recesivno
Genetska motnja, ki lahko poškoduje organe
Cistinoza je redka genetska motnja, za katero je značilno kopičenje aminokisline, imenovane cistin, v različnih tkivih in organih telesa, vključno z ledvicami, očmi, mišicami, jetri, trebušno slinavko in možgani.
Dedna bolezen, ki povzroči hude poškodbe pljuč
Cistična fibroza je dedna bolezen, ki povzroči hude poškodbe pljuč, prebavnega sistema in drugih organov v telesu. Kakšni so simptomi, kako poteka zdravljenje?
Ste že slišali za to bolezen?
Bolezni shranjevanja glikogena so skupina redkih dednih stanj, ki lahko povzročijo pogosto nizek krvni sladkor, mišično oslabelost in poškodbe jeter.
Kaj je fenilketonurija?
Fenilketonurija (PKU) je avtosomno recesivna prirojena napaka presnove fenilalanina, ki jo povzroča pomanjkanje encima fenilalanin hidroksilaze, ki pretvarja fenilalanin v tirozin.
Kaj je spinalna mišična atrofija, ki jo ima Kris?
Zadnje dni v medijih odzvanja novica o 19-mesečnem fantku iz Kopra, z imenom Kris, ki se spopada z redko gensko mišično-žilno boleznijo, spinalno mišično atrofijo. Na trgu se je pojavilo izjemno drago, edinstveno zdravilo za omenjeno bolezen, ki stane kar 2,3 milijona evrov. Kris ima le še štiri mesece časa, da zdravilo prejme, zato so se starši obrnili na preproste ljudi, ki bi lahko pomagali pri zbiranju sredstev. Kakšna pa sploh je bolezen, ki jo ima Kris?
Cistična fibroza dojenčka
Nečak je star 4 mesece in je v mariborski bolnišnici.Zdavnik je rekel,da gre za neozdravljivo bolezen cistično fibrozo.Prosim če mi poveste kaj več o tej bolezni.HVALA!
Albino dvojčici osvojili modno industrijo
Lara in Mara Bawar sta albino dvojčici iz Brazilije, ki sta s svojim dih jemajočim videzom osvojili modno industrijo. 11-letnici iz mesta São Paulo se spopadata z albinizmom, stanjem, ki povzroča, da koži in dlakam primanjkuje pigmenta, zaradi česar je njuna polt prosojno bele barve. A svojo drugačnost sta v celoti sprejeli.
Spoznajte psa z neverjetnimi sposobnostmi
Edward je zlati prinašalec, ki je popolnoma spremenil življenje 64-letne Wendy Hilling. Ne le, da je svoji lastnici že večkrat rešil življenje, pomaga ji tudi pri plačevanju v trgovini in celo napolni in izprazni pralni stroj.
Izpoved očeta fantkov, ki bolehata za cistično fibrozo
Cistična fibroza je avtosomska recesivna bolezen, za katero pri nas letno zboli od pet do sedem otrok. Tokrat smo o bolezni povprašali Zorana Baroviča, očka skoraj dve leti starih dvojčkov s cistično fibrozo.
Dnevno mora pojesti 34 tablet!
17-letnica se že od rojstva spopada z neozdravljivo recesivno genetsko boleznijo. Da bi lahko uresničila svoje sanje in živela kar se da normalno, mora na dan pojesti kar 34 tablet.
