redek sindrom

Po možganski kapi se je zbudila z ruskim naglasom
Po možganski kapi se je Kanadčanka zbudila z ruskim naglasom in se danes bori z izgubo identitete ter predsodki okolice.

Zgolj minuta na soncu je lahko usodna: zgodba ženske, ki živi kot 'vampirka'
Za Emily Richardson je sonce smrtno nevarno. Zaradi redkega sindroma ji že kratek stik z UV-žarki povzroči hude reakcije in ogrozi življenje.

Redka, a zelo agresivna oblika raka
Rak žolčnika spada med najredkejše rake prebavil, a hkrati med najbolj agresivne.

Pogost pojav na ščitnici, ki ne pomeni vedno bolezni
Ščitnični vozliči so nenavadne 'izbokline' na vaši ščitnici. Poznamo več vrst, večina od njih ni nevarnih. So relativno pogosti, skoraj vedno benigni (nekancerogeni) in običajno niti ne povzročajo simptomih. V nekaterih redkih primerih pa so lahko rakavi.

'Ujet v lastnem telesu', potem ko je možganska kap povzročila sindrom 'zaklenjenosti'
Gareth je kljub sindromu ujetosti ostal zgovoren in vesel človek, ujet v svojem telesu. Njegova družina s srčnostjo in neverjetno voljo išče vsakršno rešitev, da bi se ta pogumni oče spet gibal in vrnil domov.

Redko stanje, ki povzroči, da telo 'proizvaja' lasten alkohol
Predstavljajte si, da pridete v bolnišnico in iščete pomoč, ker se vam vrti in ne morete nehati nerazločno govoriti. Zdravnik vam reče, da ste pod vplivom alkohola, četudi niste popili niti kapljice. Kako je to mogoče?

Kaj se skriva za nočnim potenjem?
Med glavnimi 'krivci' so seveda hormoni. Poglejmo si še ostale najpogostejše razloge.

Znaki, da imate sindrom, ki močno prizadene ledvice
Alportov sindrom je genetsko stanje, pri katerem vaše ledvice ne proizvajajo normalnih kolagenskih beljakovin tipa IV.

Tako preverite, če ste alergični na komarje
Poleti v naši okolici mrgoli komarjev, ki ne dajo in ne dajo miru. Večina ljudi se ob njihovem piku popraska, pik pa se sčasoma zaceli sam in povzroča le minimalno nelagodje. To pa ne velja za posameznike, pri katerih se pojavi hujša alergijska reakcija, imenovana Skeeterjev sindrom ali alergija na komarje, ki je lahko veliko bolj neprijetna in traja več dni.

Genetska bolezen, ki povzroča 'hiperfleksibilnost'
Ehlers-Danlosovi sindromi (EDS) so skupina redkih dednih stanj, ki prizadenejo vezivno tkivo.

Celine Dion odpovedala turnejo in oboževalcem razkrila, da ima to bolezen
Celine Dion je razkrila, da so ji diagnosticirali Stiff person syndrome (sindrom togega človeka), redko nevrološko motnjo z značilnostmi avtoimunske bolezni.

Vse, kar morate vedeti o virusu HIV
HIV se običajno prenaša s spolnim stikom ali uporabo skupnih igel.

Sindrom, ki je paraliziral obraz Justina Bieberja
Justin Bieber je v petek popoldne osupnil oboževalce. Na družbenem omrežju je namreč objavil videoposnetek, v katerem je pojasnil, da doživlja paralizo obraza.

Je omotičnost med menstruacijo normalna?
Četudi sta utrujenost in blaga omotica med menstruacijo dokaj pogosti, močna omotičnost ni nekaj, kar je običajno med menstrualno krvavitvijo.

7 razlogov za bolečino in krče po spolnem odnosu
Če se bolečine v trebuhu in krči po spolnem odnosu pri ženski pojavljajo redko, ni nobenega razloga za paniko. Če se to dogaja pogosto ali celo redno, pa je dobro, da v prvi vrsti poznate razloge, dodatno pa, da v primeru resnejših bolečin obiščete svojega ginekologa.

Imposterjev sindrom ali fenomen prevaranta
Imposterjev sindrom je znan tudi kot sindrom prevaranta. Posameznik je v tem primeru prepričan, da njegova običajno visoka izobrazba, akademski dosežki in uspehi niso vredni veliko in da v resnici sploh ni tako kompetenten, kot ga dojemajo drugi. »Kot bi mi na rami vseskozi sedel zlobni duh in mi vzbujal misli, da nisem dovolj dober,« pravi ena od oseb, ki trpi za tem sindromom. Gre za pogosto izkušnjo, ki se dogaja zlasti inteligentnim, nadarjenim in uspešnim.

