Cushingov sindrom je zapletena endokrina motnja, ki jo povzroča prekomerno izločanje hormona kortizola. Bolezen je ime dobila po ameriškem zdravniku Harveyju Cushingu. Slednji jo je namreč prvi opisal, in sicer leta 1932. Kortizol izločajo nadledvične žleze, parni organ, ki se nahaja nad obema ledvicama.

Pri vsakem zdravem človeku dinamiko izločanja kortizola nadzoruje mehanizem negativnih povratnih informacij hipofize z izločanjem adrenokortikotropnega hormona (ACTH) in hipotalamus z izločanjem kortikoliberina ali sproščajočega hormona ACTH (sproščujoči hormon ACTH). Kortizol igra kot eden glavnih stresnih hormonov ključno vlogo pri presnovi beljakovin, ogljikovih hidratov in maščob ter nam tako daje energijo oziroma – natančneje – nam omogoča njeno pretvorbo. Uravnava krvni tlak in raven glukoze v krvi, vpliva na naš imunski sistem in modulira odziv našega telesa na stres. Vzorec izločanja kortizola vključuje diuralni ritem z največjim izločanjem zgodaj zjutraj in minimalnim izločanjem zgodaj zvečer.

Prekomerno izločanje kortizola (hiperkortizolizem ali hiperkorticizem) povzroča številne presnovne motnje s potencialno usodnimi posledicami, predvsem bolezni srca in ožilja. Najprej je treba opredeliti vzrok za prekomerno koncentracijo kortizola v serumu. Najpogostejši vzrok hiperkortizolizma je verjetno široka uporaba kortikosteroidov.

Vzroki

Najpogostejši vzrok za endogeno prekomerno izločanje kortizola je prav Cushingova bolezen. V osnovi je to benigen, a hormonsko aktiven tumor hipofize, katerega prekomerno izločanje ACTH prekomerno spodbuja aktivnost nadledvičnih žlez, kar vodi do prekomernega izločanja kortizola.

Poleg hipofize so nekatera onkološka stanja, kot so mikrocelični pljučni rak in karcinoidi, vzrok za pretirano izločanje ACTH. Vzrok za prekomerno izločanje je lahko v eni ali obeh nadledvičnih žlezah, osnova takšnih stanj pa so najpogosteje adenomi, benigni in hormonsko aktivni tumorji nadledvične žleze, sledijo mikronodularna in makronodularna nadledvična hiperplazija ter redkeje rak nadledvične žleze. Med redkimi oblikami hiperkorticizma je "Psevdocushingov sindrom", stanje s kliničnimi znaki Cushingovega sindroma, vendar brez biokemične potrditve istega stanja.

Klinična slika

Ker gre za motnjo, ki prizadene več organov in organskih sistemov, obstaja širok nabor simptomov in znakov, ki jih lahko povežemo s hiperkorticizmom. Med prvimi znaki je povečanje telesne mase s prerazporeditvijo maščobe na prsih, trebuhu, zatilju in ramenih. Drugi kazalniki napredovale Cushingove bolezni vključujejo rdeč in zatekel obraz, tanke podlakti, tanek spodnji del nog, tanke prste, tanko kožo, nagnjeno k modricam, počasno celjenje ran, pojav vijoličnih strij na trebuhu, visok krvni pritisk, občutljivost na inzulin (inzulinsko rezistenco, celo diabetes), zmanjšano odpornost proti okužbam, menstrualne motnje, motnje libida in moči, težave s plodnostjo, različne duševne motnje, kot so tesnoba, depresija, razdražljivost, napadi panike, spremembe razpoloženja in celo samomorilne misli.

Diagnoza

Opisane motnje je treba objektivizirati z ustreznimi hormonskimi in slikovnimi preiskavami. Ob povišanih vrednostih kortizola je treba določiti tudi ACTH, tako da nas obdelava usmeri bodisi v smeri hipofize bodisi v smeri nadledvične žleze. Povišan ACTH je običajno posledica pretirane aktivnosti tumorja hipofize.

Zdravljenje

Po popolni diagnostični obdelavi se začne usmerjeno zdravljenje. Cushingova bolezen zahteva nevrokirurško zdravljenje, zlati standard pa je adenomektomija s transnazalnim endoskopskim pristopom. Glede na lokacijo tumorja se lahko upoštevajo drugi načini zdravljenja, kot je obsevanje z gama noži ali običajno sevanje, zdravila, kot je ketokonazol, pa se redko uporabljajo.

Ob  avtonomni hipersekreciji iz nadledvične žleze je zdravljenje kirurško. Pred operacijo in vsaj nekaj mesecev po posegu je treba bolnike zaščititi s hidrokortizonom, saj je ob prekomerni aktivnosti operirane nadledvične žleze oslabljena aktivnost druge. Zato je tudi po operaciji potrebno dolgoročno endokrinološko spremljanje.

Cushingov sindrom je zapletena endokrina motnja s številnimi simptomi. Čeprav je večinoma v poklicni domeni endokrinologov, vprašanje te bolezni zahteva interdisciplinarni pristop, pri katerem igrajo pomembno vlogo tudi radiolog, kirurg, nevrokirurg in patolog. Zato je diagnostiko in zdravljenje priporočljivo izvajati v ustreznih centrih.

Povzeto po Adiva.hr