Simptomi vključujejo veliko uriniranja, več pitja tekočine kot običajno, bolečine v kosteh in šibkost mišic. Zdravljenje Fanconijevega sindroma je odvisno od njegovega osnovnega vzroka. Poglejmo si vse o tem sindromu.

Kaj je Fanconijev sindrom?

Sindrom je skupina simptomov, ki se pojavijo istočasno in morda nimajo posebnega vzroka. Fanconijev sindrom prizadene proksimalne tubule v vaših ledvicah in njihovo sposobnost reabsorpcije elektrolitov in drugih snovi. 

Zdravi proksimalni tubuli reabsorbirajo določene molekule v krvni obtok. Ti posebni elektroliti in druge snovi so potrebni za delovanje vašega telesa. Če imate Fanconijev sindrom, te molekule prekomerno zapustijo vaše telo skozi urin (urin). Molekule vključujejo:

- fosfor

- glukozo

- kalij

- bikarbono

- sečno kislino

- amino kisline

Koga lahko prizadene Fanconijev sindrom?

Fanconijev sindrom lahko prizadene vsakogar. Bolezen lahko podedujete po enem od svojih bioloških staršev (podedovani Fanconijev sindrom). Lahko se razvije tudi na neki točki v življenju (pridobljeni Fanconijev sindrom).

Kakšni so simptomi Fanconijevega sindroma?

Med simptomi dednega Fanconijevega sindroma so:

- več uriniranja, kot je običajno

- dehidracija

- večja žeja, kot je običajno

- bolečine v kosteh

- mišična oslabelost

- šibkost kosti

- zlomi kosti

- nizka rast

Med simptomi pridobljenega Fanconijevega sindroma so:

- mišična oslabelost

- nizke ravni fosfata v krvi (hipofosfatemija)

- nizka raven kalija v krvi (hipokalemija)

- več aminokislin v urinu (hiperaminoacidurija)

- kopičenje kislin v telesnih tekočinah (metabolična acidoza)

- več uriniranja, kot je običajno

- dehidracija

- biti bolj žejen kot običajno

Kaj povzroča Fanconijev sindrom?

Naslednja stanja vplivajo na vaše ledvične tubule in lahko povzročijo Fanconijev sindrom:

Cistinoza. Cistinoza je bolezen, ki povzroči kopičenje aminokisline cistin v telesu. Lahko vpliva na vaše ledvice, oči, mišice, srce in možgane. Cistinoza je redka bolezen in je najpogostejši vzrok dednega Fanconijevega sindroma. Običajno pojavi v adolescenci, če povzroči Fanconijev sindrom.

Lowejev sindrom. Lowejev sindrom je redka genetska bolezen, ki je povezana s kromosomom X. Vpliva na vaše oči, ledvice in možgane. Lowejev sindrom je redka bolezen in simptomi so običajno prisotni ob rojstvu.

Wilsonova bolezen. Wilsonova bolezen je genetska bolezen, ki vašemu telesu preprečuje ustrezno odstranjevanje bakra. Ko se baker kopiči, lahko vpliva na vaša jetra, možgane, ledvice in oči.

Podedovana intoleranca za fruktozo. Podedovana intoleranca za fruktozo je bolezen, ki prizadene vaš metabolizem, ker nimate encima aldolaza B. 

Dentova bolezen. Dentova bolezen je redka ledvična motnja, ki povzroči izločanje majhnih količin beljakovin v urin, povečano količino kalcija v urinu, usedline kalcija v ledvičnih tubulih (nefrokalcinoza), ledvične kamne in kronično ledvično bolezen.

Glikogenoza. Glikogenoza je genetska motnja, ki povzroči okvaro prenašalca sladkorja. Vpliva na to, kako črevesje, jetra, trebušna slinavka in ledvice ravnajo z glukozo. Drugo ime za glikogenozo je Fanconi Bickelov sindrom.

Dedna tirozinemija tipa I. Dedna tirozinemija tipa I je genetska bolezen, ki vpliva na to, kako vaša jetra, živci in ledvice presnavljajo aminokislino tirozin. Pri teh bolnikih se lahko kopiči nenormalni stranski produkt tirozina in povzroči Fanconijev sindrom.