Čudežna deklica še kar živi
Mali Charlotte Patt, ki se je rodila z redko genetsko boleznijo, Shprintzen-Goldbergovin sindromom, so zdravniki napovedali le nekaj dni življenja, a čudežna deklica bo kmalu praznovala drugi rojstni dan in se še kar bori za svoje življenje.

MNS
Pozdravljeni! Zanima me, če mi lahko pojasnite kaj je to maligni nevroleptični sindrom - zaradi česa pride do njega in zakaj, ter kakšne vplive ima lahko le-ta na možgane oz. na njihovo skorjo. Hvala ...

Primotren in SJS
Spoštovani doktor! Pišem Vam iz naslednjega razloga. Zaradi bolečin med uriniranjem mi je osebna zdravnica predpisala primotren. Ko sem malenkost bral o tem antibiotiku, sem zasledil, da skoraj pov...

IZGUBA ZAVESTI
Spoštovani! Že od rojstva izgubljam zavest brez pravega razloga. Poleti sem ob izgubi zavesti hkrati za nekaj trenutkov prenehala dihati - tako je povedl oče, ki je bil z mano takrat. Slkanje glave n...

Von Hippel-Lindau sindrom
Ker ne vem tocno na koga se obrniti posiljam vprasanje kar vam. Gre za nek redek sindrom, ki je bil opazen kot tumor za ocesom in je po informacijah, ki sem jih dobil dedne narave zanj pa naj bi bila ...

Indirektna hiperbilirubinemija
Lep pozdrav! Zanima me kako se iz krvnih testov določi za katero vrsto sindroma pri povišanem bilirubinu gre? Kako se po teh testih med seboj ločijo Gilbertov, Crigler-Najjar sindrom tipa I in tipa II...

Apert sindrom
Pozdravljeni. Čeprav sem v opisu videla, da je vaše strokovno področje predvsem otroška psihiatrija, se na vas vseeno obračam z vprašanjem, saj nisem zasledila nobenega drugega pediatra. Za odgovor s...

Nosečnost z dvojčki
Lep pozdrav! Stara sem 18 let in sem pred dvema dnevoma izvedela da sem v 6. tednu nosečnosti z dvojčki. Odločila sem se, da bom obdržala nosečnost, vendar me spreleteva toliko strahov. Zanima me ali ...

Šel na počitnice in nenadoma postal paraliziran
Oče treh otrok se sedaj bori za svoje življenje, potem ko je zaradi infekcije, ki jo je utrpel na Baliju, zbolel za redkim Guillain-Barré sindromom. Gre za sindrom, pri katerem imunski sistem prične napadati periferni živčni sistem bolnika in nenadoma nastopi paraliza telesa.

Ima tako redek sindrom, da ga bodo poimenovali po njej
9-letna Katie Renfroe se spopada s tako redkim stanjem, da ga zdravniki nameravajo poimenovati po njej. Deklica s Floride ima neobičajno velike možgane in glavo, a zdravniki niso razumeli, zakaj je do tega prišlo. Katie ne more hoditi, govoriti, pogosto ima epileptične napade in potrebuje operacijo možganov vsakih devet mesecev.

Tako hudo reakcijo je povzročilo pogosto zdravilo
Ko je mamica 15-mesečnemu Finleyju Kirwanu dala otroški sirup za izkašljevanje, se ji niti sanjalo ni, da bo njen otrok zaradi tega skoraj umrl. Na njegovem telesu so se nenadoma pokazali ogromni mehurji, koža mu je pričela dobesedno pokati. Ko so ga pripeljali v bolnišnico, so mu že odpovedovali notranji organi.

Kdaj lahko tampon povzroči tako hudo gorje?
27-letna mamica je bila dva tedna v komi. Ko se je zbudila, pa ni mogla hoditi, govoriti, se sama umiti in obleči. Najhuje je, da se ni spomnila niti svojega sina. Tako hudo je lahko, ko udari sindrom toksičnega šoka, ki se lahko konča tudi s smrtjo. Sicer je zelo redek. Da bi se mu izognili, pa tampona ne smete uporabljati dlje, kot je zapisano v navodilih.

'Prosim, amputirajte mi nogo'
Jeffrey Ortega iz Floride se je rodil z redkim sindromom, zaradi katerega so njegova stopala nenormalne velikosti. Zaradi njih težko hodi in večino časa za premikanje uporablja invalidski voziček. 26-letnik je že tako obupan, da je prepričan, da je njegova edina možnost amputacija. Prav zato sedaj zbira sredstva za drago operacijo in okrevanje.

Nekdanja manekenka v krempljih bolezni, ki jo bo izstradala do smrti
Nekdanja manekenka Lisa Brown je le še senca same sebe. V manj kot dveh letih je zaradi bolezni izgubila 23 kilogramov. Ne le, da jo bo ta izstradala do smrti, poleg tega je v nenehnih bolečinah.

