prirojena napaka
Kaj je fenilketonurija?
Fenilketonurija (PKU) je avtosomno recesivna prirojena napaka presnove fenilalanina, ki jo povzroča pomanjkanje encima fenilalanin hidroksilaze, ki pretvarja fenilalanin v tirozin.
Vzrok spontanim splavom, prezgodnjim porodom in med drugim celo smrti ploda v maternici
Nepravilna maternica ali maternična pregrada je lahko v nekaterih primerih vzrok za ponavljajoče se spontane splave, prezgodnje porode, zaplete ob porodu in redkeje tudi bolečine pri spolnih odnosih.
Možnost preživetja po srčnem zastoju je danes trikrat večja
Ob Svetovnem dnevu oživljanja, ki ga obeležujemo 16. oktobra, po vsej Sloveniji do konca meseca poteka več kot 60 brezplačnih dogodkov o temeljnih postopkih oživljanja in uporabi defibrilatorjev, ki predstavljajo najpomembnejši korak pri ohranjanju življenj zaradi srčnega zastoja. Da je strah pred izvajanjem temeljnih postopkov oživljanja odveč so na današnji novinarski konferenci pokazali tudi otroci in mladostniki s posebnimi potrebami, ki so v družbi ambasadorja Svetovnega dneva oživljanja Jureta Koširja predstavili tri enostavne korake, s katerimi vsi lahko pomagamo.
Korekcija brazgotine in hipotrofije mehkih tkiv
Prirojena napaka stopala Spoštovani, stara sem 52 let in sem rojena z napako nog oz. stopal. Stopala so bila obrnjena navznoter. Kot otrok sem preživela veliko operacij, gipsov, terapij. Leva noga se ...
Stanje po korekciji sindaktilije
Pozdravljeni. Stara sem dvajset let in imam sindaktilijo na obeh rokah. Rojena sem bila z zaraščenimi prsti, na levi roki sta bila zaraščena 3. in 4. prst, na desni pa 3., 4. in 5. V otroštvu s...
Vrtec in okužbe
Spoštovani,Naša 20 mesečna hči je začela obiskovati vrtec.Načel se je imunski sistem in od 24.10-08.11.smo bili na Ospenu celo na infekc.kliniki zaradi bakterij.okužbe žarišča niso našli.22.11. smo zo...
Prirojena različica noge
Dr. Ahčan, prosim, da ostane to pismo anonimno. Dolgo sem oklevala, preden sem se odločila, da se obrnem za nasvet.Stara sem preko 48 let. Ko berem razno razne želje žensk po lepotnih posegih, me pre...
Hiperbilirubinemija
Dober dan, zanima me zakaj je moja vrednost bilirubina vedno previsoka in sicer 24 in 21. Pri prvem odvzemu krvi so ugotovili, da je vrednost 24, pri drugem pa 21. Poleg tega so pri drugem testu ugoto...
Pregerada v maternici
Lepo pozdravljeni.pred enim letom sem bila na ultrazvoku pa mi je ginekologinja rekla da mam neko zaporo v maternici in da bom mogla it na operacijo da mi to ven zrežejo.zdaj pa me zanima ali bi lahko...
Vprašanje
Pozdravljeni.zanima me kako nastane možganska kap ter ali se to res pojavi tudi pri mladini npr pri ljudeh mojih let-23 .
Prirojena aortna stenoza
Pozdravljeni. Imam eno vprašanje za Vas. Povezano je z mano. Star sem 17 let in se mi je pred par meseci (na sistematskem pregledu) ugotovilo, da imam prirojeno srčno napako. Oseba, ki mi je izvedla p...
Prolaps mitralne zaklopke
Lep pozdrav, prosila bi vas za razlago podrobnejšo razlago izvida, s svojim zdravnikom sem se že pogovorila vendar zelo na kratko. Stara sem 21 let in ugotovili so mi: prolaps mitralne zaklopke in sic...
Beta talasemija minor
Otrok je star 8 let, dve leti nazaj so odkrili, da ima gensko prirojeno napako v krvi in sicer talasemijo beta minour. Zanima me kakšne možnosti so, razen menjave krvi, da bi se stanje izboljšalo. Zan...
