redka bolezen
27-letnici je srce zastalo med spanjem, partner ji je rešil življenje
Marija Smith je bila še pred nekaj tedni videti kot popolnoma zdrava mlada ženska. Poleti 2023 je brez težav hodila po Dolomitih, potovala po Turčiji in živela povsem običajno življenje 27-letnice. Nihče si ni mogel predstavljati, da bo kmalu zatem njeno srce v spanju preprosto prenehalo biti.
Zgolj minuta na soncu je lahko usodna: zgodba ženske, ki živi kot 'vampirka'
Za Emily Richardson je sonce smrtno nevarno. Zaradi redkega sindroma ji že kratek stik z UV-žarki povzroči hude reakcije in ogrozi življenje.
Onkološki inštitut Ljubljana prvi v Sloveniji odprl Oddelek za klinično prehrano in odpoved prebavil
Onkološki inštitut Ljubljana je prvi v Sloveniji vzpostavil Oddelek za klinično prehrano in odpoved prebavil, ki bo bolnikom s to kompleksno in redko boleznijo omogočal celostno obravnavo po najvišjih mednarodnih standardih. Gre za velik mejnik za slovensko zdravstvo.
Redka bolezen, ki povzroča opitost
V medicini se občasno pojavijo stanja, ki presenetijo tudi izkušene strokovnjake.
Zgodnja demenca pri 24 letih: redka in pretresljiva zgodba
Demenca je bolezen, ki jo večina povezuje s starostjo, vendar lahko v redkih primerih prizadene tudi izjemno mlade odrasle.
Crohnova bolezen: kronično vnetje, ki ne prizadene le črevesja
Crohnova bolezen je resna kronična vnetna črevesna bolezen, ki praviloma spremlja bolnika vse življenje.
Zahrbtna bolezen, ki spreminja osebnost, ne le spomin
Frontotemporalna demenca je ena najbolj napačno razumljenih oblik demence. Ne zato, ker bi bila redka, temveč ker se pogosto ne kaže tako, kot ljudje pričakujejo.
Najmlajši bolnik z Alzheimerjevo boleznijo presenetil znanstveno skupnost
Alzheimerjeva bolezen velja za eno najpogostejših nevrodegenerativnih bolezni starosti, vendar obstajajo redki primeri, ki to predstavo povsem porušijo.
Redka, a zelo agresivna oblika raka
Rak žolčnika spada med najredkejše rake prebavil, a hkrati med najbolj agresivne.
Gobavost: kaj vemo o bolezni in kako se prenaša?
Gobavost, znana tudi kot Hansenova bolezen, je redka, a še vedno prisotna kronična nalezljiva bolezen. Čeprav jo večina ljudi povezuje z zgodovino, sodobna medicina poudarja, da je bolezen ozdravljiva, če jo odkrijemo pravočasno.
Gripa ali prehlad? 7 ključnih razlik, ki vam pomagajo razlikovati
Vsako leto se v hladnejših mesecih pojavi enako vprašanje: 'Ali imam gripo ali le prehlad?' Čeprav sta si bolezni na prvi pogled podobni, strokovni viri poudarjajo, da gre za dve povsem različni okužbi, ki zahtevata različen pristop.
Rak penisa: ključni simptomi, ki jih moški ne smejo nikoli prezreti
Rak penisa je relativno redka vrsta raka. Kakšni so simptomi, ali obstaja preventiva, kako poteka zdravljenje in predvsem, za kakšno rakavo bolezen gre – kaj lahko pričakujete?
Svetovni dan sladkorne bolezni letos na temo preprečevanja stigme
Vsako leto 14. novembra obeležujemo svetovni dan sladkorne bolezni, s čimer poudarjamo globalno grožnjo te kronične bolezni in ključno vlogo ozaveščanja. Letos je poseben poudarek na preprečevanju stigme in izboljšanju dobrega počutja v delovnem okolju.
