Nobeden izmed zdravnikov, ki so v tem obdobju zdravili Jean, ni podvomil v prvotno postavljeno diagnozo, čeprav je niso mogli z gotovostjo potrditi niti po slikanju z računalniško tomografijo (CT). Mlada Američanka se je sprijaznila s svojo usodo in pri 18. letih brez večjih težav sprejela tudi dejstvo, da bo zaradi vse šibkejših nog preostanek življenja preživela na invalidskem vozičku. Njeno stanje se je z leti slabšalo, a je bila odločena, da bo živela kar se da normalno življenje. Pri dvajsetih letih je spoznala Stevea, se z njim kmalu tudi poročila in mu rodila tri otroke. Družinica si je v Plymouthu v predmestju Minneapolisa v ameriški zvezni državi Minnesota ustvarila ljubek dom, prilagojen Jeaninim potrebam.

Napačna diagnoza?

Pred dobrimi petimi leti pa je prišlo do nenavadnega preobrata. Zaradi reorganizacije v zdravstveni ustanovi Struthers Parkinson's Center v Minnesoti je Jean postala pacientka nevrologinje dr. Marthe Nance. Ta ni verjela, da ima Jean otroško paralizo, saj spastični mišični krči niso bili konstantni, temveč so se pojavljali pretežno v jutranjih urah. Zato je opravila nove preiskave in ugotovila, da je mlada Američanka tri desetletja živela z napačno diagnozo. Ni namreč bolehala za otroško paralizo, temveč za dopa-odzivno distonijo, izredno redko prirojeno napako, ki jo nekateri imenujejo tudi Segawa sindrom.

V Jeanino življenje je posvetil nov žarek upanja. Nevrologinja jo je namreč razveselila z novico, da lahko dopa-odzivno distonijo enostavno zdravi z vsega eno tabletko na dan. Mlada mamica je bila na začetku tako šokirana, da zdravničinim besedam ni povsem verjela. »Nisem verjela, da bom še kdaj vstala z invalidskega vozička,« je pred časom v blogu, v katerem je opisala spomine na svoje življenje z napačno diagnozo, zapisala Jean. »Mislila sem, da je dr. Nance enostavno nora. Seveda imam otroško paralizo. Pa saj so mi to vztrajno zatrjevali zadnjih 30 let.« Američanka si enostavno ni mogla predstavljati, da se bo njeno življenje spet obrnilo na glavo in da jo bo ena samcata vrsta tabletk ponovno postavila na noge.

Po treh desetletjih ponovno na nogah

A že nekaj dni po tem, ko je začela jemati »čudežno zdravilo«, kot ga je poimenovala, ji je šlo veliko bolje in je lahko brez pomoči soproga dalj časa stala na nogah. »V tistem trenutku sem začela verjeti, da zdravilo resnično pomaga,« je zapisala. »In to po dveh desetletjih v invalidskem vozičku.« Njene noge so bile na začetku sicer še zelo majave, zato je morala z vajami krepiti mišice v nogah in se učiti ponovno hoditi ter teči. »Ko sem začela delati prve korake, me je bilo strah iti do nabiralnika pred hišo,« se spominja Jean. »Mislila sem, da ne bom zmogla, da bom padla po tleh.«

Pet let zatem, ko so ji končno postavili pravo diagnozo, se je njeno stanje bistveno izboljšalo. S soprogom sedaj hodita celo na pohode. Njen trenutni rekord je 16-kilometrski pohod ob jezeru Lake Superior v Minnesoti. »Jean je danes povsem druga oseba,« pravi njen življenjski sopotnik, ki mlade Američanke nikoli prej ni videl tekati naokrog. »Ko sem jo spoznal, se je lahko premikala samo s pomočjo invalidskega vozička ali električnega skuterja. Danes pa je njen napredek enostavno fantastičen. Končno lahko skupaj počneva stvari, o katerih sva v vseh teh letih samo sanjala.« Tudi otroci sprva niso mogli verjeti. »Videti hčerke, kako jokajo od sreče, ker lahko njihova mamica spet hodi, je bilo izredno ganljivo,« v blogu priznava Jean.

Nikomur ne zameri

»Nisem jezna, da sem skoraj 30 let živela z napačno diagnozo in nisem bila pravilno zdravljena,« v svojem blogu piše Jean. »Nikoli nisem bila nekdo, ki bi na preteklost gledal z obžalovanjem. Zakaj bi to torej počela sedaj?« Kljub temu priznava, da je bilo njeno otroštvo zaradi napačne diagnoze precej težje, kot otroštvo vrstnikov. A njeni starši je nikoli niso obravnavali kot nekoga s posebnimi potrebami. Enostavno so jo sprejeli tako, kot je, in ji poskušali omogočiti čim bolj normalno otroštvo.

»Izkušnje, ki sem jih nabrala v teh treh desetletjih z vsemi temi neuporabnimi terapijami, operacijami in zdravili, so me naredile močno. Postala sem to, kar sem danes,« pravi Jean. »In odkrito povedano, si ne želim, da bi bilo kakor koli drugače.« Čeprav se na začetku ni želela izpostavljati v javnosti, pa si je pozneje premislila. »Če lahko s svojo zgodbo pomagam samo enemu človeku in mu vlijem potrebnega upanja, bo moja misija izpolnjena,« v blogu sklene Jean.

Kaj je dopa-odzivna distonija?

Dopa-odzivna distonija je zelo redka prirojena napaka, ki po podatkih ameriškega nacionalnega inštituta za javno zdravje prizadene vsakega milijontega Zemljana. Gre za sindrom, ki se pojavi že v otroštvu in se začne z značilno akcijsko distonijo spodnjih okončin. Distonija se spreminja čez dan in je običajno najhujša popoldan in proti večeru. Bolezen je posledica motnje v sintezi dopamina zaradi mutacije gena za GTP ciklohidrolazo I ali gena za tirozin-hidroksilazo. Odlično izboljšanje nastopi že po majhnih odmerkih levodope in z leti načeloma ne oslabi.