Prirojena napaka na mitralni zaklopki
Stara sem 44 let. Zadnje leto imam močne bolečine za prsnico, ki jo spremlja aritmija srca. Bolečina se pojavlja v mirovanju, lahko traja po več ur. Pred kratkim sem opravila EKG, ehokardiografijo in ...
Prirojena napaka na srčni zaklopki
Pozdravljeni. Oče je bil pred časom operiran in so mu zamenjali aorto in srčno zaklopko. Imel je že prirojeno napako na srčni zaklopki (namesto treh lističev le dva, če sem prav razumel diagnozo) zar...
Šum na srcu pri novorojencu
Prosim Vas, če mi lahko obrazložite, kaj pomeni, ko so pri novorojenčku (vnuku) našli šum na srčku. Za vaš odgovor se vam v naprej zahvaljujem.
Podočnjaki
Spoštovani, imam osemletno hčerko, s prirojeno napako pri delovanju ščitnice, prejema 100 miligramov evtiroxa. Zanima pa me naslednje, vedno ima podočnjake, ki so rahlo temno obarvani, velikokrat pa ...
Tetralogija Fallot in tahikardije
Bila sem operirana že velikokrat zaradi tetralogije fallot. Po zadnjI operaciji sem dobila tahikardije (170 na minuto ) in zaradi tega sem bila spet operirana in vstavli so mi ICD. Zelo v kratkem času...
Prirojena srčna napaka in kontracepcijske tabelete
Pozdravljeni! Že ob rojstvu so mi zdravniki odkrili prirojeno srčno napako VSD. Nimam težav, vsako leto hodim na redne preglede. V zadnjem času pa me vseeno bega mnenje dveh različnih kardiologov. St...
Povezava med popkom in mehurjem
Prosim za razlago pojma urahus perzistens in kakšna prirojena napaka je to
Ponavljajoči napadi slabosti
Lepo pozdravljeni! Star sem 28 let. Pred približno enim letom so se mi začele pojavljati težave okrog slabosti. Vse skupaj se je začelo z angino (vnetje žrela), ki pa sem jo pozdravil z antibiotik...
Kratkotrajna izguba zavesti
Lepo pozdravljeni! Nedavno so me v bolnišnico peljali zaradi kratkotrajne izgube zavesti in nato hiperventilacije (zaradi prehitrega dihanja). Ker me v bolnišnici že imajo v evidenci zaradi problemov...
Podaljšan QT interval
Pozdrav! zanima me kaj pomeni malo daljši QT interval (EKG). In kakšne posledice ima oz. ali je lahko vzrok za kakšno bolezen. Hvala
Asimetrija prsi
Pozdravljena!imam eno vprasanje, eno dojko imam vecjo kot druga zanima me ali to smatraste kot napaka dojka je manjsa za eno stevilko in me zelo moti ko se poleti soncim in je to vidno!zanima me kolik...
Ledvični kamni
Lep pozdrav. Star sem 22 let in sem se zdravil pri urologu, ki pa me je napotil do internista z diagnozo: Microhaematuria in St.post ureterolithiasis per actam, pyelon duplex bil. Zanima me, za kaj bi...
Pregrada nožnice
Kaj pravzaprav je septum vagine,kako to stvar dobis,oz.ali je to prirojena napaka? Za odgovor se vam ze vnaprej zahvaljujem ***
Prezgodnji izliv
Pozdravljeni! Najprej pohvala za vašo rubriko popovi zdravniki. torej!sva mož in žena poročena, imava enega otroka, zaposlena, uživava družinsko življene vendar imava eno težavo,ki si jo ne moreva p...
Defekt atrijskega septuma
Najprej Vas lepo potdravljam.Stara sem 25 let in pred enim letom so ugotovili,da imam prirojen ASD.V interatrijskem septumu je velik defekt do 2,8 cm po tipu ASD sekundum.Sedaj čakam na operacijo in d...
Priraščen jezik
Moj otrok je bil rojen z močno priraščenim jezičkom. V porodnišnici so na moje vprašanje zakaj ima tak srčkast jezik dejali, da to ni nič neobičajnega. Ker je zaradi težav z zlatenco moral prvi mesec ...
Defekt atrijskega septuma
Najprej Vas lepo pozdravljam,hkrati pa bi Vam rada zastavila nekaj vprašanj. Stara sem 25 let in imam prirojeno srčno napako velik ASD tip secundum,ki zaradi svoje velikosti ni primeren za perkutano ...
