redka dedna bolezen
Redka dedna bolezen, ki povzroča kopičenje bakra v jetrih
Ste že slišali za Wilsonovo bolezen? Je redka dedna bolezen, ki povzroča kopičenje bakra v jetrih, možganih in drugih vitalnih organih. Poglejmo si, kaj to sploh pomeni.
Skupina simptomov, ki nakazuje na Fanconijev sindrom
Fanconijev sindrom je stanje, ki vpliva na to, kako ledvice reabsorbirajo določene bistvene snovi.
Vse, kar morate vedeti o amiloidozi
Amiloidoza je, ko se nenormalna beljakovina, imenovana amiloid, kopiči v vaših tkivih in organih. Ko se to zgodi, vpliva na njihovo obliko in delovanje.
Genetska motnja, ki povzroča ukrivljenost prstov
Dupuytrenova kontraktura je neboleče stanje, pri katerem se en ali več prstov upogne proti dlani. Prizadetih prstov se ne da popolnoma poravnati.
Dedna bolezen, ki spada v skupino genetskih motenj
Canavanova bolezen je redka dedna bolezen, ki poškoduje sposobnost živčnih celic (nevronov) v možganih za pošiljanje in prejemanje sporočil. Bolezen spada v skupino genetskih motenj, imenovanih levkodistrofije. Levkodistrofije motijo rast ali vzdrževanje mielinskega ovoja, ki je ovoj, ki ščiti živce in spodbuja učinkovit prenos živčnih impulzov.
36-letna Kaja: ''Ne moreš iti naprej z isto miselnostjo kot takrat, ko si zbolel''
Skleroderma, znana tudi kot sistemska skleroza, je skupina redkih bolezni, ki vključujejo otrdelost in napenjanje kože. Lahko povzroči težave z ožiljem, notranjimi organi in prebavnim traktom. Čeprav za sklerodermo ni zdravila, lahko zdravljenje olajša simptome, upočasni napredovanje in izboljša kakovost življenja. Pogovarjali smo se s Kajo, ki je diagnozo sistemske skleroze dobila leta 2015, danes pa je bolezen v mirovanju.
Rok Švab: ''Marfanov sindrom je v Sloveniji še zmeraj dokaj nepoznan''
Marfanov sindrom je dedna motnja, ki prizadene vezivno tkivo, najpogosteje srce, oči, krvne žile in okostje. Ljudje z Marfanovim sindromom so običajno visoki in suhi z neobičajno dolgimi rokami, nogami, prsti na rokah in nogah. Poškodbe, ki jih povzroči Marfanov sindrom, so lahko blage ali hude. Če je prizadeta aorta, velika krvna žila, ki prenaša kri iz srca v preostali del telesa, lahko stanje postane smrtno nevarno. Pogovarjali smo se z 28-letnim Rokom Švabom, ki ima omenjeni sindrom, a kot nam je zaupal, življenje zajema s polno žlico.
Simptomi se običajno pojavijo med 35. in 45. letom
Ameriški zdravnik dr. George Huntington je leta 1872 objavil opis bolezni in jo poimenoval dedna horea po grški besedi ples, pri čemer je želel poudariti bolnikove nehotene zgibke in značilno gibanje. Pozneje so bolezen preimenovali v Huntigtonovo bolezen.
Redka bolezen, ki povzroča srčno popuščanje
Transtiretinska amiloidna kardiomiopatija je redka progresivna smrtno nevarna bolezen, ki je redko diagnosticirana, pogosto pa ostane neprepoznana ali pa je prepoznana prepozno.
6500 ljudi v Sloveniji ima to motnjo, a le 10 odstotkov jih ve zanjo
Družinska hiperholesterolemija je dedna motnja, ki jo spremlja zvišan "slabi" holesterol, in je izjemno nevarna, saj povečuje nagnjenost k prezgodnjemu pojavljanju bolezni srca in ožilja. Z njo se spopada okrog 6500 oseb v Sloveniji. Le 10 odstotkov pa jih ve, da jo ima. Prepoznajte simptome.
Kromosomi
Pozdravljeni! Dve leti nazaj sem zaradi krvne bolezni (diagnoza: kronična mielofibroza) izgubila mamo - bila je tudi na pregledu pri vas (mogoče se spomnite Ocepek Mina) in glede na to, da je za le...
Hipokaliemija
Spoštovani, zanimajo me najpogostejši vzroki hipokaliemije, v primerih, ko kalij v serumu niha in je nizek predvsem ob napadih mišične slabosti in delne paralize. Krvni izvidi in nekaj drugih pre...
Paradontalna bolezen
Spostovani! stara sem 21 let in pred enim tednom ko sem bila na pregledu pri svoji zobozdravnici,me je sokirala z novico da se mi pojavlja paradontoza.dlesni so se mi dvignile in skoraj na vseh zobeh...
Eritrodermija
Zanima me kaj vse bi mi lahko povedali o tej vrsti bolezni. Ali poznate kakšne primere, in kako se pri posameznikih odraža?
Histiocitoza X in diabetes insipidus
Spoštovana zdravnica, prosim, če mi lahko odgovorite na naslednje vprašanje: Mož je pred 10 leti zbolel za histiocitozo X na pljučih in kosteh. Zdravi se z medrolom. pred štirimi se je pojavila še s...
