okvara gena
Vodilna oftalmologinja analizira, kaj je ključno za uspešno zdravljenje glavkoma, bolezni, za katero vsak drugi oboleli ne ve, da jo ima
Od 2,2 milijarde ljudi na svetu, ki imajo katero od očesnih bolezni, bi jih lahko po podatkih Svetovne zdravstvene organizacije vsaj milijardo preprečili. Poleg staranja in genske dovzetnosti na zdravje oči vplivajo še številni drugi dejavniki, na katere lahko vplivamo sami in tako preprečimo bolezni ter zaščitimo svoje zdravje. Zato so se v X Labu – strokovnem raziskovalnem središču družbe JGL – prvič zbrali vodilni oftalmologi, nevrologi, endokrinologi, psihiatri, revmatologi, otorinolaringologi, estetski kirurgi, družinski zdravniki, farmacevti in inženirji, da bi analizirali najnovejše raziskave in s celostnim pristopom odkrili, kako kakovostno skrbeti za zdravje oči in zakaj je to pomembno za naše celotno telo.
Kaj je MODY diabetes
Imam eno vprašanje. kaj je mody diabetis? kako poteka? kako se razlikuje od tipa 1? koga najpogosteje prizadene? kako se zdravi? kje bi lahko opravili teste za teh 6 genov, ki ga povzroča? itd....
Poglejte. To naredi alkohol vašemu srcu
Britanski znanstveniki so ugotovili, da lahko okvarjen gen titin povzroči, da že z malo večjim uživanjem alkohola močno povečate tveganje za pojav srčnega popuščanja. To je pogosto bolezensko stanje, pri katerem srce začne delati slabše. Lahko si predstavljate, da to povzroči hude težave.
'Najtežji trenutek je, ko ti otrok v naročju umira'
Tako se trenutka, ko so takrat njeno 16-letno hčer Aljo oživljali zaradi odpovedi pljuč, spominja predsednica Društva za cistično fibrozo Slovenije Slavka Grmek Ugovšek. Zdravniki so Alji k sreči rešili življenje in s presaditvijo pljuč je dobila novo priložnost za življenje, a danes – osem let pozneje – s to redko boleznijo kljub temu še vedno ni lahko živeti.
Mlada gimnastičarka s srcem in pljuči 80-letnice se pripravlja na smrt
Zaradi cistične fibroze ima 22-letna Britanka Sonny Lang pljuča in srce 80-letnice. Zdravniki so ji povedali, da ponovna presaditev organov ni več mogoča, zato se 22-letnica pripravlja na smrt.
Tragična smrt komaj 22-letne mamice
22-letna mamica Naomi Hulme je tragično preminila, ko ji zdravniki niso uspeli najti novih pljuč za presaditev. Naomi se je spopadala s cistično fibrozo, zaradi katere so se njena pljuča pričela sesedati, stanje pa se je poslabševalo tako hitro, da so zdravniki lahko le še nemočno opazovali, kako umira.
Tragična smrt obraza kampanje za darovanje organov
23-letna Kerry Thorpe je postala prepoznavna kot obraz kampanje za darovanje organov, s katerim je skušala osveščati ljudi o tem velikodušnem dejanju. Kljub temu sama ni uspela prejeti pljuč darovalca in ta petek umrla za posledicami cistične fibroze.
Ne ve še, da jo čaka grozljiva prihodnost
Petletna Evie je danes sicer vesel in igriv otrok, a vendar se je rodila z redko motnjo, zaradi katere bo sčasoma izgubila sposobnost govorjenja in kmalu pri polni zavesti ostala ujeta v svoje telo.
Sestri s kačjo kožo
Sestri Emma in Stacey sta se rodili z redko genetsko okvaro, zaradi katere se jima koža obnavlja šestkrat hitreje kot ostalim ljudem, posledično pa se jima tudi vsakodnevno popolnoma olušči.
8-letnica, ki mora živeti na hladnem
8-letna deklica se je rodila z redko motnjo, za katero trpi zgolj 30 ljudi na svetu. Ker njene žleze znojnice ne delujejo pravilno, mora biti ves čas na hladnem, v nasprotnem primeru pa lahko umre.
