redka bolezen

Mielodisplastični sindrom: Vse, kar morate vedeti
Mielodisplastični sindrom (MDS) je redka oblika raka, ki prizadene krvotvorne matične celice, kar vodi v pomanjkanje zdravih krvnih celic. Simptomi vključujejo anemijo, pogoste okužbe in krvavitve.

Majhno mesto, ki ga je opustošila genetska motnja – skoraj vsi so bratranci in sestrične
V južnoameriškem mestecu Serrinha dos Pintos, kjer so številni prebivalci v sorodu, se pojavlja redka genetska motnja, imenovana Spoanov sindrom. Raziskava je razkrila, da motnja povzroča izgubo sposobnosti hoje pri otrocih. Sindrom je posledica genetske mutacije, ki jo prenašajo starši, ter poudarja zapletene posledice tesnih družinskih povezav in vpliv izolacije na zdravje skupnosti.

Opozorilo strokovnjakov: Ta simptom kaže na resno srčno napako
Ebsteinova anomalija je redka srčna napaka, ki lahko povzroči srčno popuščanje. Čeprav gre za prirojeno stanje, se lahko pojavi tudi pri odraslih. Zdravljenje se razlikuje glede na posameznika, vključuje pa spremljanje, kirurške posege in zdravila.

Moški skoraj umrl zaradi redke bolezni srca po noči pitja
Zgodba 33-letnika iz Kitajske opozarja na redko in nevarno srčno bolezen, anevrizmo Valsalvinega sinusa. Po hudi noči pitja alkohola se je pri njem pojavila oteklina, ki so jo sprva pripisali prekomernemu pitju. Zdravniki so mu kasneje diagnosticirali akutno srčno popuščanje, in mu s hitro operacijo rešili življenje.

Redke bolezni: Izzivi pri diagnozi in pomanjkanje podatkov
Redke bolezni so globalni zdravstveni izziv, ki prizadene milijone ljudi. Oboleli se soočajo s številnimi izzivi, od zapletenosti zdravljenja do socialne izolacije.

Znane osebnosti, ki jim je bila diagnosticirana ALS
Eric Dane, Aaron Lazar in Roberta Flack so prejeli diagnozo nevrodegenerativne bolezni, ki je znana tudi kot Lou Gehrigova bolezen.

5 simptomov cist v pljučih
Kakšni so simptomi cistične pljučne bolezni in zakaj ciste v pljučih sploh nastanejo?

Nevarna bolezen, ki se skriva za splošnimi simptomi
Bi prepoznali simptome raka nadledvične žleze?

Takšni nohti lahko nakazujejo na to bolezen
Nenormalnosti nohtov zajemajo spremembe v obliki, barvi, debelini in teksturi nohtov na rokah, nogah ali obojega. Nekatere spremembe so normalne in neškodljive, druge pa so lahko znak poškodbe, okužbe ali zdravstvenega stanja, ki zahteva zdravniško pomoč.

Kaj se zgodi, če pride do možganske kapi v podaljšani hrbtenjači?
Do možganske kapi v podaljšani hrbtenjači pride, ko nekaj ustavi pretok krvi v hrbtenjači. Najpogostejši vzrok so krvni strdki, vendar jih lahko povzročijo tudi krvavitve (počene žile). Ta vrsta kapi povzroča drugačne simptome kot kap v možganih, vendar je enako resna. Takoj poiščite nujno pomoč, če menite, da imate simptome spinalne kapi.

Genetska motnja, ki lahko poškoduje organe
Cistinoza je redka genetska motnja, za katero je značilno kopičenje aminokisline, imenovane cistin, v različnih tkivih in organih telesa, vključno z ledvicami, očmi, mišicami, jetri, trebušno slinavko in možgani.

8 najnevarnejših virusnih bolezni
Današnji virusi so zelo kompleksni in jih je skoraj nemogoče nadzorovati ali zadržati. V preteklih milijonih letih ali več so razvili stopnjo preživetja in učinkovitosti, ki jo je osupljivo razumeti. Še naprej preučujemo, poskušamo najti nove načine, kako jih premagati, oni pa še naprej mirno mutirajo.

Redka dedna bolezen, ki povzroča kopičenje bakra v jetrih
Ste že slišali za Wilsonovo bolezen? Je redka dedna bolezen, ki povzroča kopičenje bakra v jetrih, možganih in drugih vitalnih organih. Poglejmo si, kaj to sploh pomeni.

10 razlogov za otekanje prstov
Otekanje prstov je lahko moteč pojav, ki se pojavi iz različnih razlogov. Čeprav je včasih otekanje prstov povsem benigno in mine samo od sebe, lahko v nekaterih primerih signalizira resnejše zdravstvene težave.

Skupina simptomov, ki nakazuje na Fanconijev sindrom
Fanconijev sindrom je stanje, ki vpliva na to, kako ledvice reabsorbirajo določene bistvene snovi.