23-letnica, ki se bo kmalu spremenila v kip
23-letna Whitney Weldon trpi za redkim stanjem imenovanim sindrom okamenelega človeka, ki prizadene le enega na 2 milijona ljudi in je trenutno neozdravljiv. Zaradi stanja se njene mišice in sklepi zraščajo skupaj in ustvarajajo drugi skelet. Nesrečnica je že na invalidskem vozičku in bo v prihodnosti popolnoma 'okamenela'.

Manekenki amputirali nogo … zaradi tamponov!
27-letna manekenka in model iz Kalifornije Lauren Wasser je ostala brez noge zaradi uporabe tamponov. Bila je stara 24 let, ko je med mesečnim perilom uporabila tampon in doživela toksični šok.

Tragično! Mati se mora pripravljati na pogreb obeh hčera
Večina mamic sanja o tem, da bodo skupaj s hčerami praznovale rojstne dneve, obletnice in načrtovale poroko. A te sreče nima Britanka Jodie Barden, saj sta se obe njuni hčerki rodili z redko gensko motnjo, zaradi katere bosta živeli največ do 12. leta starosti.

Sama si je postavila diagnozo, a bilo je že prepozno …
Nekaj mesecev po tem, ko je obiskala zdravnika in prosila za pomoč, si je Sadie Rance preko spleta kar sama postavila diagnozo. Čeprav so zdravniki trdili, da se spopada s sindromom razdražljivega črevesja, je odkrila, da v resnici trpi za rakom na jajčnikih. Takrat 22-letnici so napovedali le še dve leti življenja.

Tri leta je mislila, da je mrtva
Najstnica Haley Smith je kar tri leta mislila, da je mrtva, saj je trpela za izjemno redkim sidromom živega trupla. Gre za redko obliko hude psihične motnje, pri kateri so ljudje prepričani, da so živi mrtveci. Pogosto zato skušajo narediti samomor, saj s tem preverjajo svojo nesmrtnost.

Razvilo se je iz manjšega izpuščaja …
5-letni deček Ben Thomas je utrpel redek kožni sindrom, ki se je najprej pokazal z manjšim izpuščajem, ki se je širil po telesu in na koncu prekril kar 99 odstotkov njegove kože. Ker je sindrom izjemno redek, so zdravniki dvakrat postavili napačno diagnozo, a mu na koncu le uspeli rešiti življenje.

Najstnici diagnosticirali najbolj nenavaden sindrom
14-letnica, ki se je pritoževala nad bolečinami v gležnju in občutku otrdelih udov, je bila popolnoma presenečena, ko je izvedela, da trpi za enim najbolj nenavadnih sindromov, pri katerem se mehko tkivo dobesedno spreminja v kost.

'Moja žena je noseča, a jaz se spopadam z jutranjo slabostjo'
Bodoči očka Harry Ashby, ki svojega prvorojenčka pričakuje s svojo zaročenko, trdi, da trpi za jutranjo slabostjo in nekaterimi drugimi simptomi nosečnosti. In ne boste verjeli. Zdravniki so mu diagnosticirali Couvadov sindrom – sindrom navidezne nosečnost.

Neverjetno, kaj so našli v njenem trebuščku
5-letna Britanka Millie Wallis je trpela za hudimi bolečinami v trebuhu, za katere zdravniki niso poznali vzroka. Mislili so že, da gre za raka, ko so odkrili, da gre preprosto za veliko kepo las, ki se je zagozdila v njenem trebuščku.

Ženske, to morate vedeti!
Zdravje vagine ne vpliva zgolj na spolno življenje, temveč lahko vaginalne težave še kako zagrenijo vaš vsakdan. Kaj vse lahko povzroči vaginalne težave in kako poskrbeti za dobro zdravje vagine?

Kruta usoda se je poigrala ...
Emily Comber je življenje obsodilo na trpljenje. Zaradi redkega genetskega sindroma trpi hude bolečine. A se ne da. Kljub vsemu je našla svojega sanjskega moškega in rodila dva otroka.

17-letnica ugotovila, da je brez vagine
Ko je bila stara 17 let, je danes 19-letna Jacqui Beck ugotovila, da se je rodila z redkim sindromom MRKH, pri katerem ženska nima materničnega vratu, maternice in vagine. Zdravniki so ji povedali, da ne bo nikoli imela spolnih odnosov in otrok. A njena zgodba ima vseeno srečen konec.

Dekle, ki je osupnilo cel svet
24-letna Lizzie tehta komaj 40 kilogramov, vendar njena težava niso motnje hranjenja, temveč izredno redka bolezen. A bolj kot tegobe, ki jih ta povzroča, Američanko boli zavračanje, s katerim se mora nenehno spopadati.

