redka genska bolezen
Redka genska bolezen otrok, ki povzroči prehitro rast kosti
Crouzonov sindrom je redka genska bolezen, pri kateri se določene kosti v otrokovi lobanji prehitro zarastejo.
Simptomi se običajno pojavijo med 35. in 45. letom
Ameriški zdravnik dr. George Huntington je leta 1872 objavil opis bolezni in jo poimenoval dedna horea po grški besedi ples, pri čemer je želel poudariti bolnikove nehotene zgibke in značilno gibanje. Pozneje so bolezen preimenovali v Huntigtonovo bolezen.
Takšna koža ne more zagoreti in se občutno hitreje postara
Albinizem je redka nenalezljiva genska bolezen, zaradi katere bolniki nimajo pigmenta v očeh, koži in laseh. Koža ljudi z albinizmom nima melanina, ki kožo sicer ščiti pred ultravijoličnimi žarki, zato jih sonce hitreje opeče, večja pa je tudi verjetnost za razvoj kožnega raka. Pigmenta jim manjka tudi v očeh, zato imajo pogosto težave z vidom in/ali s preobčutljivostjo na svetlobo.
'Najtežji trenutek je, ko ti otrok v naročju umira'
Tako se trenutka, ko so takrat njeno 16-letno hčer Aljo oživljali zaradi odpovedi pljuč, spominja predsednica Društva za cistično fibrozo Slovenije Slavka Grmek Ugovšek. Zdravniki so Alji k sreči rešili življenje in s presaditvijo pljuč je dobila novo priložnost za življenje, a danes – osem let pozneje – s to redko boleznijo kljub temu še vedno ni lahko živeti.
Ne, to ni ponesrečena lepotna operacija. Zgodilo se je že več ljudem
Skrivnostna genetska bolezen, s katero se spopada tudi Linda Miller iz Teksasa, povzroči, da obraz bolnika močno oteče in naraste tudi za dvojno velikost obraza. A zdravnikom se niti sanja ne, zakaj do tega pride.
4 od njih so umrle, 5 jih je na intenzivni negi
77 žensk s cistično fibrozo se je pogumno slikalo za knjigo fotografij, imenovano Salty Girls, s katero je kanadski fotograf Ian Pettigrew želel povečati osveščenost o tej redki dedni bolezni. Na žalost so štiri izmed deklet še pred izdajo knjige umrle, pet pa jih je trenutno na intenzivni negi v bolnišnici, kjer se borijo za svoje življenje.
Tragično! Mati se mora pripravljati na pogreb obeh hčera
Večina mamic sanja o tem, da bodo skupaj s hčerami praznovale rojstne dneve, obletnice in načrtovale poroko. A te sreče nima Britanka Jodie Barden, saj sta se obe njuni hčerki rodili z redko gensko motnjo, zaradi katere bosta živeli največ do 12. leta starosti.
Rodila se je z nenavadno gensko boleznijo, a danes je zelo iskan model
Melanie Gaydos se je rodila z redko gensko boleznijo, imenovano ektodermalna displazija, ki močno vpliva na njen zunanji videz. A kljub temu ji je uspelo postati ena izmed izjemno uspešnih modelov v modni industriji.
Nikoli ne uganete njenih let!
Redka genska bolezen, ki je v Veliki Britaniji prizadela zgolj 30 ljudi, je močno zaznamovala družino Hartshorn. Z njo se namreč spopada 15-letna Zara, njena 23-letna sestra ter 41-letna mati.
Bo Tyra kmalu plešasta?
V enem od zadnjih intervjujev je Tyra Banks odkrito priznala, da ji pospešeno izpadajo lasje, kar jo močno vznemirja. Lepotne težave pripisuje stresu, ki mu je bila v zadnjem času podvržena zaradi pisanja knjige.
Bi verjeli, da je stara le 12 let?
Plešasta glava, izbuljene oči, skorajda prosojna koža, artritični prsti … To je le nekaj težav, ki pestijo malo Ontlametse Phalatse iz Južnoafriške republike, ki boleha za redko boleznijo progerijo, zaradi katere je pri komaj 12 letih videti kot starka.
Angelček Ethan umrl star dve leti
Žal vse zgodbe nimajo srečnega konca in čeprav je družina malega Ethana upala na čudež, pa včasih življenje krene svojo pot. Dveletni Ethan Hague je po hudem boju z redko boleznijo Tay-Sachs umrl.
26-letni starček umrl zaradi redke bolezni
Leon Botha se je rodil z redko gensko okvaro, imenovano progerija, za katero je značilno pospešeno staranje in posledično številne bolezni, ki se pojavljajo s starostjo. Kljub vsemu je bil Leon optimističen in poln življenja.
Dojenčica, ki je videti kot starka
Večini staršev se zdi, da njihovi otroci odraščajo prehitro, a pri njih gre le za občutek, saj se čas obrača hitro, ko imamo polne roke dela. Pri mami Trudy Carroll pa je ta občutek resničen, saj njuni deklici trpita za redko kožno boleznijo.
