker je vztrajno opozarjala na vedenjske težave malčice, ki bi jim morali več pozornosti posvetiti tudi zdravniki.
Kaj je povzročilo takšen videz?
Gensko motnjo, ki jo je bilo izvorno možno najti pri živalih, so zdaj zasledili tudi pri ljudeh. Po zaslugi odkritja bi utegnili dobiti nove metode zdravljenja drugih bolezni, trdijo znanstveniki.
Se bo mala deklica vpisala v knjigo rekordov?
Za deklico Xiao Xiao se je telesna rast ustavila že pri treh letih starosti. Nekateri pravijo, da bi zaradi tega utegnila biti v prihodnosti najmanjša odrasla oseba na svetu.
Kljub pritlikavosti in krhkim kostem lovi kriminalce
34-letni Ryan v višino meri le pičlih 99 centimetrov in ima tako krhke kosti, da si jih je kot deček zlomil že zaradi kihanja ali kolcanja. Kljub temu se je pridružil detektivski enoti in zdaj za zapahe spravlja najrazličnejše nepridiprave.
Deček zdravnike prepričal, da so mu amputirali nogi
Jordan se je rodil z redko boleznijo, zaradi katere je imel nogi nenavadno veliki in neenakomerni, tudi vedno bolj sta ga boleli. Sčasoma zaradi hude deformacije ni mogel več hoditi in je pristal na vozičku, zato je pri 14 letih zdravnike prepričal, da so mu amputirali nogi.
Deklica, ki se ji lupi koža
Talia se je rodila z redko gensko okvaro, zaradi katere se ji zgornja plast kože ni oblikovala pravilno in se ji že ob najnežnejšem dotiku odlušči. Rane so boleče in mehurjaste, dekličino življenje pa zaradi nenavadne bolezni vse prej kot preprosto.
Nekoč moški, danes ženska!
Matthew se je rodil z gensko napako, zaradi katere ni bil ne moškega ne ženskega spola. Čeprav je imel sicer moške genitalije deformirane in kar nekaj ženskih karakteristik, starša nista vztrajala pri genskih testih, temveč sta Matthewa silila, da živi kot deček.
Ko mišice slabijo in krnijo …
Mišična distrofija je obolenje mišič, ki ga povzroči genska motnja. Ker mišice počasi odmirajo, se oboleli vedno težje gibajo in na koncu večinoma končajo v invalidskem vozičku. Lahko pa določene vrste obolenja vodijo tudi v zgodnejšo smrt.
16-letnici se mišice spreminjajo v kosti!
Najstnica, ki se ji mišice spreminjajo v kosti, se je odločila, da se bo za trenutek uprla bolezni, ki ji je močno zagrenila življenje. Odšla bo na zaključni šolski ples in se za dan prelevila v običajno najstnico.
Bratca z redko imunsko okvaro
Cameron in Brandon sta na prvi pogled povsem običajna otroka. Včasih sta sicer videti nekoliko slabotno in večkrat manjkata v vrtcu oziroma šoli, a nihče si ob pogledu nanju ne bi mislil, da bolehata za redko in nevarno imunsko boleznijo.