Čutite bolečino v ključnici? Poglejte, kaj jo povzroča
Bolečina v ključnici se lahko pojavi iz več razlogov, od zlomov in izpahov do vnetij in redkih bolezni. Pomembno je prepoznati simptome, ki kažejo na resnejšo težavo, in vedeti, kdaj je nujen obisk zdravnika, zlasti če je bolečina huda, ključnica oteče ali pa imate še spremljajoče simptome, kot so vročina in težave z gibanjem.
Rak dojke: katere vrste poznamo in kako jih prepoznati?
Vsi primeri raka dojke se ne obravnavajo enako. Kako zdravstveni strokovnjaki opredelijo tip raka dojke in kakšen pomen ima ta klasifikacija za nadaljnje zdravljenje?
Rak dojke: Poznavanje simptomov je prvi korak
Rak dojke je eden najpogostejših rakov, ki ga diagnosticirajo pri ženskah. Vendar se rak dojke ne pojavlja samo pri ženskah, so pa slednje vsekakor v večini.
Je vaš otrok debel? Debelost v otroštvu vpliva na dolgoročno zdravje
Otroška debelost, ki je kompleksen izziv, ni le estetska težava, ampak resno zdravstveno stanje, ki vodi v kronične bolezni in duševne stiske. Njen boj zahteva celosten družinski pristop, ki zajema prehrano, aktivnost in spopadanje s stresom.
Tromostovje obarvano rdeče ob svetovnem dnevu Duchennove mišične distrofije
Svetovni dan ozaveščanja o Duchennovi mišični distrofiji (DMD) smo obeležili 7. septembra. Za podporo družinam, ki živijo s to boleznijo, je bilo Tromostovje v Ljubljani osvetljeno z rdečo barvo. Duchennova mišična distrofija je redka in resna bolezen, ki prizadene mišice, najpogostejša pa je pri otrocih. Letošnji slogan Skupaj z družino je pot lažja poudarja, da diagnoza vpliva na celotno družino.
Jaka, Matej, Tjaž, Matic ... ko zboli otrok, zboli cela družina
Duchennova mišična distrofija je redka, a neusmiljena bolezen, ki otrokom postopoma jemlje moč, gibanje in samostojnost. V Sloveniji z njo živi okoli 35 otrok, za vsakim od njih pa je družina, ki se bori z njim.
Migrena vs. glavobol: Kako prepoznati razlike in poiskati učinkovito pomoč?
Glavoboli so ena najpogostejših zdravstvenih težav, s katerimi se srečujemo v vsakdanjem življenju. Skoraj vsakdo je že kdaj izkusil bolečino v glavi, pa naj bo to po dolgem dnevu v službi, pomanjkanju spanca ali dehidraciji.
Tiha genska bolezen, ki počasi uničuje živčevje
Friedreichova ataksija je redka genetska bolezen, ki vpliva na gibanje in ravnotežje. Pojavi se običajno v otroštvu in se postopoma slabša. Bolezen lahko prizadene tudi srce. Čeprav zdravila še ni, lahko zdravljenje pomaga pri obvladovanju simptomov in izboljša kakovost življenja.
Se pri nas otroci z Duchennovo mišično distrofijo že lahko zdravijo z Duvyzatom?
V preteklem mesecu smo poročali, da je Evropska unija odobrila novo oralno zdravilo Duvyzat za zdravljenje Duchennove mišične distrofije (DMD) pri otrocih, starejših od 6 let, ki še lahko hodijo. Kaj to pomeni za otroke?
Evropska unija odobrila zdravilo za zdravljenje Duchennove mišične distrofije
Evropska unija je odobrila novo zdravilo Duvyzat za zdravljenje Duchennove mišične distrofije (DMD). Zdravilo, ki se jemlje oralno, je namenjeno bolnikom, starim 6 let in več, ki še lahko hodijo. Odobritev temelji na pozitivnih rezultatih kliničnih študij, ki kažejo na upočasnitev napredovanja bolezni. V Sloveniji bo zdravilo distribuiral Medis.