15-letnica zaradi tampona skoraj umrla
Ko si je Paige v nožnico vstavila tampon, da bi ustavila menstrualno krvavitev, ni niti pomislila, da jo bo to na prvi pogled povsem neškodljivo dejanje skoraj stalo življenja. Zaradi bakterije, prisotne v njeni krvi, se je namreč skoraj zastrupila.

15-letnica zaradi tampona skoraj umrla
Ko si je Paige v nožnico vstavila tampon, da bi ustavila menstrualno krvavitev, ni niti pomislila, da jo bo to na prvi pogled povsem neškodljivo dejanje skoraj stalo življenja. Zaradi bakterije, prisotne v njeni krvi, se je namreč skoraj zastrupila.

Neverjetno, kaj lahko povzroči mraz
V mrzlih zimskih dneh se pogosto soočamo z mrzlimi rokami in nogami, kar je posledica tega, da želi telo ohraniti tople notranje organe. A pri nekaterih je ta reakcija pretirana in njihove roke in noge pomodrijo že, ko so le kratek čas izpostavljeni mrazu.

Noseča sem ... in prav tako je moj fant
Ženske se pogosto pritožujejo, da jih moški v obdobju nosečnosti ne razumejo, a to ne velja za 25-letnega Mika, ki je zbolel za navidezno nosečnostjo. Tako kot njegova partnerica se namreč tudi sam spopada z jutranjo slabostjo in napadi lakote, zrastel pa mu je celo trebušček.

Neznosne težave z zobmi so ga vodile v smrt
Njegove težave so se začele po ortodontskem posegu pred šestimi leti. Nenadoma je začel čutiti bolečino v prav vsakem zobu v svoji čeljusti.

Bi verjeli, da jih ima komaj 26?
Nguyen Thi Phuong se je pri 23 letih iz neznanega vzroka začela nenadoma povešati koža na obrazu in telesu. 26-letnica je tako danes videti kot 70-letna starka in ne ženska v najlepših letih.

Zaradi krtačenja las lahko deklica umre!
Če večina najstnic polovico dneva preživi pred ogledalom, s krtačo v roki, je za 13-letno Megan to nekaj nepredstavljivega. Že ob najmanjšem stiku s statično elektriko ji namreč lahko odpovedo možgani.

Bi danes lahko pomagali mali Meg?
Meg ni bila nikoli prav nič podobna svojim vrstnikom. Že pri nekaj mesecih je začela izgubljati lase in dobila prve gube. Bledikasta polt, suhljata postava in povešena koža so pričali, da je dekletce hudo bolno. Trpela je namreč za redko gensko boleznijo progerijo, pri kateri se telo stara prehitro.

Vstal je od mrtvih!
65-letnik iz Malezije je dve uri in pol za tem, ko so ga v bolnišnici razglasili za mrtvega, čudežno oživel. Gre za izjemno redek fenomen, saj je bilo od leta 1982 ugotovljenih manj kot 30 takšnih primerov.

18-letnici oblikovali čeljust iz reber in kolka
18-letna Marija Antolović iz Bosne in Hercegovine se je rodil z deformirano spodnjo čeljustjo, brez brade in palca na levi roki ter s slabim sluhom. Sedaj so ji avstralski kirurgi rekonstruirali spodnjo čeljust iz kolka in reber.

Pri osmih mesecih tehtal 14 kilogramov
Kmalu po rojstvu je Deena Hearn opazila, da je z njenim sinom Carterjem nekaj narobe. Komaj osemmesečni deček je namreč tehtal kar 14 kilogramov in bil za svojo starost tudi nenavadno velik.

Deklici odstranili polovico možganov
Dveletna Katie Verdecchia trpi za redko nevrološko motnjo, zaradi katere je doživljala kar 50 napadov na dan. Edina rešitev je bila, da so ji odstranili polovico možganov.

Starši dobili dovoljenje, da kastrirajo dečka
Dvema dečkoma bodo, potem ko so njuni starši dobili dovoljenje sodišča, kirurško odstranili testise. Starši želijo na ta način zaščititi dečka pred razvojem raka, ki bi lahko bil zanju usoden.

Če 11-letnik zaspi, lahko umre
11-letni Liam je pravi čudežni deček. Vsakič, ko zaspi, namreč neha dihati, zdravniki pa pravijo, da je pravi čudež, da je dosegel starost enajstih let. Ob rojstvu so mu namreč napovedali le šest tednov življenja.

Sneguljčica je bila alergična na jabolka
Čeprav zveni neverjetno, je res, največ ljudi je alergičnih na jabolka! Alergologi to imenujejo sindrom Sneguljčice. V pravljici naj bi se Sneguljčici zataknil košček jabolka v grlu in naj bi zato prenehala dihati. Menda je bila posredi prava alergijska reakcija ...