prirojena motnja
Kaj je Downov sindrom?
Downov sindrom je genetska motnja, ki nastane, ko nenormalna delitev celic povzroči dodatno popolno ali delno kopijo kromosoma 21. Ta dodatni genetski material povzroči razvojne spremembe in fizične značilnosti Downovega sindroma.
Kaj je Peyronijeva bolezen, ki prizadene moške?
Peyroniejeva bolezen je stanje, pri katerem brazgotinsko tkivo povzroči, da se penis ukrivi ali izgubi dolžino ali obseg. V nekaterih primerih lahko povzroči bolečino in moškemu prepreči spolne odnose.
Motnja, ki se pojavlja skoraj izključno pri moških
Lowejev sindrom je redko stanje, ki prizadene predvsem oči, možgane in ledvice. Ta motnja se pojavlja skoraj izključno pri moških.
Kaj je fenilketonurija?
Fenilketonurija (PKU) je avtosomno recesivna prirojena napaka presnove fenilalanina, ki jo povzroča pomanjkanje encima fenilalanin hidroksilaze, ki pretvarja fenilalanin v tirozin.
Kaj je hipotonija?
Hipotonija je pogosto zgodnji znak kroničnega stanja, kot je nevromuskularna motnja, genetska ali presnovna bolezen. V osnovi pa pomeni zmanjšan mišični tonus.
Rok Švab: ''Marfanov sindrom je v Sloveniji še zmeraj dokaj nepoznan''
Marfanov sindrom je dedna motnja, ki prizadene vezivno tkivo, najpogosteje srce, oči, krvne žile in okostje. Ljudje z Marfanovim sindromom so običajno visoki in suhi z neobičajno dolgimi rokami, nogami, prsti na rokah in nogah. Poškodbe, ki jih povzroči Marfanov sindrom, so lahko blage ali hude. Če je prizadeta aorta, velika krvna žila, ki prenaša kri iz srca v preostali del telesa, lahko stanje postane smrtno nevarno. Pogovarjali smo se z 28-letnim Rokom Švabom, ki ima omenjeni sindrom, a kot nam je zaupal, življenje zajema s polno žlico.
Brad Pitt priznal, da ima redko nevrološko motnjo: 'Mnogi mislijo, da sem aroganten in mi ne verjamejo''
Hollywoodski igralec Brad Pitt je v velikem intervjuju za GQ spregovoril o težavah z alkoholom, pridelavi lastnega vina, pa tudi iskanju neobstoječega zakopanega zaklada v Franciji, največ pozornosti pa je požela njegova izpoved o zdravju.
8 mitov o paničnih napadih
Pospešeno dihanje, razbijanje srca, občutek neobvladljivosti in izgube kontrole nad seboj, v nekaterih primerih tudi tunelski vid, so le nekatere od značilnosti paničnih napadov. Ti so za zunanjega opazovalca in tudi tistega, ki jih doživlja, izjemno dramatični in siloviti, a niso življenjsko ogrožajoči. Na srečo se jih da precej učinkovito zdraviti in tako ponovno prevzeti kontrolo nad življenjem.
Znaki, ki kažejo na to, da ste slabokrvni
Ste pogosto utrujeni, slabotni, celo omotični? Vas že ob manjših naporih boli v prsih in se močno zadihate? Morda ste slabokrvni. Preverite, kaj povzroča slabokrvnost in kako se lahko spopadete z njo.
Z novimi zdravili kvaliteta življenja bolnikov s hemofilijo A danes neprimerljivo boljša
Hemofilija je prirojena motnja strjevanja krvi, ki je v preteklosti močno zaznamovala življenje bolnika, medtem ko je danes zdravljenje krvavitev učinkovitejše.
Sy. Gilbert
Lep pozdrav Pri pregledu krvi so mi ugotovili povišan Bilirubin, ker so vse ostale vrednosti normalne dr pravi da je verjetno Gilbertov sindrom. Ali to motnjo lahko spremlja tudi rahla vrtoglavica? Po...
Steatoza vzroki
Spoštovani! Možu, ki je star 58 let že od l. 2006 na ultrazvočni preiskavi trebušnih organov izvid kaže na zamaščenost jeter. Vsi tisti, katere je vprašal za vzrok te diagnoze, vključno z njegovo s...
Holesterol IBS
Lepo pozdravljeni! Zelo sem vesela, da se je pojavila tale spletna stran, kjer Vam lahko zastavimo vprašanja in dobimo odgovore. Stara sem 20 let, študentka. Pred kakšnimi 6 meseci sem zaradi hitrega ...
Folikularna keratoza
Pozdravljeni Star sem 23 let in patohistološki izvid pravi da imam folikularno keratozo. Ko sem bil star 21 let sm opazil na nogi majhno žarišče brez dlačic na roki pa majhno suho žarišče (ne večje ...
Kronično vnetje črevesja?
