kromosom
Kaj je Downov sindrom?
Downov sindrom je genetska motnja, ki nastane, ko nenormalna delitev celic povzroči dodatno popolno ali delno kopijo kromosoma 21. Ta dodatni genetski material povzroči razvojne spremembe in fizične značilnosti Downovega sindroma.
Kaj je interspolnost?
Morda spadate med tiste, ki so bolj odprte narave, morda pa med tiste, ki so ozkogledni in imajo glede tega predsodke. A dejstvo je, želite ali ne, ste s tem sprijaznjeni ali ne, da drugačni ljudje med nami obstajajo. Razlike so včasih vidne na prvi pogled, včasih ne, vsekakor pa je dejstvo, da interspolnosti ne opazimo nujno na prvi pogled, nikakor je tudi ne gre enačiti s transpolnostjo!
Ste že slišali za to bolezen?
Bolezni shranjevanja glikogena so skupina redkih dednih stanj, ki lahko povzročijo pogosto nizek krvni sladkor, mišično oslabelost in poškodbe jeter.
Imajo osebe z Downovim sindromom večje tveganje za Alzheimerjevo bolezen?
Znanstveniki verjamejo, da lahko dodatni kromosom, ki povzroča Downov sindrom, kromosom 21, prispeva tudi k povečanemu tveganju za Alzheimerjevo bolezen.
Genetska bolezen, ki prizadene moške
Klinefelterjev sindrom je genetska bolezen, ki prizadene moške.
''Z nami, ne za nas'' je geslo letošnjega svetovnega dneva Downovega sindroma
Downov sindrom je genetska motnja, ki nastane, ko nenormalna delitev celic povzroči dodatno popolno ali delno kopijo kromosoma 21. Ta dodatni genetski material povzroči razvojne spremembe in fizične značilnosti Downovega sindroma.
Zakaj naj bi moški zbolevali za rakom pogosteje kot ženske?
Moški imajo večje tveganje za večino vrst raka, tudi če so izključeni dejavniki, kot sta kajenje in uživanje alkohola.
Prof. dr. Irena Preložnik Zupan, dr. med.: Prognoza bolezni se je dramatično izboljšala z uvedbo tarčnih zdravil
Kaj je kronična mieloična levkemija in kako jo zdravimo? Kaj je tarčno zdravljenje, o katerem se tako pogosto govori? O tej bolezni, možnosti zdravljenja in poteku le tega, smo se pogovarjali s prof. dr. Ireno Preložnik Zupan, dr. med., spec. internistka in hematologinja, iz Kliničnega oddelka za hematologijo Interne klinike UKC Ljubljana.
Kako se boriti proti imunskemu staranju?
S starostjo imunski sistem postane manj učinkovit pri spopadanju z okužbami in manj odziven na 'dražljaje' okolja. Hkrati je staranje imunskega sistema povezano s kroničnim vnetjem, kar povečuje tveganje za veliko bolezni in bolezenskih stanj, ki so povezana s starostjo. Kako lahko ohranjamo zdrav imunski sistem in kako se boriti proti imunskemu staranju?
Levkemija – kaj jo povzroča in kako jo zdravimo?
Mnogi ljudje menijo, da je levkemija rak krvi. Pravzaprav gre za raka kostnega mozga – 'tovarne' v kosteh, kjer nastajajo krvne celice. Kaj ga povzroča, kakšni so simptomi in kako jo zdravimo?
"Govorili so, da sem simulant, da si bolezen izmišljujem"
Fabryjevo bolezen sta že leta 1898 prva opisala in poimenovala Johannes Fabry in Wiliam Anderson. Gre za redko dedno bolezen, vezano na kromosom x. Prvi bolnik s to dedno presnovno boleznijo je bil v Sloveniji odkrit leta 1991 v Splošni bolnišnici Slovenj Gradec.
Poznate hemofilijo, ki prizadene predvsem moške?
Hemofilija je najbolj pogosta motnja strjevanja krvi. Prizadene predvsem moške, saj je pojav hemofilije vezan na moški spolni kromosom. Z zdravljenjem in ustrezno zdravstveno oskrbo lahko oseba s hemofilijo živi zdravo življenje.
XXY?
Xxy? sem 15 let star fant,velik sem 174cm,tehtam pa 60kg,in izgledam "suh". Moj penis je dolg le 10cm,zelo se bojim da imam xxy kromosom,nimam nič dlak po obrazu,in strdek pod desno bradavico(dokto...
Počasnejši razvoj
Spoštovani, obračam se na vas v upanju, da nam boste vsaj malo razjasnili pojem kromosoma rasti v nam prijaznem jeziku, saj vsepovsod po internetu so le strokovne razlage.Gre za punčko staro 3,5 let, ...
Downov sindrom
Downov sindrom je najbolj pogosta kromosomska nepravilnost.
