Kaj je mišična distrofija?

Mišična distrofija se nanaša na skupino več kot 30 dednih (genetskih) bolezni, ki povzročajo mišično oslabelost. Ta stanja so vrsta miopatije, bolezni skeletnih mišic. Sčasoma se mišice skrčijo in postanejo šibkejše, kar vpliva na sposobnost hoje in opravljanja vsakodnevnih dejavnosti, kot je umivanje zob. Bolezen lahko prizadene tudi srce in pljuča.

Kako pogosta je mišična distrofija?

Mišična distrofija je relativno redko stanje.

Kdo lahko dobi mišično distrofijo?

Mišična distrofija se pogosto pojavlja v družinah. Otrok, ki ima starša z mišično distrofijo, lahko podeduje mutirani (spremenjen) gen, ki povzroča mišično distrofijo. Nekateri ljudje imajo mutirani gen, vendar nimajo mišične distrofije. Ti zdravi odrasli (nosilci) lahko prenesejo mutirani gen na svojega otroka, ki lahko razvije bolezen.

Vrste mišične distrofije

Obstaja veliko različnih vrst mišične distrofije, posledično pa se razlikujejo tudi simptomi in znaki bolezni. Vse vrste ne povzročajo hude invalidnosti in mnoge ne vplivajo nujno na pričakovano življenjsko dobo. Naslednje vrste mišične distrofije veljajo za najpogostejše oblike:

◾ Duchennova distrofija je najpogostejša oblika distrofije. Pojavlja se pri dečkih, simptomi pa se začnejo izražati in kazati že v zgodnjem otroštvu: Pogosti so padci, težave pri vstajanju, sedenju, teku in skakanju, opaziti je šepavo hojo, pojavljajo se bolečine v mišicah, težave pri učenju in počasnejša rast. Pričakovana potreba po invalidskem vozičku je v času zgodnje pubertete.

◾ Beckerjeva distrofija je podobna Duchennovi. Tako kot slednja se tudi Beckerjeva pojavlja le pri dečkih, vendar se razvije šele pozneje v otroštvu ali puberteti.

◾ Miotonična distrofija se lahko razvije v kateri koli starosti z različnimi stopnjami klinične slike. Posamezniki z najtežjo obliko miotonične distrofije imajo zato lahko skrajšano življenjsko dobo.

◾ Distrofije pasu se pojavljajo pri obeh spolih, praviloma imajo blažji potek in ne skrajšajo pričakovane življenjske dobe.

◾ Zelo redka oblika, imenovana okulofaringealna distrofija, ki povzroča oslabelost mišic obraza, vratu in ramen, se pojavi med 50. in 60. letom in ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo osebe.

◾ Distrofija Emery-Dreifuss se pojavlja samo pri moških. Mišična oslabelost se lahko začne v kateri koli starosti pred 20. letom starosti, najpogosteje pa prizadene bicepse in tricepse ter redkeje tudi distalne mišice nog. Srce je pogosto prizadeto z ventrikularno paralizo, motnjo prevodnosti (atrioventrikularni blok), kardiomiopatijo in veliko verjetnostjo nenadne smrti.

Postavljanje diagnoze

Diagnoza mišične distrofije je zapletena in zahteva uporabo invazivne diagnostike. Prvi korak je določiti ravni kreatinina kinaze, ki je splošno povišana pri bolnikih z mišično distrofijo. Ta test sprva samo vzbuja sum na bolezen in ni specifičen samo za distrofijo, pojavi se namreč lahko tudi pri drugih veliko bolj neškodljivih stanjih in boleznih.

Za sumom je treba opraviti genetske teste. Za natančno diagnozo je potrebna mišična biopsija – odvzem majhnega mišičnega vzorca za mikroskopsko potrditev bolezni. Druga boleča preiskava zahteva elektromiografijo, pri kateri se v mišice vstavijo igle, da se preuči električna aktivnost mišic.

Pri določenih oblikah bolezni je treba redno spremljati delovanje srca z elektrokardiogramom, opraviti EKG in ultrazvok ter opazovati delovanje pljuč.

Zdravljenje mišične distrofije

Z vidika zdravljenja še vedno ni zdravila, ki bi v celoti pripeljalo do okrevanja, obstaja pa več zdravil, s katerimi lahko upočasnimo bolezen.

Kortikosteroidi (uporabljajo se tudi pri drugih boleznih) lahko upočasnijo potek bolezni, vendar ima njihova uporaba številne zaplete in jih je treba skrbno spremljati glede na težo, ravni kalija in natrija v krvi ter glukozo. Dolgotrajna uporaba lahko povzroči prezgodnjo osteoporozo.

Za zdravljenje Duchennove distrofije so leta 2019 odobrili uporabo atalurena, medtem ko je FDA dodatno odobrila še dve zdravili za to bolezen: eteplirsen in golodirsen.

Lahko preprečimo mišično distrofijo?

Na žalost ne morete storiti ničesar, da preprečite nastanek mišične distrofije. Če imate bolezen, vam lahko ti koraki zgolj pomagajo pri boljši kakovosti življenja:

◾ Jejte zdravo prehrano, da preprečite podhranjenost

◾ Pijte veliko vode, da preprečite dehidracijo in zaprtje

◾ V svoj vsakdan poskusite vključiti čim več gibanja

◾ Ohranite zdravo telesno težo, da preprečite debelost

◾ Prenehajte kaditi, da zaščitite svoja pljuča in srce

Kaj še lahko pomaga?

Najprej je najpomembnejše čimprej diagnosticirati mišično distrofijo in vključiti ustrezne specialiste – od pediatričnih do kasnejših nevrologov, ki so specializirani za zdravljenje mišične distrofije, dodatno pa tudi fiziatre in fizioterapevte. 

Dobra fizikalna terapija lahko močno izboljša kakovost življenja ljudi z mišično distrofijo. Po potrebi se v obravnavo vključijo tudi drugi specialisti, predvsem kardiologi in pulmologi ter ortopedi v primeru potrebe po kirurškem zdravljenju pridobljenih deformacij.

Bolniki z mišično distrofijo in njihove družine potrebujejo močno podporo pediatrov, družinskih zdravnikov in drugih delov zdravstvenega in socialnega sistema ter nevladnih organizacij. Bolniki potrebujejo ustrezne pripomočke, vendar je morda še najpomembnejša psihosocialna pomoč. 

Vir: clevelandclinic in Adiva.hr