Mielodisplastični sindrom: Vse, kar morate vedeti
Mielodisplastični sindrom (MDS) je redka oblika raka, ki prizadene krvotvorne matične celice, kar vodi v pomanjkanje zdravih krvnih celic. Simptomi vključujejo anemijo, pogoste okužbe in krvavitve.
Majhno mesto, ki ga je opustošila genetska motnja – skoraj vsi so bratranci in sestrične
V južnoameriškem mestecu Serrinha dos Pintos, kjer so številni prebivalci v sorodu, se pojavlja redka genetska motnja, imenovana Spoanov sindrom. Raziskava je razkrila, da motnja povzroča izgubo sposobnosti hoje pri otrocih. Sindrom je posledica genetske mutacije, ki jo prenašajo starši, ter poudarja zapletene posledice tesnih družinskih povezav in vpliv izolacije na zdravje skupnosti.
Opozorilo strokovnjakov: Ta simptom kaže na resno srčno napako
Ebsteinova anomalija je redka srčna napaka, ki lahko povzroči srčno popuščanje. Čeprav gre za prirojeno stanje, se lahko pojavi tudi pri odraslih. Zdravljenje se razlikuje glede na posameznika, vključuje pa spremljanje, kirurške posege in zdravila.
Moški skoraj umrl zaradi redke bolezni srca po noči pitja
Zgodba 33-letnika iz Kitajske opozarja na redko in nevarno srčno bolezen, anevrizmo Valsalvinega sinusa. Po hudi noči pitja alkohola se je pri njem pojavila oteklina, ki so jo sprva pripisali prekomernemu pitju. Zdravniki so mu kasneje diagnosticirali akutno srčno popuščanje, in mu s hitro operacijo rešili življenje.
Redke bolezni: Izzivi pri diagnozi in pomanjkanje podatkov
Redke bolezni so globalni zdravstveni izziv, ki prizadene milijone ljudi. Oboleli se soočajo s številnimi izzivi, od zapletenosti zdravljenja do socialne izolacije.
Znane osebnosti, ki jim je bila diagnosticirana ALS
Eric Dane, Aaron Lazar in Roberta Flack so prejeli diagnozo nevrodegenerativne bolezni, ki je znana tudi kot Lou Gehrigova bolezen.
5 simptomov cist v pljučih
Kakšni so simptomi cistične pljučne bolezni in zakaj ciste v pljučih sploh nastanejo?
Nevarna bolezen, ki se skriva za splošnimi simptomi
Bi prepoznali simptome raka nadledvične žleze?
Takšni nohti lahko nakazujejo na to bolezen
Nenormalnosti nohtov zajemajo spremembe v obliki, barvi, debelini in teksturi nohtov na rokah, nogah ali obojega. Nekatere spremembe so normalne in neškodljive, druge pa so lahko znak poškodbe, okužbe ali zdravstvenega stanja, ki zahteva zdravniško pomoč.
Kaj se zgodi, če pride do možganske kapi v podaljšani hrbtenjači?
Do možganske kapi v podaljšani hrbtenjači pride, ko nekaj ustavi pretok krvi v hrbtenjači. Najpogostejši vzrok so krvni strdki, vendar jih lahko povzročijo tudi krvavitve (počene žile). Ta vrsta kapi povzroča drugačne simptome kot kap v možganih, vendar je enako resna. Takoj poiščite nujno pomoč, če menite, da imate simptome spinalne kapi.
Genetska motnja, ki lahko poškoduje organe
Cistinoza je redka genetska motnja, za katero je značilno kopičenje aminokisline, imenovane cistin, v različnih tkivih in organih telesa, vključno z ledvicami, očmi, mišicami, jetri, trebušno slinavko in možgani.