Vzroki za pridobljen Fanconijev sindrom vključujejo:

Določena zdravila. Nekateri antibiotiki, protiretrovirusna zdravila, zdravila za kemoterapijo in zdravila proti raku imajo lahko toksične stranske učinke, ki poškodujejo vaše ledvice in povzročijo Fanconijev sindrom.

Presaditev ledvice. Fanconijev sindrom se lahko razvije po presaditvi ledvice zaradi različnih razlogov, vključno z zdravili, poškodbo ledvice med operacijo in zavrnitvijo.

Multipli mielom. Multipli mielom je krvni rak, ki prizadene vaše plazemske celice. Fanconijev sindrom se lahko razvije zaradi plazemskih celic, ki tvorijo nenormalno beljakovino, ki prizadene ledvice, ali po zdravljenju s presaditvijo matičnih celic.

AL amiloidoza (primarna amiloidoza). Amiloidoza AL je motnja, pri kateri mutira beljakovina v vaših plazemskih celicah. Lahko vpliva na številne organe, vključno z ledvicami.

Proksimalna tubulopatija lahke verige. Je motnja, pri kateri telo odlaga nenormalne beljakovine v ledvicah.

Zastrupitev s svincem. Izpostavljenost visokim koncentracijam svinca lahko povzroči Fanconijev sindrom.

Izpostavljenost toluenu. Izpostavljenost toluenu lahko povzroči Fanconijev sindrom. Toluen je bistra, brezbarvna tekočina, ki po izpostavitvi zraku pri sobni temperaturi postane plin. Izdelki, ki lahko vsebujejo toluen, vključujejo lepila, barve, čistila za kovine in lepila. Do izpostavljenosti toluenu pogosto pride zaradi vdihavanja lepila.

Ali je Fanconijev sindrom nalezljiv?

Ne, Fanconijev sindrom ni nalezljiv.

Ali je Fanconijev sindrom ozdravljiv?

Odvisno od vzroka Fanconijevega sindroma. Podedovanih vzrokov Fanconijevega sindroma pogosto ni mogoče pozdraviti, čeprav so nekatere spremembe v prehrani lahko koristne.

Pridobljeni vzroki Fanconijevega sindroma imajo lahko možnost zdravljenja. Vendar pa ni nobenega zagotovila. S pravilnim zdravljenjem lahko nadzorujete simptome in omejite poškodbe ledvic, mišic in kosti.

Kako se zdravi Fanconijev sindrom?

Zdravljenje je odvisno od vzroka in resnosti Fanconijevega sindroma. Zdravnik bo najprej ugotovil in zdravil morebitne osnovne vzroke. Obnovili bodo tudi snovi, ki zapustijo vaše telo skozi urin.

Izgubljene tekočine in elektrolite lahko obnovite s spremembo prehrane, peroralnimi dodatki ali intravensko infuzijo.

Mnogi ljudje s Fanconijevim sindromom imajo pogosto presnovno acidozo. Zdravnik vam lahko da natrijev bikarbonat za pomoč pri ponovni vzpostavitvi zdravega ravnovesja pH v krvi. 

Nizke ravni fosfata lahko povzročijo šibkost kosti in bolečine v kosteh. Če imate nizko raven fosfata, vam lahko zdravnik predpiše dodatek fosfata in vitamin D.

Če je vaš otrok podedoval Fanconijev sindrom, bo morda potreboval posebno prilagojeno prehrano, na primer izogibanje fruktozi, galaktozi ali tirozinu.

Če je za vaš Fanconijev sindrom odgovorna genetska bolezen, boste morda morali še drugače prilagoditi svojo prehrano. Na primer, če imate podedovano intoleranco za fruktozo, morate omejiti količino zaužite fruktoze in saharoze.

Morda boste morali prenehati uporabljati ali zmanjšati odmerek katerih koli zdravil, ki so odgovorna za pridobljen Fanconijev sindrom.

Vira: my.clevelandclinic & webmd