Otroci s fenilketonurijo imajo pomanjkanje encima za razgradnjo fenilalanina, snovi, ki je naravno prisotna v skoraj vseh beljakovinskih živilih Fenilalanin se posledično presnavlja v škodljive snovi, ki se nalagajo v krvi in lahko poškodujejo možganske celice. čeprav je fenilketonurija redka bolezen, pri vseh novorojenčkih opravijo presejalni test z odvzemom krvi iz pete.

KAKŠNI SO SIMPTOMI?
Večina otrok s to motnjo ob rojstvu nima težav. Pri nezdravljenem otroku se znaki pokažejo postopoma od šestega do dvanajstega meseca starosti:

• bruhanje,
• nemir, lahko tudi krči,
• neprijeten, postan vonj kože,
• razvojni zaostanek.

Nezdravljena presnovna motnja lahko vodi v resne okvare možganskega tkiva in hude učne težave.