kromosomska
Kaj je Downov sindrom?
Downov sindrom je genetska motnja, ki nastane, ko nenormalna delitev celic povzroči dodatno popolno ali delno kopijo kromosoma 21. Ta dodatni genetski material povzroči razvojne spremembe in fizične značilnosti Downovega sindroma.
Kaj je hipotonija?
Hipotonija je pogosto zgodnji znak kroničnega stanja, kot je nevromuskularna motnja, genetska ali presnovna bolezen. V osnovi pa pomeni zmanjšan mišični tonus.
''Z nami, ne za nas'' je geslo letošnjega svetovnega dneva Downovega sindroma
Downov sindrom je genetska motnja, ki nastane, ko nenormalna delitev celic povzroči dodatno popolno ali delno kopijo kromosoma 21. Ta dodatni genetski material povzroči razvojne spremembe in fizične značilnosti Downovega sindroma.
Smrt ploda
Spoštovani! Stara sem 24 let in sem v mesecu marcu zanosila (načrtovano). Pri prvem pregledu pri osebni ginekologiji se je izkazalo na ultrazvoku da je vse uredu z mano in da je plod živ. Nato sem ...
Odmrtje ploda med nosečnostjo
Lep pozdrav! Stara sem 23 let. Pred tremi leti sva se s partnerjem odločila za otroka. Po letu in pol se je nama vendarle posrečilo. Po osmih tednih je zdravnica odkrila, da je zarodek odmrl. Zdaj sva...
Oploditev z biomedicinsko pomočjo
Imam nekaj vprašanj,glede postopkov ICSI. Z možem sva imela štiri poskuse na GK in enega v Postojni.Kljub temu,da sem sama "pridelala" vedno veliko število celic (do 14),so na kliniki uspeli narediti...
Preiskave med nosečnostjo
Zanima me ali se lahko opravijo preiskave-v katerih dneh oz. mesecih nosecnosti je se mozno opraviti te preiskave-ce se bo zarodek razvijal normalno ali se bodo pojavile tezave, ki bodo imele za posle...
Downov sindrom
Downov sindrom je najbolj pogosta kromosomska nepravilnost.
Razbijanje tabujev: Odkrivanje Downovega sindroma še pred rojstvom
Z novimi tehnologijami analize DNK je mogoče na osnovi vzorca krvi nosečnice analizirati DNK otroka že v 10. tednu nosečnosti in z več kot 99 % natančnostjo odkriti kromosomske nepravilnosti kot je Downov sindrom, Edvardsov sindrom, Patau sindrom in druge. Na ta način je pričakujočim staršem omogočeno, da lahko že zelo zgodaj preženejo skrbi ali pa se soočijo z morebitnimi zapleti med nosečnostjo.
'Palčica', ki nikoli ne bo višja od enega metra
Mala Amelie deluje kot resnična Palčica, pravljični lik Hansa Christiana Andersena. Zaradi svoje bolezni mora pri štirih letih nositi oblačila devetmesečnega dojenčka.
'Downov sindrom naju nikoli ni motil!'
Bliža se dobrodelni tek čez vso Slovenijo, s katerim bo več kot 80 zaposlenih s podjetja PRO PLUS na pobudo ekipe Sveta pomagalo zbirati sredstva za odprtje prvega celostnega centra za otroke z Downovim sindromom. Njegovo ustanovitev je navdihnil šestletni Val, ki se je rodil s to kromosomsko okvaro.
