redka genska motnja
Redka genska bolezen otrok, ki povzroči prehitro rast kosti
Crouzonov sindrom je redka genska bolezen, pri kateri se določene kosti v otrokovi lobanji prehitro zarastejo.
Simptomi se običajno pojavijo med 35. in 45. letom
Ameriški zdravnik dr. George Huntington je leta 1872 objavil opis bolezni in jo poimenoval dedna horea po grški besedi ples, pri čemer je želel poudariti bolnikove nehotene zgibke in značilno gibanje. Pozneje so bolezen preimenovali v Huntigtonovo bolezen.
Tragično! Mati se mora pripravljati na pogreb obeh hčera
Večina mamic sanja o tem, da bodo skupaj s hčerami praznovale rojstne dneve, obletnice in načrtovale poroko. A te sreče nima Britanka Jodie Barden, saj sta se obe njuni hčerki rodili z redko gensko motnjo, zaradi katere bosta živeli največ do 12. leta starosti.
Kljub pritlikavosti in krhkim kostem lovi kriminalce
34-letni Ryan v višino meri le pičlih 99 centimetrov in ima tako krhke kosti, da si jih je kot deček zlomil že zaradi kihanja ali kolcanja. Kljub temu se je pridružil detektivski enoti in zdaj za zapahe spravlja najrazličnejše nepridiprave.
Deček zdravnike prepričal, da so mu amputirali nogi
Jordan se je rodil z redko boleznijo, zaradi katere je imel nogi nenavadno veliki in neenakomerni, tudi vedno bolj sta ga boleli. Sčasoma zaradi hude deformacije ni mogel več hoditi in je pristal na vozičku, zato je pri 14 letih zdravnike prepričal, da so mu amputirali nogi.
Deklica, ki se ji lupi koža
Talia se je rodila z redko gensko okvaro, zaradi katere se ji zgornja plast kože ni oblikovala pravilno in se ji že ob najnežnejšem dotiku odlušči. Rane so boleče in mehurjaste, dekličino življenje pa zaradi nenavadne bolezni vse prej kot preprosto.
16-letnici se mišice spreminjajo v kosti!
Najstnica, ki se ji mišice spreminjajo v kosti, se je odločila, da se bo za trenutek uprla bolezni, ki ji je močno zagrenila življenje. Odšla bo na zaključni šolski ples in se za dan prelevila v običajno najstnico.