Ehlers-Danlosov sindrom
Pozdravljeni, zanima me opis ene bolezni in moznosti zdravljenja ter prognoza bolezni. Gre za Ehlers-Danlosov sindrom, ki se pojavlja pri 18-letnem fantu. Bolezen so odkrili ze pri 14-letih. Hvala lep...
Železo v krvi
Zanima me, kako zmanjšati količino železa v krvi (30,2 mmol/L. Slišala sem, da to povzroča raka. Hvala in lep pozdrav
'Najtežji trenutek je, ko ti otrok v naročju umira'
Tako se trenutka, ko so takrat njeno 16-letno hčer Aljo oživljali zaradi odpovedi pljuč, spominja predsednica Društva za cistično fibrozo Slovenije Slavka Grmek Ugovšek. Zdravniki so Alji k sreči rešili življenje in s presaditvijo pljuč je dobila novo priložnost za življenje, a danes – osem let pozneje – s to redko boleznijo kljub temu še vedno ni lahko živeti.
28-letnica na presaditev čakala 5 let, nato pa se odločila, da gre med 'angele'
28-letna lepotica s cistično fibrozo Kirsty Bridges je pet let čakala na presaditev pljuč, ko so ji povedali, da je njeno stanje preslabo za transplantacijo. Takrat se je odločila, da je čas za njen odhod in da gre med 'angele' ter od zgoraj skrbi za svojo družino.
4 od njih so umrle, 5 jih je na intenzivni negi
77 žensk s cistično fibrozo se je pogumno slikalo za knjigo fotografij, imenovano Salty Girls, s katero je kanadski fotograf Ian Pettigrew želel povečati osveščenost o tej redki dedni bolezni. Na žalost so štiri izmed deklet še pred izdajo knjige umrle, pet pa jih je trenutno na intenzivni negi v bolnišnici, kjer se borijo za svoje življenje.
Mlada gimnastičarka s srcem in pljuči 80-letnice se pripravlja na smrt
Zaradi cistične fibroze ima 22-letna Britanka Sonny Lang pljuča in srce 80-letnice. Zdravniki so ji povedali, da ponovna presaditev organov ni več mogoča, zato se 22-letnica pripravlja na smrt.
Sabina Remar odkrito o svoji bolezni
Manekenka Sabina Remar nem je zaupala, kako se je spopadla s kožno bolezenijo, ki jo spremlja že vse od najstniških dni. Gre za vitiligo, pri čemer prihaja do izgube kožnega pigmenta, kar se kaže z belimi lisami po telesu. Čeprav se sliši nenavadno, pa bolezen ni tako redka. Z njo se spopada okoli 20.000 Slovencev.
Tragična smrt komaj 22-letne mamice
22-letna mamica Naomi Hulme je tragično preminila, ko ji zdravniki niso uspeli najti novih pljuč za presaditev. Naomi se je spopadala s cistično fibrozo, zaradi katere so se njena pljuča pričela sesedati, stanje pa se je poslabševalo tako hitro, da so zdravniki lahko le še nemočno opazovali, kako umira.
Tragična smrt obraza kampanje za darovanje organov
23-letna Kerry Thorpe je postala prepoznavna kot obraz kampanje za darovanje organov, s katerim je skušala osveščati ljudi o tem velikodušnem dejanju. Kljub temu sama ni uspela prejeti pljuč darovalca in ta petek umrla za posledicami cistične fibroze.
'Človek slon' išče ženo
Življenje 26-letnega Indijca nikoli ni bilo postlano z rožicami. Nesrečnež se je namreč rodil z redko genetsko boleznijo, posledično pa mu na obrazu raste ogromen tumor nenavadne oblike, zaradi katerega so ga poimenovali kar 'človek slon'.
Ne ve še, da jo čaka grozljiva prihodnost
Petletna Evie je danes sicer vesel in igriv otrok, a vendar se je rodila z redko motnjo, zaradi katere bo sčasoma izgubila sposobnost govorjenja in kmalu pri polni zavesti ostala ujeta v svoje telo.
Neznosne težave z zobmi so ga vodile v smrt
Njegove težave so se začele po ortodontskem posegu pred šestimi leti. Nenadoma je začel čutiti bolečino v prav vsakem zobu v svoji čeljusti.
Napovedali so ji samo nekaj mesecev življenja
Kljub temu da so singapurski deklici Ng zdravniki ob rojstvu napovedali le nekaj mesecev življenja, pa je ta letos dopolnila dvajset let. Se sprašujete, kako je to možno? Kot sama pravi, z voljo in ljubeznijo do življenja.
Šestletna deklica se ne more igrati na soncu
Z grozo pričakujete čedalje bolj sive, kratke in temačne dneve? Komaj šestletna Sarah vas zagotovo ne bi razumela. Po zanjo veliko predolgem poletju namreč komaj čaka jesen, saj njena koža sploh ne prenese sončnih žarkov.
Malega zvezdnika čaka naporna operacija
Keenanu, ki je svet osvojil s svojimi videoposnetki, so se zaradi njegovega videza mnogi posmehovali, vendar pa je 16-letnik takšen zaradi genetske napake, s katero se je rodil. Malega zvezdnika pa zdaj čaka ena od številnih operacij, ki jih je in jih bo še moral prestati.
