mutacija gena
Jaka, Matej, Tjaž, Matic ... ko zboli otrok, zboli cela družina
Duchennova mišična distrofija je redka, a neusmiljena bolezen, ki otrokom postopoma jemlje moč, gibanje in samostojnost. V Sloveniji z njo živi okoli 35 otrok, za vsakim od njih pa je družina, ki se bori z njim.
Genetska motnja, ki lahko poškoduje organe
Cistinoza je redka genetska motnja, za katero je značilno kopičenje aminokisline, imenovane cistin, v različnih tkivih in organih telesa, vključno z ledvicami, očmi, mišicami, jetri, trebušno slinavko in možgani.
Redka dedna bolezen, ki povzroča kopičenje bakra v jetrih
Ste že slišali za Wilsonovo bolezen? Je redka dedna bolezen, ki povzroča kopičenje bakra v jetrih, možganih in drugih vitalnih organih. Poglejmo si, kaj to sploh pomeni.
Kaj je brca gen?
Genetske raziskave so v zadnjih desetletjih omogočile poglobljeno razumevanje vloge genov pri razvoju različnih bolezni, vključno s gensko pogojenim rakom dojk.
Novo zdravilo za pljučnega raka naj bi zmanjšalo tveganje smrti za polovico
Raziskave kažejo, da jemanje zdravila osimertinib enkrat na dan po operaciji zmanjša možnost smrti bolnikov za 51 %.
Kaj je Apertov sindrom?
Apertov sindrom je redka genetska motnja, ki vpliva na razvoj lobanje in obraza.
Prepoznajte simptome pogosto usodnega raka
Pri vsaki bolezni je najpomembnejše pravočasno prepoznavanje simptomov, da je zdravljenje mogoče oziroma čim bolj uspešno.
Najpogostejši razlogi za nastanek različnih vrst raka
Rak se nanaša na katero koli izmed številnih bolezni, za katere je značilen razvoj nenormalnih celic, ki se nenadzorovano delijo in imajo sposobnost infiltracije in uničenja normalnega telesnega tkiva. Rak se pogosto lahko širi po vsem telesu.
Andreja Roškar: 'Ob sestrini smrti testiranje sploh ni bilo več vprašanje.'
Osnovna značilnost raka dojke in drugih rakov je nenadzorovana delitev in razrast spremenjenih, rakavih celic. Natančni vzroki nastanka raka dojke niso znani. V razvitem svetu je najpogostejši rak pri ženskah in zato pomemben javnozdravstveni problem. Pojavnost pa v zadnjih desetletjih narašča. Ravno zato se je Andreja Roškar odločila, da bo o tej temi spregovori na glas. Da bi ozaveščala o genetskem raku dojk in pozitivni samopodobi žensk, ki se odločijo za masektomijo brez rekonstrukcije dojk.
Kaj poveča tveganje za zgodnjo Azheimerjevo bolezen?
Alzheimerjeva bolezen je najpogostejša oblika demence; kar 60 do 80 odstotkov bolnikov jo ima. Ne vemo, kaj jo povzroča. Je pa dejavnik tveganja vsekakor starost, saj se običajno pojavi po 65. letu. A okoli 10 odstotkov bolnikov Alzheimerjevo bolezen dobi pred 65. letom. Takrat govorimo o zgodnji obliki. Raziskovalci so odkrili, kaj bi lahko bil dejavnik tveganja.
Mb wilson, spet
Pozdravljeni!Sem 18 letnik z wilsonovo.Moram vam povedat,da sem se večkrat pregrešil z brezalkoholnim pivom,če se parkrat letno pregrešim z brezalkoholnim pivom je nevarno ali se lahko pregrešim tak k...
Kaj je MODY diabetes
Imam eno vprašanje. kaj je mody diabetis? kako poteka? kako se razlikuje od tipa 1? koga najpogosteje prizadene? kako se zdravi? kje bi lahko opravili teste za teh 6 genov, ki ga povzroča? itd....
To je eden najbolj zahrbtnih rakov, ki prizadenejo ženske
Rak jajčnikov sicer ni najpogostejši rak, ki prizadene ženske. Zavzema približno tri odstotke vseh rakov in pred njim je s šestimi odstotki še en rak rodil, in sicer rak materničnega telesa. A v nasprotju s tem, ki se pokaže s krvavitvijo, pri raku jajčnikov običajno dolgo časa ni nobenih znakov, ki bi žensko opozorili, da mora k zdravniku.
Deklica, ki se lahko vsak trenutek prelomi
Zoe Lush se je rodila z redko boleznijo, zaradi katere so njene kosti popolnoma krhke in se lahko vsak trenutek zlomijo, a to ji ni vzelo volje do življenja. Danes je stara šest let in že sama lahko pove, kako naj z njo ravnajo, da se ji kosti ne bi zlomile.