8 najnevarnejših virusnih bolezni
Današnji virusi so zelo kompleksni in jih je skoraj nemogoče nadzorovati ali zadržati. V preteklih milijonih letih ali več so razvili stopnjo preživetja in učinkovitosti, ki jo je osupljivo razumeti. Še naprej preučujemo, poskušamo najti nove načine, kako jih premagati, oni pa še naprej mirno mutirajo.
Redka dedna bolezen, ki povzroča kopičenje bakra v jetrih
Ste že slišali za Wilsonovo bolezen? Je redka dedna bolezen, ki povzroča kopičenje bakra v jetrih, možganih in drugih vitalnih organih. Poglejmo si, kaj to sploh pomeni.
10 razlogov za otekanje prstov
Otekanje prstov je lahko moteč pojav, ki se pojavi iz različnih razlogov. Čeprav je včasih otekanje prstov povsem benigno in mine samo od sebe, lahko v nekaterih primerih signalizira resnejše zdravstvene težave.
Skupina simptomov, ki nakazuje na Fanconijev sindrom
Fanconijev sindrom je stanje, ki vpliva na to, kako ledvice reabsorbirajo določene bistvene snovi.
Gre za običajen prehlad ali resno bolezen? Kako prepoznati razliko?
Ko se pojavijo prvi simptomi prehlada – kihanje, smrkanje ali rahla utrujenost – večina od nas to sprejme kot običajen del življenja, še posebej v zimskih mesecih. A kaj, ko ti simptomi trajajo dlje ali se nenadoma poslabšajo? Prepoznavanje razlike med običajnim prehladom in znakom resnejše bolezni je ključno, da se lahko pravočasno in pravilno odzovemo.
So odkrili 'recept' proti staranju?
Vaše telo je lahko 'mlajše', kot je. V vsakdan je treba vnesti le nekaj navad.
Redka genska bolezen otrok, ki povzroči prehitro rast kosti
Crouzonov sindrom je redka genska bolezen, pri kateri se določene kosti v otrokovi lobanji prehitro zarastejo.
Krvne bolezni, katerih simptome morate poznati
Krvne ali hematološke bolezni lahko povzročijo različne simptome, med najpogostejšimi pa so anemija, utrujenost, šibkost, težko dihanje, pogoste okužbe in pogoste podplutbe. Kaj še moramo vedeti o krvnih boleznih, katere poznamo in kako so razdeljeni simptomi?
10 simptomov vaskularne demence
Vaskularna demenca je splošen izraz, ki opisuje težave z razmišljanjem, načrtovanjem, presojo, spominom in drugimi miselnimi procesi, ki jih povzroči poškodba možganov zaradi motenega pretoka krvi v možgane.
Zakaj lahko telesno tkivo odmre?
Nekroza je odmiranje oz. 'odmrtje' vašega telesnega tkiva.
Ne pozabite na mesečno samopregledovanje dojk
Obeležujemo 'rožnati oktober', svetovni mesec osveščanja o raku dojke. Slednja je najpogostejša oblika raka pri ženskah, maligna bolezen, pri kateri se celice dojk začnejo nenadzorovano razmnoževati in širiti. Ta mesec govorimo o pomembnosti preventive, rednega pregledovanja dojk, resnično pomembno pa je, da omenimo najpomembnejše: dojke je treba pregledovati ta mesec in vse mesece, ki sledijo. Redno in vestno.
Simptomi, ki nakazujejo na potencialno resno pljučno bolezen
Legionarska bolezen je redka, a potencialno resna pljučna bolezen, ki jo povzroča bakterija Legionella. Ta bolezen je dobila ime po dogodku, ki se je zgodil v letu 1976 na veteranski konvenciji v Philadelphii, ko je več udeležencev zbolelo za resnimi pljučnimi okužbami.
Kakšni so razlogi, da ima urin čuden vonj?
Velikokrat je za 'čuden' vonj urina kriva hrana, ki jo uživamo, včasih pa se lahko v ozadju skrivajo tudi določena stanja ali bolezni. Kdaj bi morali k zdravniku?
