Klinefelterjev sindrom se pojavi pri vsakem petstotem živorojenem dečku. Dejavnikov, ki bi tveganje za razvoj te okvare povečevali, ni, saj napaka nastane spontano, neodvisno od staršev. Kljub temu je tveganje, da se bo otrok rodil s to okvaro, malo večje pri ženskah, ki rodijo po 35. letu. Sindrom je sicer posledica genetske okvare, pri kateri se deček rodi z dodatno kopijo kromosoma x in zaradi katere njegovi testisi zrastejo manjši, kot bi sicer. Ker so testisi manjši, ti proizvajajo manjšo količino spolnega hormona testosterona, to pa lahko vodi v neplodnost. Sindrom zdravniki pogosto diagnosticirajo šele, ko deček odraste, saj imajo prizadeti manj sperme ali je sploh nima.

Kako prepoznamo Klinefelterjev sindrom?

Sindrom lahko zdravniki odkrijejo s hormonskimi testi in kromosomskimi analizami, sicer pa so vidni tudi določeni simptomi. Pri številnih dojenčkih in dečkih so simptomi sindroma dokaj neopazni, zato je bolezen običajno odkrita v odrasli dobi. Kljub temu lahko okvara opazno vpliva na rast in videz prizadetega. Sindrom lahko prav tako povzroči težave z govorom in učenjem. Kakor koli že, se znaki in simptomi kažejo različno pri različnih starostih.

Pri dojenčkih lahko starši opazijo šibkost mišic, počasnejši motorični razvoj, kar pomeni, da otrok potrebuje več časa, da se postavi na svoje noge, se začne plaziti in hoditi, počasnejši razvoj govora, tiho in ubogljivo osebnost ter težave pri porodu (na primer testis se ne spusti v mošnjo).

Pri dečkih in najstnikih so simptomi naslednji:

- višja rast,
- daljše noge, krajši trup in širši boki,
- odsotna, zapoznela ali nepopolna puberteta,
- po puberteti manjši razvoj mišične mase in manjša poraščenost,
- manjši in čvrsti testisi,
- manjši penis,
- ginekomastija (povečano prsno tkivo),
- slabša gostota kosti,
- manj energije,
- sramežljivost,
- težave pri izražanju čustev ali v socializaciji,
- težave pri branju, pisanju, črkovanju in matematiki,
- težave z ohranjanjem pozornosti.

Pri odraslih moških se pojavijo neplodnost, majhni testisi ali penis, slabša gostota kosti, višja telesna rast, manjša poraščenost, ginekomastija in upadla spolna sla oziroma težave v spolnosti.

Kakšni zapleti lahko nastanejo?

Številni zapleti, ki lahko nastanejo pri Klinefelterjevem sindromu, so posledica pomanjkanja testosterona. Testosteronska terapija tako lahko zmanjša tveganje za določene zdravstvene težave, še posebej, če jo začne prizadeti prejemati še pred puberteto. Zapleti so sicer naslednji:

- povečano tveganje za določene napake ob rojstvu (ukrivljeni mezinci, volčje žrelo),
- zakasnela puberteta,
- drugačne fizične lastnosti (višja rast, manjša poraščenost, dolge okončine, manj razvita mišična masa, povečano prsno tkivo),
- težave pri učenju, ohranjanju pozornosti in v socializaciji,
- neplodnost,
- osteoporoza,
- povečano tveganje za nastanek krčnih žil,
- povečano tveganje za raka prsi, kostnega mozga, limfnih vozličev in krvnega raka,
- povečano tveganje za pljučne bolezni, predvsem kronični bronhitis,
- povečano tveganje za avtoimunske motnje, predvsem diabetes tipa 1 in lupus,
- več maščobnega tkiva okoli trebuha, ki lahko vodi v druge zdravstvene težave,
- težave v spolnosti.

Zgodnje odkrivanje je pomembno!

Če je sindrom dovolj zgodaj odkrit in zdravljenje čimprejšnje, je na ta način mogoče zmanjšati tveganje za razvoj zapletov. Torej, prej kot je diagnoza postavljena, večji bo učinek zdravljenja. Kljub temu ni nikoli prepozno, da bi poiskali pomoč. Če sumite, da ima vaš otrok Klinefelterjev sindrom, se o tem posvetujte z endokrinologom, pomoč pa lahko poiščete tudi pri govornem terapevtu oziroma logopedu, pediatru, fizioterapevtu, strokovnjaku za genetiko, reproduktivno medicino ali neplodnost in psihologu.

Čeprav kromosomske spremembe ni mogoče odpraviti, lahko zdravljenje zmanjša posledice okvare. Zdravljenje obsega:

- testosteronsko nadomestno zdravljenje, ki dečku omogoča normalen razvoj v času pubertete (razvoj glasu, poraščenosti, mišične mase in penisa), preprečuje nastanek ginekomastije, izboljša gostoto kosti in zmanjša tveganje za osteoporozo. Kljub terapiji testisi ne zrastejo večji, prav tako pa se ne izboljša niti plodnost,

- odstranitev odvečnega prsnega tkiva pri moških z ginekomastijo,

- govorno in fizično terapijo za izboljšanje govora in zmanjšanje šibkosti mišic,

- učno podporo pri tistih, ki imajo težave s pomnjenjem,

- zdravljenje neplodnosti pri moških, ki ne proizvajajo sperme,

- psihološko svetovanje.

S pomočjo zdravljenja in podpore bližnjih lahko moški s Klinefelterjevim sindromom živijo popolnoma normalno življenje, saj sindrom povzroči razvoj simptomov, ki so praktično neopazni za okolico. Večini mladih je v veliko pomoč tudi povečana fizična aktivnost, ki pomaga izboljšati mišično moč in motorične spretnosti. Odrasli moški naj redno obiskujejo zdravnika, kar bo pomagalo ohraniti psihično in fizično zdravje ter preprečiti razvoj kasnejših zapletov, kot je na primer osteoporoza. Raziščejo pa naj tudi, kakšne so možnosti načrtovanja družine. Pomemben je odprt dialog s partnerico, njena podpora in seveda strokovno svetovanje specialista.

Ste se nam že pridružili na naši Facebook strani? To lahko storite s klikom na