Tako majhna že prestala nekaj tako groznega
Komaj šest let stara Claire praznuje prvo obletnico, odkar je premagala raka. Le štiri leta je imela, ko so ji ga diagnosticirali. Zdravljenje je bilo težko. Le še 14 kilogramov je tehtala v enem trenutku. A na koncu zmagala.
'Ponosna sem, da sem drugačna'
19-letna Ciera Swaringen se je rodila z znamenji, ki prekrivajo skoraj vse njeno telo. Čeprav je bila dolga leta žrtev zbadljivk in žaljivk, je vzljubila svoje telo in sedaj pravi: ''Ponosna sem, da sem drugačna.''
Niso verjeli, da ima raka – danes zaradi tega njeno življenje visi na nitki
Mladi mamici so dejali, da je premlada, da bi lahko imela raka. Sedaj ji življenje visi na nitki, saj se je bolezen že razširila. Če bi jo začeli takoj zdraviti, bi bili vsi simptomi danes le še slab spomin.
Slovenski raziskovalci odkrili pomemben mehanizem pri razvoju limfoma
Raziskovalci Kemijskega inštituta in Centra odličnosti EN-FIST v Ljubljani so v sodelovanju z raziskovalci Univerze v Tübingenu v Nemčiji odkrili, zakaj in kako pride pri nekaterih vrstah limfoma do aktivacije signalnih poti, ki so potrebne za preživetje rakastih celic. Prav tako so ugotovili, da te lahko rakave celice ubijejo z dodatkom peptida.
Ostudno dejanje očeta šokiralo svet
Oče deklice z redko neozdravljivo obleznijo, zaradi katere je videti stara 80 let, je bil obsojen na zapor po tem, ko je svoji hčeri ukradel 3500 funtov. Sredstva je za deklico zbral britanski motociklistični klub, da bi mala Ashanti Elliott-Smith lahko pred smrtjo plavala z delfini.
Tragično preminil 17-letni Sam Berns
Sam Berns je bil vedno nasmejani 17-letnik, ki je kar prekipeval od življenjske energije. A že na daleč se je videlo, da ni povsem običajen fant. Bil je precej manjši od vrstnikov, prav tako je bil videti precej starejši – vse to je bila posledica progerije.
Njena kontroverzna želja je razdelila svet
45-letna Andrea Sloan si želi samo eno: preživeti. A njena zadnja možnost se zdi čedalje bolj nedosegljiva. V ZDA sedaj poteka razprava, kdaj je pacient upravičen do zdravila, ki je še zelo slabo preizkušeno.
Pevka ni edina, ki se z rakom bojuje tako drastično
Britanska pevka Michelle Heaton je stara le 33 let, toda ker je ugotovila, da ima kar 80-odstotno tveganje, da zboli za rakom dojk, se je odločila za zelo drastičen poseg. In ni edina.
Staršema so svetovali splav
Še preden se je Clara rodila, sta njena starša vedela, da bo videti drugačna. Čeprav so jima zdravniki svetovali splav, sta ga odklonila, Clara pa si danes, kljub temu da je srečen otrok, bolj kot vse želi biti normalna.
'Selena je moja junakinja!'
13-letna Hana se je rodila z redko genetsko okvaro, zaradi katere ne bo nikoli odrasla. Se ji pa je uresničila ena od najbolj skritih želja – spoznala je svojo najljubšo zvezdnico, pevko Seleno Gomez.
Večina žensk bi znova žrtvovala svojo dojko
Raziskovalci priznane ameriške klinike Mayo so naredili raziskavo med ženskami, ki so se odločile za preventivno odstranitev dojke v upanju, da se rak dojke ne bo pojavil ali povrnil. Zanimalo jih je, ali so leta pozneje obžalovale svojo odločitev.
Kaj je krivo za 177 kilogramov 16-letne Sophie?
Dolgo časa so se zdravniki spraševali, kako je možno, da je 16-letna Sophie Harris kar trikrat močnejša od svojega brata dvojčka Shana. Čeprav 16-letnica poje veliko manj kot njen brat in nenehno pazi na prehrano, namreč ne more izgubiti kilogramov.
3-letni deklici so šteti dnevi
3-letna deklica ima le še nekaj let življenja, saj je zbolela za izjemno redko, neozdravljivo in smrtno boleznijo, za katero naj bi po neuradnih podatkih trpelo zgolj 50 otrok po vsem svetu.
Rak ji je vzel skoraj vse
Lyndi je grozil rak dojke, zato je bila kirurška odstranitev obeh dojk zanjo edina rešitev. Takrat pa se ji še sanjalo ni, da bo le nekaj mesecev zatem enaka usoda čakala tudi njenega sina Cedrica.
Punčka brez oči
Deklica Faith se je rodila z redko prirojeno motnjo, zaradi katere se je rodila brez oči. Njene očesne jamice so prazne, to vrstna motnja pa se zgodi le vsake 10 000 rojstev.