Deklica, ki se je rodila 'brez obraza'
Danes osemletna Juliana se je rodila z redko genetsko okvaro, zaradi katere ima izmaličen obraz. Prestala je že 21 operacij, starša pa pravita, da je deklica močna in izjemno inteligentna.
Pritlikavka, ki podira vse meje
Jasmine se je rodila z redko obliko pritlikavosti. V višino tako meri zgolj 119 centimetrov, a se je pogumna 17-letnica vseeno podala v svet in odselila na svoje. Kako se znajde v velikem svetu?
Deček, ki se je rodil brez kože
Brody ima na obrazu velik nasmešek, a je to edini del njegovega telesca, ki ni povit. Komaj mesec star deček se je namreč rodil z boleznijo, zaradi katere je na večjem delu telesa brez kože, tam kjer jo ima, pa je ta tako tanka, da se zlahka predre.
'Moja izmaličenost je dedna: Naj imam otroka ali ne?'
Jono Lancaster, o katerem smo že poročali in ki ima dedni sindrom Treacher Collins, se je znašel pred zelo pomembnim vprašanjem. Ali naj ima otroka po naravni poti ali ne?
Kaj je krivo za 177 kilogramov 16-letne Sophie?
Dolgo časa so se zdravniki spraševali, kako je možno, da je 16-letna Sophie Harris kar trikrat močnejša od svojega brata dvojčka Shana. Čeprav 16-letnica poje veliko manj kot njen brat in nenehno pazi na prehrano, namreč ne more izgubiti kilogramov.
Otroci s cistično fibrozo bi morali živeti dlje!
Univerzitetni klinični center Ljubljana je v sodelovanju z Oddelkom za pljučne bolezni Pediatrične klinike Ljubljana in Društvom za cistično fibrozo Slovenije organiziral skupno akcijo na poti k enaki dostopnosti do ustrezne oskrbe bolnikov s cistično fibrozo v Evropi pod geslom: Otroci in mladostniki s CF bi morali živeti bolje in dlje povsod po Evropi!
Poznate simptome cistične fibroze?
Cistična fibroza je najpogostejša avtosomska recesivna bolezen, ki v povprečju prizadene enega na 5000 novorojenčkov. Mutacijo gena, ki jo povzroča, v sebi nosi vsak 30. Evropejec, pri nas pa letno za njo zboli od 5 do 7 otrok.
Pri 21 letih tehtala le 28 kg
Fiona Rogers je pri 21 letih, kljub temu da je jedla normalno, začela hitro izgubljati kilograme in sprva nihče ni vedel, zakaj. Po osmih letih iskanja vzroka, ko je tehtala le 28 kilogramov, pa je končno dobila odgovor!
Ko mišice slabijo in krnijo …
Mišična distrofija je obolenje mišič, ki ga povzroči genska motnja. Ker mišice počasi odmirajo, se oboleli vedno težje gibajo in na koncu večinoma končajo v invalidskem vozičku. Lahko pa določene vrste obolenja vodijo tudi v zgodnejšo smrt.
Dnevno mora pojesti 34 tablet!
17-letnica se že od rojstva spopada z neozdravljivo recesivno genetsko boleznijo. Da bi lahko uresničila svoje sanje in živela kar se da normalno, mora na dan pojesti kar 34 tablet.
8 bolezni, ki jih lahko podedujemo
Ste vedeli, da naj bi bilo za agresivno vedenje krivo dedovanje gena za agresijo? Ste kdaj pomislili, da je za vašo aknasto kožo prav tako kriva genska zasnova? Preverite, za kaj vse raziskovalci krivijo gene in dedovanje.
Bratca z redko imunsko okvaro
Cameron in Brandon sta na prvi pogled povsem običajna otroka. Včasih sta sicer videti nekoliko slabotno in večkrat manjkata v vrtcu oziroma šoli, a nihče si ob pogledu nanju ne bi mislil, da bolehata za redko in nevarno imunsko boleznijo.
Hemofilija
Hemofilija je prirojena motnja strjevanja krvi.
