kromosomska motnja

Kaj je Downov sindrom?
Downov sindrom je genetska motnja, ki nastane, ko nenormalna delitev celic povzroči dodatno popolno ali delno kopijo kromosoma 21. Ta dodatni genetski material povzroči razvojne spremembe in fizične značilnosti Downovega sindroma.

Kaj je hipotonija?
Hipotonija je pogosto zgodnji znak kroničnega stanja, kot je nevromuskularna motnja, genetska ali presnovna bolezen. V osnovi pa pomeni zmanjšan mišični tonus.

''Z nami, ne za nas'' je geslo letošnjega svetovnega dneva Downovega sindroma
Downov sindrom je genetska motnja, ki nastane, ko nenormalna delitev celic povzroči dodatno popolno ali delno kopijo kromosoma 21. Ta dodatni genetski material povzroči razvojne spremembe in fizične značilnosti Downovega sindroma.

'Palčica', ki nikoli ne bo višja od enega metra
Mala Amelie deluje kot resnična Palčica, pravljični lik Hansa Christiana Andersena. Zaradi svoje bolezni mora pri štirih letih nositi oblačila devetmesečnega dojenčka.