okvarjen gen
Simptomi se običajno pojavijo med 35. in 45. letom
Ameriški zdravnik dr. George Huntington je leta 1872 objavil opis bolezni in jo poimenoval dedna horea po grški besedi ples, pri čemer je želel poudariti bolnikove nehotene zgibke in značilno gibanje. Pozneje so bolezen preimenovali v Huntigtonovo bolezen.
Kaj morate vedeti o mamografiji?
Odgovarja mag. Kristijana Hertl, dr. med., vodja Državnega presejalnega programa za raka dojk DORA.
Andreja Roškar: 'Ob sestrini smrti testiranje sploh ni bilo več vprašanje.'
Osnovna značilnost raka dojke in drugih rakov je nenadzorovana delitev in razrast spremenjenih, rakavih celic. Natančni vzroki nastanka raka dojke niso znani. V razvitem svetu je najpogostejši rak pri ženskah in zato pomemben javnozdravstveni problem. Pojavnost pa v zadnjih desetletjih narašča. Ravno zato se je Andreja Roškar odločila, da bo o tej temi spregovori na glas. Da bi ozaveščala o genetskem raku dojk in pozitivni samopodobi žensk, ki se odločijo za masektomijo brez rekonstrukcije dojk.
Takšna koža ne more zagoreti in se občutno hitreje postara
Albinizem je redka nenalezljiva genska bolezen, zaradi katere bolniki nimajo pigmenta v očeh, koži in laseh. Koža ljudi z albinizmom nima melanina, ki kožo sicer ščiti pred ultravijoličnimi žarki, zato jih sonce hitreje opeče, večja pa je tudi verjetnost za razvoj kožnega raka. Pigmenta jim manjka tudi v očeh, zato imajo pogosto težave z vidom in/ali s preobčutljivostjo na svetlobo.
Hematološki izvid
Pozdravljeni! Sedaj me nekaj zanima kako je to možno,da imam jaz krvno skupino B rh+ moja mama A rh minus in moj oče,ki je nažalost že pokojn pa ima AB rh.Pa še nekaj glede dedovanja genetskih bolezn...
Poglejte. To naredi alkohol vašemu srcu
Britanski znanstveniki so ugotovili, da lahko okvarjen gen titin povzroči, da že z malo večjim uživanjem alkohola močno povečate tveganje za pojav srčnega popuščanja. To je pogosto bolezensko stanje, pri katerem srce začne delati slabše. Lahko si predstavljate, da to povzroči hude težave.
Razkrite nove intimne podrobnosti
'Njeni odločitvi ni botroval strah,' je povedala v intervjuju za Extra TV kirurginja dr. Kristi Funk, ki je razkrila še več podrobnosti o zdravstvenem stanju svoje slavne pacientke.
Kirurginja spregovorila o podrobnostih zdravljenja
Kirurginja Kristi Funk je spregovorila o vseh podrobnostih Angelininega posega ter natančno razložila, kako je ta potekal. Igralka je namreč zaradi gena, ki povečuje tveganje za razvoj raka dojke, prestala dvojno mastektomijo oziroma kirurško odstranitev obeh dojk.
Razkrila, kaj jo je vodilo v drastično odločitev
Angelina Jolie, ki je včeraj šokirala s priznanjem, da si je dala odstraniti dojki, je zdaj razkrila še vzroke, zaradi katerih je sprejela tako drastično odločitev. Glavni povod naj bi bila smrt matere, ki je pred nekaj leti zaradi iste težave izgubila težak boj z rakom.
Še eno zvezdnico doletela grozljiva diagnoza
Tudi 60-letni Sharon Osbourne so pred kratkim postavili pretresljivo diagnozo, ki jo je prisilila v ekstremno, a vendarle življenjsko nujno operacijo. Trpela naj bi namreč za okvarjenim genom, ki kar do 65 odstotkov poveča možnosti za razvoj raka na dojkah.
Zakaj mora biti ločena od brata dvojčka?
Dvojčki so ponavadi neločljivi, toda Isobel in Alexander, četudi si delita isti dom, zaradi svoje bolezni večino časa sploh ne smeta biti skupaj.