Razbijanje tabujev: Odkrivanje Downovega sindroma še pred rojstvom
Z novimi tehnologijami analize DNK je mogoče na osnovi vzorca krvi nosečnice analizirati DNK otroka že v 10. tednu nosečnosti in z več kot 99 % natančnostjo odkriti kromosomske nepravilnosti kot je Downov sindrom, Edvardsov sindrom, Patau sindrom in druge. Na ta način je pričakujočim staršem omogočeno, da lahko že zelo zgodaj preženejo skrbi ali pa se soočijo z morebitnimi zapleti med nosečnostjo.
Spoznajte deklico z dvema rokama, dvema nogama in dodatnim kromosomom
Ameriški novinarki in materi 4-mesečne Louise, ki se je rodila z dvema rokama, dvema nogama in Downovim sindromom, je prekipelo. Naveličana nenehnih nenavadnih pogledov in neprimernih vprašanj, je na svojem Facebook profilu zapisala objavo, s katero je ljudi pozvala, naj dvakrat premislijo, preden izrečejo neprimerne besede.
Vabljeni na druženje z motociklisti!
Da osebe z Downovim sindromom ne smejo biti izključene iz različnih družbenih aktivnosti, so prepričani motociklisti, ki ta vikend zanje in za vse ostale organizirajo poseben dogodek GOLDWING+21.DAN.
Bolezen, ki je šokirala celo najboljše zdravnike
Ko se je v začetku tega meseca mali Jasper rodil, sta njegova oče in mama pričakovala težave, saj jih je razkril že ultrazvok. Toda niti predstavljala si nista, da bo stanje njunega sinčka zdravnikom tako nepoznano, da bodo še sami šokirani.
Želite vedeti, kaj imate zapisano v genih?
Vsi se zavedamo, da so geni pomembni, toda v temi tavamo, ko se sprašujemo, kakšno prihodnost nam lahko ustvarijo. Z razvojem genetskih testov lahko danes njihovo delovanje razumemo veliko bolje.
Vam analiza genov lahko pomaga?
Bolezni so posledica nezdravega načina življenja pa tudi določene genetske zasnove. Če si včasih nismo mogli niti predstavljati, kaj bi nas lahko še doletelo, je zaradi velikega razvoja znanosti danes mogoče dobiti odgovor na marsikatero vprašanje.
Sedemletnica, ki je videti kot dojenček!
Ko se je Gabby rodila, je tehtala le malo več kot dva kilograma in bila je tako drobcena, da je kar 40 dni preživela na intenzivni negi, ker ni bila niti toliko pri močeh, da bi sesala mleko. Danes, sedem let pozneje, je Gabby še vedno videti kot dojenček in še vedno pije le mleko.
Kako živeti in preživeti s hemofilijo?
Letošnji svetovni dan hemofilije poteka pod geslom 'Poiščite navdih, sodelujte z izvirno idejo ob svetovnem dnevu hemofilije'. Društva, zveze in organizacije doma in po svetu želijo tokrat opozoriti predvsem na to, da igra prav vsakdo izmed nas pomembno vlogo pri izboljšanju celostne oskrbe oseb s hemofilijo.
Življenje brez barv
Si predstavljate, da ne bi razločevali barv in bi svet videli le v črno-beli barvi? To doživljajo tisti, ki trpijo za popolno barvno slepoto. Tisti, ki so le delno barvno slepi, pa določenih barv ne ločujejo, najpogosteje rdeče in zelene, včasih tudi modre.
Ko se kri ne strdi ...
Hemofilija je redka genska bolezen, pri kateri je strjevanje krvi moteno. Ženske so večinoma le prenašlke, medtem ko moški obolevajo. V Sloveniji z boleznijo živi približno 200 ljudi.
VIDEO: Spoznajte otroke posebnega boga ...
Otroci z downovim sindromom, ki jim pravijo tudi otroci posebnega boga, se rodijo s kromosomsko nepravilnostjo. Zato so počasnejši v gibalnem ter čustvenem razvoju. V Kranju imajo zgodnje obravnave takšnih otrok, ki s pomočjo specialne pedagoginje zelo hitro in uspešno napredujejo.
Ko mišice slabijo in krnijo …
Mišična distrofija je obolenje mišič, ki ga povzroči genska motnja. Ker mišice počasi odmirajo, se oboleli vedno težje gibajo in na koncu večinoma končajo v invalidskem vozičku. Lahko pa določene vrste obolenja vodijo tudi v zgodnejšo smrt.
8 bolezni, ki jih lahko podedujemo
Ste vedeli, da naj bi bilo za agresivno vedenje krivo dedovanje gena za agresijo? Ste kdaj pomislili, da je za vašo aknasto kožo prav tako kriva genska zasnova? Preverite, za kaj vse raziskovalci krivijo gene in dedovanje.
Punčka brez oči
Deklica Faith se je rodila z redko prirojeno motnjo, zaradi katere se je rodila brez oči. Njene očesne jamice so prazne, to vrstna motnja pa se zgodi le vsake 10 000 rojstev.
13-letnik s 180 kilogrami
Višina: 158 centimetrov. Teža: 180 kilogramov. Obseg telesa: 220 centimetrov. Takšne so mere 13-letnega fanta iz Rusije, ki se na mesec zredi skoraj za tri kilograme in ki je ves čas nenasitno lačen.