Gre za običajen prehlad ali resno bolezen? Kako prepoznati razliko?
Ko se pojavijo prvi simptomi prehlada – kihanje, smrkanje ali rahla utrujenost – večina od nas to sprejme kot običajen del življenja, še posebej v zimskih mesecih. A kaj, ko ti simptomi trajajo dlje ali se nenadoma poslabšajo? Prepoznavanje razlike med običajnim prehladom in znakom resnejše bolezni je ključno, da se lahko pravočasno in pravilno odzovemo.

So odkrili 'recept' proti staranju?
Vaše telo je lahko 'mlajše', kot je. V vsakdan je treba vnesti le nekaj navad.

Redka genska bolezen otrok, ki povzroči prehitro rast kosti
Crouzonov sindrom je redka genska bolezen, pri kateri se določene kosti v otrokovi lobanji prehitro zarastejo.

Krvne bolezni, katerih simptome morate poznati
Krvne ali hematološke bolezni lahko povzročijo različne simptome, med najpogostejšimi pa so anemija, utrujenost, šibkost, težko dihanje, pogoste okužbe in pogoste podplutbe. Kaj še moramo vedeti o krvnih boleznih, katere poznamo in kako so razdeljeni simptomi?

10 simptomov vaskularne demence
Vaskularna demenca je splošen izraz, ki opisuje težave z razmišljanjem, načrtovanjem, presojo, spominom in drugimi miselnimi procesi, ki jih povzroči poškodba možganov zaradi motenega pretoka krvi v možgane.

Rak penisa: ključni simptomi, ki jih moški ne smejo nikoli prezreti
Rak penisa je relativno redka vrsta raka. Kakšni so simptomi, ali obstaja preventiva, kako poteka zdravljenje in predvsem, za kakšno rakavo bolezen gre – kaj lahko pričakujete?

Zakaj lahko telesno tkivo odmre?
Nekroza je odmiranje oz. 'odmrtje' vašega telesnega tkiva.

Ne pozabite na mesečno samopregledovanje dojk
Obeležujemo 'rožnati oktober', svetovni mesec osveščanja o raku dojke. Slednja je najpogostejša oblika raka pri ženskah, maligna bolezen, pri kateri se celice dojk začnejo nenadzorovano razmnoževati in širiti. Ta mesec govorimo o pomembnosti preventive, rednega pregledovanja dojk, resnično pomembno pa je, da omenimo najpomembnejše: dojke je treba pregledovati ta mesec in vse mesece, ki sledijo. Redno in vestno.

Simptomi, ki nakazujejo na potencialno resno pljučno bolezen
Legionarska bolezen je redka, a potencialno resna pljučna bolezen, ki jo povzroča bakterija Legionella. Ta bolezen je dobila ime po dogodku, ki se je zgodil v letu 1976 na veteranski konvenciji v Philadelphii, ko je več udeležencev zbolelo za resnimi pljučnimi okužbami.

Kakšni so razlogi, da ima urin čuden vonj?
Velikokrat je za 'čuden' vonj urina kriva hrana, ki jo uživamo, včasih pa se lahko v ozadju skrivajo tudi določena stanja ali bolezni. Kdaj bi morali k zdravniku?

Vse, kar morate vedeti o amiloidozi
Amiloidoza je, ko se nenormalna beljakovina, imenovana amiloid, kopiči v vaših tkivih in organih. Ko se to zgodi, vpliva na njihovo obliko in delovanje.

Pozor, zaznali so več okužb s tularemijo
Na Gorenjskem so v zadnjem mesecu zaznali več primerov nalezljive bolezni tularemije ali zajčje mrzlice. Večina je povezanih z intenzivnejšim prašenjem ob košnji in spravilu sena. Primeri se zaenkrat pojavljajo na območju Sorškega polja.

Zavrnilo jo je 20 družin, potem pa je deklico posvojil samski očka
Prisrčna zgodba o človečnosti se je odvijala v sosednji Italiji, kjer se je za posvojitev deklice z Downovim sindromom kljub temu ali predvsem zato, ker se je kar dvajset družin odpovedalo temu privilegiju, odločil moški, ki je zanjo izvedel med opravljanjem prostovoljnega dela. Srčne deklice nihče ni želel sprejeti v družino, dokler se ni pojavil Luca Trapanese, samski Italijan z velikim srcem.

Genetska bolezen, ki povzroča 'hiperfleksibilnost'
Ehlers-Danlosovi sindromi (EDS) so skupina redkih dednih stanj, ki prizadenejo vezivno tkivo.

Ste že slišali za to bolezen?
Bolezni shranjevanja glikogena so skupina redkih dednih stanj, ki lahko povzročijo pogosto nizek krvni sladkor, mišično oslabelost in poškodbe jeter.