mutacija

Zakaj o raku srca nikoli ne slišite?
Čeprav je ta oblika raka izjemno redka, obstaja. Zdravniki razkrivajo, zakaj srčni rak ni tako pogost kot druge vrste raka.

Genetska motnja, ki lahko poškoduje organe
Cistinoza je redka genetska motnja, za katero je značilno kopičenje aminokisline, imenovane cistin, v različnih tkivih in organih telesa, vključno z ledvicami, očmi, mišicami, jetri, trebušno slinavko in možgani.

Redka dedna bolezen, ki povzroča kopičenje bakra v jetrih
Ste že slišali za Wilsonovo bolezen? Je redka dedna bolezen, ki povzroča kopičenje bakra v jetrih, možganih in drugih vitalnih organih. Poglejmo si, kaj to sploh pomeni.

5 načinov, kako hitro odpraviti kašelj
Sezona prehladov, gripe in drugih virusnih obolenj je vsako leto neločljivo povezana z izzivi za naše zdravje in dobro počutje. Ko se temperature spustijo in dnevi skrajšajo, se odprejo vrata za številne mikroorganizme, ki izzivajo naš imunski sistem.

Redka genska bolezen otrok, ki povzroči prehitro rast kosti
Crouzonov sindrom je redka genska bolezen, pri kateri se določene kosti v otrokovi lobanji prehitro zarastejo.

Kaj je brca gen?
Genetske raziskave so v zadnjih desetletjih omogočile poglobljeno razumevanje vloge genov pri razvoju različnih bolezni, vključno s gensko pogojenim rakom dojk.

Zakaj se staramo?
Vsi vemo, kako si sledijo obdobja v našem življenju od otroštva do starosti in smrti. Staranje je normalen in popolnoma običajen del življenja. Toda ste se kdaj vprašali, zakaj konkretno se staramo? Zakaj se stara naše telo, naša koža in vsi procesi v našem telesu? S tem vprašanjem si stoletja belijo glavo tudi znanstveniki. Poglejmo si, kaj so zapisali na theconversation.

Genetska bolezen, ki povzroča 'hiperfleksibilnost'
Ehlers-Danlosovi sindromi (EDS) so skupina redkih dednih stanj, ki prizadenejo vezivno tkivo.

Kako se tvoje telo spreminja med puberteto?
Puberteta je čas, ko se začneš razvijati iz otroka v mlado odraslo osebo. Seveda si pri tem zmeden, nekoliko jezen, velikokrat si silno močno želiš odrasti, a hkrati ne veš, kaj se dogaja s tabo, kajne? Poglejmo si, kako se tvoje telo spreminja med puberteto in zakaj tvoja občutja niso nič neobičajnega.

Novo zdravilo za pljučnega raka naj bi zmanjšalo tveganje smrti za polovico
Raziskave kažejo, da jemanje zdravila osimertinib enkrat na dan po operaciji zmanjša možnost smrti bolnikov za 51 %.

Kaj je Apertov sindrom?
Apertov sindrom je redka genetska motnja, ki vpliva na razvoj lobanje in obraza.

Dedna bolezen, ki spada v skupino genetskih motenj
Canavanova bolezen je redka dedna bolezen, ki poškoduje sposobnost živčnih celic (nevronov) v možganih za pošiljanje in prejemanje sporočil. Bolezen spada v skupino genetskih motenj, imenovanih levkodistrofije. Levkodistrofije motijo rast ali vzdrževanje mielinskega ovoja, ki je ovoj, ki ščiti živce in spodbuja učinkovit prenos živčnih impulzov.

Prepoznajte simptome pogosto usodnega raka
Pri vsaki bolezni je najpomembnejše pravočasno prepoznavanje simptomov, da je zdravljenje mogoče oziroma čim bolj uspešno.

Kaj morate vedeti o pljučni hipertenziji?
Pljučna hipertenzija je ime za skupino bolezni, do katerih pride zaradi različnih vzrokov. Vsem skupinam je skupen trajno povišan sistolični tlak v pljučni arteriji. Zdravljenje pljučne hipertenzije je odvisno od njenega vzroka.

Pravočasno prepoznajte simptome
Limfni sistem je del imunskega sistema, ki telesu pomaga pri obrambi pred okužbami in boleznimi. Limfno tkivo najdemo po vsem telesu in limfom ali rak limfnega sistema se lahko razvije kjer koli v telesu.

Najpogostejši razlogi za nastanek različnih vrst raka
Rak se nanaša na katero koli izmed številnih bolezni, za katere je značilen razvoj nenormalnih celic, ki se nenadzorovano delijo in imajo sposobnost infiltracije in uničenja normalnega telesnega tkiva. Rak se pogosto lahko širi po vsem telesu.

Kako ločiti prehlad od resne bolezni?
Koronavirus je še vedno prisoten v porah naše družbe, mnogi med nami pa se ob smrkanju in kihanju sprašujejo, ali gre zgolj za navaden prehlad ali za virus? Simptomi koronavirusa so v marsičem podobni simptomom navadnega prehlada, zato je koristno vedeti, kako te in tudi druge vrste bolj resnih bolezni razlikovati.

