Simptomi vključujejo fizične značilnosti, kot so široko postavljene, izbuljene oči, nerazvita čeljust in razjeda ustnice ali neba. Crouzonov sindrom je posledica genske mutacije v genu FGFR2. Obeti za Crouzonov sindrom so sicer pozitivni.

Kaj je Crouzonov sindrom?

Crouzonov sindrom je redka genska motnja, ki povzroči, da se fibrozni sklepi (šivi) med otrokovimi lobanjskimi kostmi prezgodaj zrastejo (kraniosinostoza). Ko se šivi vašega dojenčka prezgodaj zrastejo, to prepreči, da bi njegova lobanja pravilno zarasla. To lahko vpliva na obliko njihove glave in obraza. Crouzonov sindrom je ena izmed mnogih motenj, povezanih z razvojem lobanje in obraza (kraniofacialnega) vašega otroka.

Kdo lahko pridobi Crouzonov sindrom?

Crouzonov sindrom je genska bolezen, ki lahko prizadene vsakogar. Pojavi se zaradi genske spremembe (mutacije), ki povzroči, da gen ne deluje pravilno. Crouzonov sindrom je lahko podedovan ali pridobljen z novo gensko mutacijo.

Če vaš otrok podeduje Crouzonov sindrom, je moral samo eden od staršev nositi in prenesti mutirani gen (avtosomno dominanten). Starš s Crouzonovim sindromom ima 50-odstotno možnost, da ga prenese na svojega otroka.

Crouzonov sindrom se lahko pojavi tudi zaradi spontane genske mutacije. V teh primerih Crouzonov sindrom ni podedovan od staršev. Nove genske spremembe se pogosteje zgodijo, če je oče ob rojstvu otroka starejši od 40 do 45 let.

Kako pogost je Crouzonov sindrom?

Crouzonov sindrom se pojavi pri približno 1 od vsakih 60.000 živorojenih otrok. Crouzonov sindrom je ena najpogostejših vrst sindroma kraniosinostoze. Crouzonov sindrom je diagnoza pri približno 4,8 odstotka vseh primerov kraniosinostoze.

Kakšni so simptomi Crouzonovega sindroma?

Crouzonov sindrom vpliva na razvoj otrokove lobanje in obraznih (kraniofacialnih) kosti. Telesne značilnosti Crouzonovega sindroma se lahko razlikujejo od blagih do hudih. Te značilnosti so:

- Široko postavljene oči (hipertelorizem).

- Izbočena zrkla (proptoza).

- Prekrižane oči (strabizem).

- Izbočeno čelo.

- Majhen nos v obliki kljuna.

- Nerazvita čeljust.

- Razcepljena ustnica in/ali nebo.

Kakšni so zapleti Crouzonovega sindroma?

Zaradi fizičnih učinkov Crouzonovega sindroma lahko vaš otrok doživi zaplete. Ti zapleti so lahko:

- Težave z vidom.

- Težave z zobmi.

- Izguba sluha.

- Težave z dihanjem.

- Hidrocefalus.

- Redko, a vseeno – intelektualna prizadetost.

Kaj povzroča Crouzonov sindrom?

Genska sprememba (mutacija) v genu FGFR2 povzroči Crouzonov sindrom. Gen FGFR2 vašemu telesu daje navodila za izdelavo proteina, imenovanega receptor za rastni faktor fibroblasta. Ta beljakovina sproži, da nezrele celice postanejo kostne celice med razvojem vašega otroka. Ko pride do mutacije v genu FGFR2, je protein FGFR2 preveč aktiven in prehitro sproži nezrele celice. To povzroči prezgodnje zraščanje lobanjskih kosti vašega otroka.

Kako se diagnosticira Crouzonov sindrom?

Ponudnik zdravstvenega varstva vašega otroka običajno diagnosticira bolezen vašega otroka ob rojstvu. Vašemu otroku bodo opravili fizični pregled. Kraniofacialne značilnosti vašega otroka lahko kažejo na Crouzonov sindrom. 

Kako lahko zmanjšamo tveganje za Crouzonov sindrom?

Ker je Crouzonov sindrom posledica redke genske mutacije, tega stanja ni mogoče preprečiti. Toda starši s Crouzonovim sindromom se lahko izognejo prenosu bolezni s kombinacijo oploditve in vitro in genetskega testiranja zarodkov, ki jih uporabljajo.

Nič, kar ste storili pred ali po nosečnosti, ga ni povzročilo! Če nameravate zanositi, se lahko pogovorite s svojim zdravnikom o genskem testiranju, zlasti če imate Crouzonov sindrom ali družinsko anamnezo tega stanja. Z genskim testiranjem lahko ocenite tveganje za rojstvo otroka z gensko boleznijo.

Kakšna je razlika med Crouzonovim sindromom in Apertovim sindromom?

Crouzonov sindrom in Apertov sindrom sta oba sindroma kraniosinostoze, ki ju povzroča mutirani gen FGFR2. 

Apertov sindrom je podoben, vendar 'hujši'. Pri Apertovem sindromu ima vaš otrok kraniofacialne značilnosti Crouzonovega sindroma. Poleg tega imajo lahko zraščene ali prepletene prste na rokah in nogah. Lahko imajo kratke prste na rokah in široke palce na rokah in nogah. Intelektualna prizadetost je pogostejša tudi pri Apertovem sindromu.

Kakšna je razlika med Crouzonovim sindromom in Pfeifferjevim sindromom?

Crouzonov sindrom in Pfeifferjev sindrom sta oba sindroma kraniosinostoze, ki ju povzroča mutirani gen FGFR2. Obstajajo tri vrste Pfeifferjevega sindroma z različnimi stopnjami resnosti. Pri Pfeifferjevem sindromu ima vaš dojenček kraniofacialne značilnosti Crouzonovega sindroma. Imajo tudi kratke, široke velike prste in palec. Pri Pfeifferjevem sindromu tipa 2 in 3 so kraniofacialne značilnosti hujše. Verjetnejše so tudi duševne in nevrološke težave.

Novica, da ima vaš otrok redko gensko motnjo, je lahko pretresljiva in strašljiva. Vendar je pomembno upoštevati, da Crouzonov sindrom ni življenjsko nevarno stanje. Skupina strokovnjakov bo sodelovala z vami in vašim otrokom, da bi zagotovili najboljši možni rezultat. Z zgodnjo diagnozo in zdravljenjem lahko vaš otrok nadaljuje normalno in zdravo življenje.

Vira: my.clevelandclinic & webmd