Lepo pozdravljeni! Zelo sem vesela, da se je pojavila tale spletna stran, kjer Vam lahko zastavimo vprašanja in dobimo odgovore. Stara sem 20 let, študentka. Pred kakšnimi 6 meseci sem zaradi hitrega ...
Zraščena prsta na nogi
Pozdravljeni, od rojstva (star sem 21let) imam skupaj zrasla sredinec in prstanec na levi nogi. Kosti sta dve, le koža je ena. Zakaj pride do take napake in koliko stane operacija, da se to razreže. ...
Prirojena hipotiroza pri otroku
Spoštovani, imam hčerko, ki ima prirojeno napako v delovanju ščitnice in prejema 100 miligramov eutiroxa na dan. Stara je 8 let. Nihče mi ne pove od česa je prišlo do te prirojene okvare in kaj to pr...
Cepljenje nohtov
Pozdravljeni! Stara sem 69 let in opažam,da se mo nohti lomijo.Kaj je vzrok? Hvala za odgovor!
Cepljenje nohtov
Spoštovani! Moj problem so moji nohti. So mehki in se cepijo. Dolge sploh ne morem imeti. Ker se močno cepijo so neprijetnega videza, to pa je tudi razlog zakaj so vedno nalakirani. Kaj mi svetujete? ...
Tetralogija Fallot in tahikardije
Bila sem operirana že velikokrat zaradi tetralogije fallot. Po zadnjI operaciji sem dobila tahikardije (170 na minuto ) in zaradi tega sem bila spet operirana in vstavli so mi ICD. Zelo v kratkem času...
Podaljšan QT interval
Pozdrav! zanima me kaj pomeni malo daljši QT interval (EKG). In kakšne posledice ima oz. ali je lahko vzrok za kakšno bolezen. Hvala
Morbus Gillbert
Pozdravljeni! Zanima me kaj je to Mb. Gillbert, kako huda bolezen je to in kako se zdravi. Hvala za odgovor in lep pozdrav.
Avtoimuni hepatitis
Razložite mi prosim kaj več o: Avtoimuni hepatitis - hemokromatoza. Hipertireoza. Najlepša hvala Marija
Cepljenje nohtov
Lepo pozdrav! Že nekaj časa opazujem, da se mi nohti na rokah lomijo kar v plasteh. Zanima me, kaj je vzrok temu ter kako naj se tega znebim. Že vnaprej, hvala za odgovor! meta
Mb. Gilbert in cepljenje
Zanima me, če se lahko cepim proti Hepatitisu B, če imam Mb. Gilbert?
Na Instagramu je razložila, s čim se spopada
"Za tiste, ki ste prvič prišli na mojo stran in ste se vprašali, kaj je narobe, zakaj je moja koža videti, kot je videti – ne, nisem doživela opeklin, ne, niso me pretepli, ne, nimam bolezni krvi, ne, nisem žrtev nasilja v družini." To je Berlange Presilus zapisala pod spodnjo fotografijo. Vsak dan se spopada s takšnimi vprašanji. In skrbi jo, ker ljudje marsikaj predpostavijo, preden vprašajo, kaj je res. Ali pa niti ne vprašajo in si le mislijo svoje.
Mučil jo je otrdel vrat. Nato pa se je zbudila paralizirana
Danes 38-letno Caroline ni kaj dosti skrbelo, ko jo je začel boleti vrat. Mislila je, da je doživela heksenšus. A nato naenkrat ni več mogla nadzorovati leve roke. "Padla je ob mojem telesu," se spominja. "Nato sem padla s celo levo stranjo." Ni se mogla več premikati.
To so resnične morske deklice …
Morske deklice so bile že tisočletja del domišljije in legend, ki so se prenašale iz roda v rod, a nekateri strokovnjaki so prepričani, da koncept morske deklice izvira iz resničnega medicinskega stanja. Sirenomelija ali sindrom morske deklice je namreč usodna bolezen, kjer se pri plodu namesto dveh spodnjih udov izoblikuje le en.
Slepa 13-letnica s krivečimi rokami osvojila svet
13-letna Rion Paige je deklica, ki ji je na velikem odru priljubljenega šova X Factor uspelo usupniti tako žirijo kot občinstvo. Posnetek njenega nastopa si je do danes ogledalo že več kot šest milijonov ljudi, ki jih je Rion osvojila ne le s svojim izjemnim glasbenim talentom, ampak tudi pogumom in voljo do življenja. Deklica se je namreč rodila z genetsko motnjo, zaradi katere se ji krivijo sklepi na rokah, obenem pa je tudi skoraj popolnoma slepa na desno oko.
Oskarjevka se vrača z zdravljenja
Z oskarjem nagrajeno igralko Catherine Zeta Jones so paparaci opazili med njenim odhodom iz newyorške psihiatrične klinike, kjer se je zdravila zaradi bipolarne motnje. S to boleznijo se igralka spopada že vse od leta 2011.