Andreja Roškar: 'Ob sestrini smrti testiranje sploh ni bilo več vprašanje.'
Osnovna značilnost raka dojke in drugih rakov je nenadzorovana delitev in razrast spremenjenih, rakavih celic. Natančni vzroki nastanka raka dojke niso znani. V razvitem svetu je najpogostejši rak pri ženskah in zato pomemben javnozdravstveni problem. Pojavnost pa v zadnjih desetletjih narašča. Ravno zato se je Andreja Roškar odločila, da bo o tej temi spregovori na glas. Da bi ozaveščala o genetskem raku dojk in pozitivni samopodobi žensk, ki se odločijo za masektomijo brez rekonstrukcije dojk.

Takšna koža ne more zagoreti in se občutno hitreje postara
Albinizem je redka nenalezljiva genska bolezen, zaradi katere bolniki nimajo pigmenta v očeh, koži in laseh. Koža ljudi z albinizmom nima melanina, ki kožo sicer ščiti pred ultravijoličnimi žarki, zato jih sonce hitreje opeče, večja pa je tudi verjetnost za razvoj kožnega raka. Pigmenta jim manjka tudi v očeh, zato imajo pogosto težave z vidom in/ali s preobčutljivostjo na svetlobo.

Kaj poveča tveganje za zgodnjo Azheimerjevo bolezen?
Alzheimerjeva bolezen je najpogostejša oblika demence; kar 60 do 80 odstotkov bolnikov jo ima. Ne vemo, kaj jo povzroča. Je pa dejavnik tveganja vsekakor starost, saj se običajno pojavi po 65. letu. A okoli 10 odstotkov bolnikov Alzheimerjevo bolezen dobi pred 65. letom. Takrat govorimo o zgodnji obliki. Raziskovalci so odkrili, kaj bi lahko bil dejavnik tveganja.

Deklica brez oči čudovito poje med pregledom, da bi premagala strah
Po spletu je zaokrožil posnetek deklice brez oči, ki poje pesem 'Scars to Your Beautiful', da bi se pomirila med pripravo na slikanje možganov. Deklica je bila posvojena iz Kitajske in je danes stara štiri leta, a se na smrt boji bolnišnic. Glasba ji pomaga premagati strah.

Mb wilson, spet
Pozdravljeni!Sem 18 letnik z wilsonovo.Moram vam povedat,da sem se večkrat pregrešil z brezalkoholnim pivom,če se parkrat letno pregrešim z brezalkoholnim pivom je nevarno ali se lahko pregrešim tak k...

Kaj je MODY diabetes
Imam eno vprašanje. kaj je mody diabetis? kako poteka? kako se razlikuje od tipa 1? koga najpogosteje prizadene? kako se zdravi? kje bi lahko opravili teste za teh 6 genov, ki ga povzroča? itd....

Genske spremembe
Zanima me kaj je to mutacija JAK2 v kostnem mozgu in kako, če se, se zdravi, oziroma obvladuje. Hvala za odgovor.

To je eden najbolj zahrbtnih rakov, ki prizadenejo ženske
Rak jajčnikov sicer ni najpogostejši rak, ki prizadene ženske. Zavzema približno tri odstotke vseh rakov in pred njim je s šestimi odstotki še en rak rodil, in sicer rak materničnega telesa. A v nasprotju s tem, ki se pokaže s krvavitvijo, pri raku jajčnikov običajno dolgo časa ni nobenih znakov, ki bi žensko opozorili, da mora k zdravniku.

Deklica, ki se lahko vsak trenutek prelomi
Zoe Lush se je rodila z redko boleznijo, zaradi katere so njene kosti popolnoma krhke in se lahko vsak trenutek zlomijo, a to ji ni vzelo volje do življenja. Danes je stara šest let in že sama lahko pove, kako naj z njo ravnajo, da se ji kosti ne bi zlomile.

Tako majhna že prestala nekaj tako groznega
Komaj šest let stara Claire praznuje prvo obletnico, odkar je premagala raka. Le štiri leta je imela, ko so ji ga diagnosticirali. Zdravljenje je bilo težko. Le še 14 kilogramov je tehtala v enem trenutku. A na koncu zmagala.

'Ponosna sem, da sem drugačna'
19-letna Ciera Swaringen se je rodila z znamenji, ki prekrivajo skoraj vse njeno telo. Čeprav je bila dolga leta žrtev zbadljivk in žaljivk, je vzljubila svoje telo in sedaj pravi: ''Ponosna sem, da sem drugačna.''

Obupana mati vsako jutro zjutraj najprej preveri, kako je z njeno hčerjo
12-letna Mia Park vsak drugi dan postane popolnoma paralizirana in se ne more premikati, dokler njena zdravila ne pričnejo delovati. V najhujšem primeru je ostala negibna kar 19 ur, njena mati pa je povsem brezmočno opazovala, ali bo njena hčer uspela znova pridobiti sposobnost gibanja.

Niso verjeli, da ima raka – danes zaradi tega njeno življenje visi na nitki
Mladi mamici so dejali, da je premlada, da bi lahko imela raka. Sedaj ji življenje visi na nitki, saj se je bolezen že razširila. Če bi jo začeli takoj zdraviti, bi bili vsi simptomi danes le še slab spomin.