genska okvara
'Najtežji trenutek je, ko ti otrok v naročju umira'
Tako se trenutka, ko so takrat njeno 16-letno hčer Aljo oživljali zaradi odpovedi pljuč, spominja predsednica Društva za cistično fibrozo Slovenije Slavka Grmek Ugovšek. Zdravniki so Alji k sreči rešili življenje in s presaditvijo pljuč je dobila novo priložnost za življenje, a danes – osem let pozneje – s to redko boleznijo kljub temu še vedno ni lahko živeti.
Rekli so ji, naj naredi splav …
24-letni materi so zdravniki v 20. tednu nosečnosti svetovali splav, saj so se bali, da se bo dojenček rodil popolnoma paraliziran in ne bo mogel živeti kakovostnega življenja. A mati je zavrnila njihov predlog in rodila povsem zdravega dojenčka.
26-letni starček umrl zaradi redke bolezni
Leon Botha se je rodil z redko gensko okvaro, imenovano progerija, za katero je značilno pospešeno staranje in posledično številne bolezni, ki se pojavljajo s starostjo. Kljub vsemu je bil Leon optimističen in poln življenja.
Kaj je krivo za 177 kilogramov 16-letne Sophie?
Dolgo časa so se zdravniki spraševali, kako je možno, da je 16-letna Sophie Harris kar trikrat močnejša od svojega brata dvojčka Shana. Čeprav 16-letnica poje veliko manj kot njen brat in nenehno pazi na prehrano, namreč ne more izgubiti kilogramov.
Deklica, ki se ji lupi koža
Talia se je rodila z redko gensko okvaro, zaradi katere se ji zgornja plast kože ni oblikovala pravilno in se ji že ob najnežnejšem dotiku odlušči. Rane so boleče in mehurjaste, dekličino življenje pa zaradi nenavadne bolezni vse prej kot preprosto.
Nekoč moški, danes ženska!
Matthew se je rodil z gensko napako, zaradi katere ni bil ne moškega ne ženskega spola. Čeprav je imel sicer moške genitalije deformirane in kar nekaj ženskih karakteristik, starša nista vztrajala pri genskih testih, temveč sta Matthewa silila, da živi kot deček.
Dveletnica, ki je videti kot šestmesečni dojenček
Mala Abbie je stara skoraj dve leti, a tehta le šest kilogramov, velika pa je malo več kot pol metra. Deklica namreč boleha za Russell-Silverov sindromom – redko gensko okvaro, ki zavira njeno rast in razvoj.
27-letnik raztegljiv kot elastika
Todd Shaeffer lahko glavo zavrti za 180 stopinj in si gleda naravnost v zadnjico. Roke lahko ovije okrog in okrog pasu, prste upogne nazaj vse do zapestja. Boleha namreč za redko boleznijo, ki prizadene vezivno tkivo.
Otroci s cistično fibrozo bi morali živeti dlje!
Univerzitetni klinični center Ljubljana je v sodelovanju z Oddelkom za pljučne bolezni Pediatrične klinike Ljubljana in Društvom za cistično fibrozo Slovenije organiziral skupno akcijo na poti k enaki dostopnosti do ustrezne oskrbe bolnikov s cistično fibrozo v Evropi pod geslom: Otroci in mladostniki s CF bi morali živeti bolje in dlje povsod po Evropi!
Po presaditvi organov postala zdravnica
Že pri 14 letih so Allison odpovedala jetra, temu pa je sledila še odpoved številnih drugih organov – pljuč, srca, ledvic. Čeprav je v bolnišnici preživela skoraj 12 let, se je odločila, da bo, če preživi in odraste, zdravnica. Svoje sanje je uresničila.
Sila redke in nenavadne bolezni
Nekateri ljudje se rodijo z nenavadnimi telesnimi karakteristikami, spet drugi neobičajna stanja razvijejo pozneje v življenju. Zaradi tega, ker so tako posebni in drugačni, so njihova življenja vse prej kot preprosta.
Ko se kri ne strdi ...
Hemofilija je redka genska bolezen, pri kateri je strjevanje krvi moteno. Ženske so večinoma le prenašlke, medtem ko moški obolevajo. V Sloveniji z boleznijo živi približno 200 ljudi.
Ko mišice slabijo in krnijo …
Mišična distrofija je obolenje mišič, ki ga povzroči genska motnja. Ker mišice počasi odmirajo, se oboleli vedno težje gibajo in na koncu večinoma končajo v invalidskem vozičku. Lahko pa določene vrste obolenja vodijo tudi v zgodnejšo smrt.
'11 minut sem bil mrtev!'
13-letni James se je med treningom zrušil, ker mu je nenadoma odpovedalo srce. Kriva je bila redka genska okvara, ki ob večjih telesnih naporih vodi v odpoved srca in ki jo je nadvse težko odkriti.
8 bolezni, ki jih lahko podedujemo
Ste vedeli, da naj bi bilo za agresivno vedenje krivo dedovanje gena za agresijo? Ste kdaj pomislili, da je za vašo aknasto kožo prav tako kriva genska zasnova? Preverite, za kaj vse raziskovalci krivijo gene in dedovanje.
Bratca z redko imunsko okvaro
Cameron in Brandon sta na prvi pogled povsem običajna otroka. Včasih sta sicer videti nekoliko slabotno in večkrat manjkata v vrtcu oziroma šoli, a nihče si ob pogledu nanju ne bi mislil, da bolehata za redko in nevarno imunsko boleznijo.