Vse, kar morate vedeti o amiloidozi
Amiloidoza je, ko se nenormalna beljakovina, imenovana amiloid, kopiči v vaših tkivih in organih. Ko se to zgodi, vpliva na njihovo obliko in delovanje.
Pozor, zaznali so več okužb s tularemijo
Na Gorenjskem so v zadnjem mesecu zaznali več primerov nalezljive bolezni tularemije ali zajčje mrzlice. Večina je povezanih z intenzivnejšim prašenjem ob košnji in spravilu sena. Primeri se zaenkrat pojavljajo na območju Sorškega polja.
Zavrnilo jo je 20 družin, potem pa je deklico posvojil samski očka
Prisrčna zgodba o človečnosti se je odvijala v sosednji Italiji, kjer se je za posvojitev deklice z Downovim sindromom kljub temu ali predvsem zato, ker se je kar dvajset družin odpovedalo temu privilegiju, odločil moški, ki je zanjo izvedel med opravljanjem prostovoljnega dela. Srčne deklice nihče ni želel sprejeti v družino, dokler se ni pojavil Luca Trapanese, samski Italijan z velikim srcem.
Genetska bolezen, ki povzroča 'hiperfleksibilnost'
Ehlers-Danlosovi sindromi (EDS) so skupina redkih dednih stanj, ki prizadenejo vezivno tkivo.
Ste že slišali za to bolezen?
Bolezni shranjevanja glikogena so skupina redkih dednih stanj, ki lahko povzročijo pogosto nizek krvni sladkor, mišično oslabelost in poškodbe jeter.
Redka motnja požiralnika, ki lahko oteži požiranje hrane in pijače
Ahalazija se pojavi, ko se poškodujejo živci v požiralniku. Posledica tega je, da požiralnik sčasoma postane paraliziran in razširjen ter sčasoma izgubi sposobnost iztiskanja hrane v želodec.
Bolezni, ki največkrat nimajo simptomov
Obstajajo nekatere bolezni, ki jih je zelo težko odkriti v zgodnji fazi, zato jih pogosto odkrijemo šele, ko že zelo napredujejo, s tem pa se zmanjša možnost za okrevanje.
Laringitis: vzroki, simptomi in načini zdravljenja
Laringitis se pojavi, ko se glasilke vnamejo zaradi prekomerne uporabe, draženja ali okužbe. Laringitis je lahko akuten (kratkotrajen) in traja manj kot tri tedne ali kroničen (dolgotrajen) in traja več kot tri tedne.
Lahko tetovaže povečajo tveganje za redko vrsto raka?
Študija, predstavljena lani na letnem srečanju Ameriškega združenja za raziskave raka, je odkrila potencialno povezavo med več velikimi tetovažami in tveganjem za nastanek krvnega raka. Tveganje je bilo še posebej veliko pri ljudeh, ki so se tetovirali v mladosti.
Stanje, ki zmanjša in blokira pretok krvi iz srca
Ena najpogostejših in najresnejših težav z zaklopko se imenuje stenoza aortne zaklopke.
Kaj je impetigo?
Impetigo je gnojna okužba vrhnjega sloja kože, ki jo povzročajo stafilokoki in/ali streptokoki. Lahko se pojavi na predhodno zdravi koži, predvsem pa se lahko pojavi na mestih manjše poškodbe kože, pika žuželke ali drugih kožnih boleznih, kot je na primer ekcem.
Kako prepoznati motnje ščitnice?
Ali doživljate nepojasnjene spremembe teže, utrujenost ali nihanje razpoloženja? Lahko gre za motnjo ščitnice.
Genetska motnja, ki povzroča ukrivljenost prstov
Dupuytrenova kontraktura je neboleče stanje, pri katerem se en ali več prstov upogne proti dlani. Prizadetih prstov se ne da popolnoma poravnati.
