Dojenčki z Lowejevim sindromom se rodijo z debelo zamegljenostjo leč na obeh očesih (prirojena siva mrena), pogosto z drugimi očesnimi nepravilnostmi, ki lahko poslabšajo vid. Približno polovica prizadetih dojenčkov razvije očesno bolezen, imenovano infantilni glavkom, za katero je značilen povečan pritisk v očeh.

Za Lowejev sindrom so značilne težave z vidom, vključno z zamegljenostjo očesnih leč (katarakte), ki so prisotne ob rojstvu, težave z ledvicami, ki se običajno pojavijo v prvem letu življenja, in možganske nepravilnosti, ki so povezane z motnjami v duševnem razvoju. Lowejev sindrom se deduje kot X-vezana genetska bolezen.

Številni posamezniki z Lowejevim sindromom imajo zakasnjen razvoj, intelektualne sposobnosti pa se gibljejo od normalnih do resno oslabljenih. Pri otrocih s tem stanjem so poročali tudi o vedenjskih težavah in napadih. Večina prizadetih otrok ima od rojstva šibek mišični tonus, kar lahko prispeva k težavam pri hranjenju, težavam z dihanjem in zapoznelemu razvoju motoričnih sposobnosti, kot so sedenje, stanje in hoja.

Etiologija in epidemiologija

Lowejev sindrom je X-vezana recesivna motnja s ključno mutacijo v genu OCRL. Razširjenost je skoraj izključno pri moških in je bila ocenjena na 1 od 500.000 v splošni populaciji in 1 do 10 moških na 1 milijon ljudi v Združenih državah.

Dejavniki tveganja

Dejavnik tveganja je moški spol, pa tudi mati kot nosilka mutacije OCRL.

Diagnoza

Dokončna diagnoza Lowejevega sindroma temelji na genetskem testiranju in fizičnih pregledih ob rojstvu.

Oftalmološke nenormalnosti

Katarakta: Dvostransko gosto sivo mreno lahko opazimo na ultrazvoku tudi pri 20 tednih nosečnosti in so prisotne ob rojstvu. Posteriorni lentikonus je pogosta povezava, vendar ga lahko najdemo tudi pri drugih boleznih, kot so retinoblastom, Downov sindrom, Alportov sindrom itd. 

Glavkom: Pojavi se pri približno 50 % bolnikov, kaže se s povečanim intraokularnim tlakom in možnim buftalmusom. Izkrivljena anatomska konfiguracija kota, opažena z gonioskopijo. Opažena je zmanjšana vidnost skleralne ostroge in ozkega traku ciliarnega telesa. Kljub intervenciji je glavkom pogosto agresiven in zahteva kirurško in ne medicinsko zdravljenje.

Nistagmus: Lahko je posledica afakije in možnih nenormalnosti mrežnice zaradi genetske mutacije. To se običajno razvije zgodaj v življenju, tudi z zgodnjo in nezapleteno operacijo. 

Približno 25–35 % bolnikov ima tudi strabizem ali keloide roženice/veznice, kar lahko dodatno poslabša vidno prognozo.

Nenormalnosti živčnega sistema

Ob rojstvu je pogosto prisotna huda hipotonija z izgubo globokih kitnih refleksov. To lahko zaplete vitalne funkcije, kot so dihanje ob rojstvu in težave s hranjenjem zaradi šibkega ali neučinkovitega sesanja.

Intelektualna prizadetost se lahko giblje od blage do hude. Bolniki so nagnjeni k razvoju neprilagojenega vedenja, kot so izbruhi jeze, razdražljivost in kompulzivno vedenje. Še posebej občutljivi so slabovidni bolniki.

Nenormalnosti ledvic

Fanconijev sindrom: ključna disfunkcija pri Lowovem sindromu se pogosto razvije s starostjo in morda ni prisotna s simptomi ob rojstvu. Proteinurija z nizko molekulsko maso je lahko najbolj občutljiv marker za ledvično prizadetost.

Kronična ledvična odoved se pogosto razvije s časom. Do četrtega desetletja življenja ima večina bolnikov kronično ledvično bolezen.

Mišično-skeletne nenormalnosti

Pogosti mišično-skeletni simptomi so osteopenija, tenosinovitis in izčrpavajoča artropatija. Bolniki imajo zaostalo rast in nizko rast.

Zapleti in prognoza

Napoved je spremenljiva in zgodnja diagnoza je pomembna za preprečevanje življenjsko nevarnih zapletov zaradi ledvične patologije, hipotonije ali okužbe. Po podatkih Nacionalne organizacije za redke bolezni je odpoved ledvic najpogostejši vzrok skrajšane pričakovane življenjske dobe na 30 do 40 let.

Drugi glavni vzroki so okužbe, bolezni dihal, epilepsija ali kardiorespiratorni zastoj. Pomembno je, da je kakovost življenja močno odvisna od obsega okvare živčevja in ledvic. Vizualna prognoza je na splošno slaba pri bolnikih z Lowejevim sindromom zaradi različnih motenj vida. Vid je redko boljši od 20/100.

Viri: medlineplus, rarediseases & eyewiki.aao