'Človek slon' išče ženo
Življenje 26-letnega Indijca nikoli ni bilo postlano z rožicami. Nesrečnež se je namreč rodil z redko genetsko boleznijo, posledično pa mu na obrazu raste ogromen tumor nenavadne oblike, zaradi katerega so ga poimenovali kar 'človek slon'.
Iz smrtne postelje naravnost pred oltar
Kirstie boleha za cistično fibrozo, zaradi katere je bila le nekaj dni pred poroko na robu smrti. A pol leta po presaditvi pljuč je srečno poročena in se je že vrnila na plesni podij.
'Vsi moji otroci bodo umrli do 40. leta!'
Kar sedem članov iz iste družine trpi za redko genetsko okvaro, ki bo povzročila, da najverjetneje nihče od njih ne bo dočakal 40. leta, številni pa še čakajo na teste, ki bodo razkrili njihovo usodo.
Kako živeti in preživeti s hemofilijo?
Letošnji svetovni dan hemofilije poteka pod geslom 'Poiščite navdih, sodelujte z izvirno idejo ob svetovnem dnevu hemofilije'. Društva, zveze in organizacije doma in po svetu želijo tokrat opozoriti predvsem na to, da igra prav vsakdo izmed nas pomembno vlogo pri izboljšanju celostne oskrbe oseb s hemofilijo.
Mladeniču obraz iznakazila redka bolezen
26-letni Adam je bil zaradi iznakaženega obraza velikokrat tarča posmeha. Kljub temu je ostal močan, končal je študij, se zaposlil in si poiskal prijatelje, ki ga cenijo zaradi tega, kar je navznoter in ne zaradi videza. ''Z boleznijo sem se že zdavnaj sprijaznil,'' pravi.
VIDEO: Petra vliva upanje bolnikom!
27-letna Petra ima cistično fibrozo – gensko obolenje, ki prizadene predvsem pljuča in trebušno slinavko. Bolezen je redka in za zdaj neozdravljiva.
Bolezen ji je vzela moža in otroke
Izguba otroka je nekaj, česar ne bi rad doživel prav noben starš. Vendar pa je Frances Culling pokopala že štiri otroke in moža, ki so vsi umrli zaradi iste bolezni. Sedaj se z boleznijo spopada tudi njena najmlajša hči.
Koža se ji topi kot maslo
43-letna Kitajka Tan je pred 20 leti zbolela za zelo redko boleznijo, zaradi katere njena koža izgublja prožnost in se ji poveša. Tako je Tan videti, kot da bi se ji koža topila. Viseče zaplate na njenem telesu pa skupaj tehtajo kar 20 kilogramov.
Po presaditvi organov postala zdravnica
Že pri 14 letih so Allison odpovedala jetra, temu pa je sledila še odpoved številnih drugih organov – pljuč, srca, ledvic. Čeprav je v bolnišnici preživela skoraj 12 let, se je odločila, da bo, če preživi in odraste, zdravnica. Svoje sanje je uresničila.
Ko se kri ne strdi ...
Hemofilija je redka genska bolezen, pri kateri je strjevanje krvi moteno. Ženske so večinoma le prenašlke, medtem ko moški obolevajo. V Sloveniji z boleznijo živi približno 200 ljudi.
8 bolezni, ki jih lahko podedujemo
Ste vedeli, da naj bi bilo za agresivno vedenje krivo dedovanje gena za agresijo? Ste kdaj pomislili, da je za vašo aknasto kožo prav tako kriva genska zasnova? Preverite, za kaj vse raziskovalci krivijo gene in dedovanje.
Ste izpostavljeni raku debelega črevesa?
Rak debelega črevesa in danke, imenovan tudi kolorektalni rak, je v Sloveniji med najpogostejšimi oblikami rakavih obolenj. Po zadnjih podatkih letno zboli več kot 700 moških in več kot 500 žensk.
Bratca z redko imunsko okvaro
Cameron in Brandon sta na prvi pogled povsem običajna otroka. Včasih sta sicer videti nekoliko slabotno in večkrat manjkata v vrtcu oziroma šoli, a nihče si ob pogledu nanju ne bi mislil, da bolehata za redko in nevarno imunsko boleznijo.