Kljub pritlikavosti in krhkim kostem lovi kriminalce
34-letni Ryan v višino meri le pičlih 99 centimetrov in ima tako krhke kosti, da si jih je kot deček zlomil že zaradi kihanja ali kolcanja. Kljub temu se je pridružil detektivski enoti in zdaj za zapahe spravlja najrazličnejše nepridiprave.
Gigantski petletnik dve glavi višji od vrstnikov
Jack Ives se je rodil šest tednov prezgodaj, a je kljub temu tehtal 3 kilograme 30 gramov. Tako so starši takoj vedeli, da je z dečkom nekaj narobe. Danes je Jack star pet let in je za nekaj glav večji od vrstnikov. Nositi mora čevlje in oblačila za odrasle.
Deček zdravnike prepričal, da so mu amputirali nogi
Jordan se je rodil z redko boleznijo, zaradi katere je imel nogi nenavadno veliki in neenakomerni, tudi vedno bolj sta ga boleli. Sčasoma zaradi hude deformacije ni mogel več hoditi in je pristal na vozičku, zato je pri 14 letih zdravnike prepričal, da so mu amputirali nogi.
Kaj je krivo za 177 kilogramov 16-letne Sophie?
Dolgo časa so se zdravniki spraševali, kako je možno, da je 16-letna Sophie Harris kar trikrat močnejša od svojega brata dvojčka Shana. Čeprav 16-letnica poje veliko manj kot njen brat in nenehno pazi na prehrano, namreč ne more izgubiti kilogramov.
Mišice se ji spreminjajo v kosti!
26-letna Rachel boleha za redko boleznijo, zaradi katere se ji mišice, kite in vezi spreminjajo v kosti. Ker bo tako čez čas, ko bo bolezen napredovala, njeno telo trdo kot kamen in se ne bo mogla več premikati, se je na hitro odločila za poroko, saj se ni želela do oltarja peljati v invalidskem vozičku.
Deklica, ki se ji lupi koža
Talia se je rodila z redko gensko okvaro, zaradi katere se ji zgornja plast kože ni oblikovala pravilno in se ji že ob najnežnejšem dotiku odlušči. Rane so boleče in mehurjaste, dekličino življenje pa zaradi nenavadne bolezni vse prej kot preprosto.
Dveletnica, ki je videti kot šestmesečni dojenček
Mala Abbie je stara skoraj dve leti, a tehta le šest kilogramov, velika pa je malo več kot pol metra. Deklica namreč boleha za Russell-Silverov sindromom – redko gensko okvaro, ki zavira njeno rast in razvoj.
'Sprejel sem svoj izmaličen obraz!'
26-letni Jono boleha za redko gensko boleznijo, zaradi katere se mu kosti obraza niso dokončno razvile. Tako pravzaprav nima ličnic, oči ima povešene, slabo sliši. Čeprav je kot otrok težko sprejemal svojo drugačnost, ga danes drugačen videz ne moti več.
Dečka bi lahko ubil že prehlad
Kmalu po rojstvu je malemu Rhysu začel odpovedovati imunski sistem. Zdravniki so ugotovili, da se je rodil z redko gensko napako, zaradi katere je bil njegov imunski odziv povsem oslabljen. Ubil bi ga lahko že prehlad.
11-letni starček odhaja v novo šolo
11-letni Harry, ki boleha za redko gensko boleznijo, zaradi katere se stara petkrat hitreje kot drugi, bo zakorakal v novo šolo. To pa bo za dečka velik izziv – ne le zato, ker je videti kot starec, temveč tudi zato, ker se lahko hitro poškoduje.
Po presaditvi organov postala zdravnica
Že pri 14 letih so Allison odpovedala jetra, temu pa je sledila še odpoved številnih drugih organov – pljuč, srca, ledvic. Čeprav je v bolnišnici preživela skoraj 12 let, se je odločila, da bo, če preživi in odraste, zdravnica. Svoje sanje je uresničila.
Sila redke in nenavadne bolezni
Nekateri ljudje se rodijo z nenavadnimi telesnimi karakteristikami, spet drugi neobičajna stanja razvijejo pozneje v življenju. Zaradi tega, ker so tako posebni in drugačni, so njihova življenja vse prej kot preprosta.
12-letnica, ki je videti kot 96-letna starka
Hayley Okines je vse prej kot običajna 12-letnica. Njen obraz je ves starikav in zguban, njene kosti so šibke, napadel jo je tudi artritis. Boleha namreč za redko boleznijo, za katero zboli eden na osem milijonov ljudi.
Ko se kri ne strdi ...
Hemofilija je redka genska bolezen, pri kateri je strjevanje krvi moteno. Ženske so večinoma le prenašlke, medtem ko moški obolevajo. V Sloveniji z boleznijo živi približno 200 ljudi.
16-letnici se mišice spreminjajo v kosti!
Najstnica, ki se ji mišice spreminjajo v kosti, se je odločila, da se bo za trenutek uprla bolezni, ki ji je močno zagrenila življenje. Odšla bo na zaključni šolski ples in se za dan prelevila v običajno najstnico.
