Le nekaj dni po rojstvu Jacksona Silverja se je za njegove starše začela najhujša mora. Medtem ko je medicinska sestra z njegove leve pete odstranila obliž, kjer je ob rojstvu krvavel, se je skupaj z obližem namreč odlepil tudi precejšen del njegove kože. Jacksonu so takoj diagnosticirali bulozno epidermolizo (EB), zaradi katere je njegova koža tako občutljiva kakor metuljeva koža. “Z ženo Jamie se vsako jutro zbudiva prestrašena. Upava, da si Jackson med spanjem ni poškodoval kože na vratu ali obrazu,“ pravi Jacksonov očka Alexander Silver. “Upamo, da se mu ne bo naredil noben izpuščaj v ustih ali grlu, saj v tem primeru ne bi mogel jesti.“ Jamie in Alexander pa morata vsak dan pregledati Jacksonovo kožo in iskati novonastale mehurčke ter jih z razkuženo iglo prebadati. “Za sina je to včasih zelo boleče, vendar mora potrpeti. Nimamo izbire.“

Alexander in Jamie Silver si močno prizadevata, da bi našli zdravilo za to izjemno redko bolezen, saj ga do sedaj še niso odkrili. “Vsak dan mu pripravljava kopeli iz vinskega kisa, saj kis pomaga uničiti bakterije. Vendar pa ta kopel povzroča močne bolečine, ker ima po telesu veliko odprtih ranic. Če ne zaradi drugega, bi bilo zdravilo nekaj najlepšega na svetu, saj bi se bistveno izboljšala kakovost obolelih.“

“EB je bolezen, ki se pojavlja v različnih oblikah, med katerimi je najhujša recesivna distrofična EB, za katero je zbolel tudi Jackson,“ pravi dermatolog dr. Peter Marinkovich, zdravnik in raziskovalec na stanfordski univerzi. “Ti pacienti so včasih umirali že v otroštvu, vendar pa je sedaj zaradi boljšega oskrbovanja ran in antibiotikov umrljivost veliko manjša.“ Bolniki danes v povprečju živijo do 30. leta starosti, zelo pogosto pa obolevajo za kožnim rakom.

Bulozna epidermoliza – smrtno nevarna bolezen

EB je nenalezljiva kožna bolezen, za katero je značilna izredna občutljivost kože v stiku z zunanjimi dejavniki, spremembe pa se kažejo tudi na drugih telesnih organih, kot so oči, prebavila in dihala. Pri bolnikih s hujšo obliko bolezni se ta pojavi že takoj po rojstvu. Bolezen je običajno posledica prirojenega pomanjkanja beljakovin, ki sicer povezujejo plasti celic v povrhnjici kože.

Mehurji nastanejo, ko dve plasti koži – vrhnjica in usnjica, izgubita povezavo. Skupaj ju drži od 8 do 10 beljakovin, če je le ena okvarjena, pa se poruši cela veriga. Bolezen pa ne prizadene zgolj kože, vendar vse dele telesa, kjer je tkivo čvrsto spojeno – na vekah, v ustih, v genitalno-rektalnem predelu … “Bolniki z blago obliko bolezni običajno sploh ne vedo, da jo imajo,“ pravi Marinkovich. “Da je z njihovo kožo nekaj narobe, opazijo šele pozneje, v šoli in med športnimi aktivnostmi, ko se jim začnejo delati izpuščaji.“ Največjo nevarnost pa za bolnike predstavljajo okužbe.

Bolezenski znaki EB so rane po celem telesu, ki jih je treba povijati, poleg tega pa vsak dodaten pritisk povzroči novo rano. Pojavijo se tudi ranice v ustih, zaradi česar je oteženo prehranjevanje in odpiranje ust, spremembe na sluznici, zožen požiralnik, zraščanje prstov na rokah in nogah ter slaba gibljivost sklepov.

Poznamo več vrst EB

Bulozne epidermolize, poznamo približno 20 različnih oblik, so dedne bolezni kože, ki jih razdelimo v tri večje skupine:

1. Simplex EB so najbolj blaga skupina EB in je posledica podedovanega pomanjkanja sestavine v najbolj vrhnji plasti kože. Mehurji nastanejo le ob drgnjenju ali pritisku. Običajno se ti pojavljajo na dlaneh in podplatih, pri tistih z razširjeno obliko bolezni pa tudi drugod po telesu. Mehurji se hitro celijo, brazgotine pa za njimi ne ostajajo. Mnoge osebe s to obliko bolezni zanjo velikokrat sploh ne izvedo.

2. Drugo skupino predstavljajo junkcijske EB in so posledica pomanjkanja beljakovine, ki je sestavni del membrane med povrhnjico in usnjico in je posledica napake v drugem genu kot pri prvi obliki EB. Mehurji se pojavljajo kot posledica pritiska ali spontano in se celijo dlje kot pri prvi skupini bolezni. Mehurji so napolnjeni z bistro ali krvavo vsebino, pojavijo se brazgotinice, koža pa je zelo občutljiva. Pojavljajo se tudi spremembe v ustih, na laseh in zobeh.

3. Poznamo pa še distrofične EB, ki so posledica okvare gena, ki pomaga proizvajati beljakovine, ki povezujejo vrhnjico in usnjico, delimo pa jih na skupino bolnikov z zelo hudo obliko recesivne bolezni in na bolnike z dominantno dedno boleznijo, ki imajo prizadete le manjše površine kože. Pri bolnikih z distrofičnimi EB je lahko prizadeta cela površina kože (tudi 75 odstotkov kože ali več) ali le nekateri deli. Mehurji hitro počijo, puščajo razjede, ki se zelo počasi celijo, in brazgotine. Pri nekaterih bolnikih se začnejo prsti zraščati, nekateri pa zaradi izpuščajev in razjed v ustih težko odpirajo usta in se prehranjujejo. Bolnikom začnejo izpadati nohti, lasje in zobovje, prav tako pa je zaradi mehurjev v požiralniku kmalu onemogočeno tudi uživanje trde prehrane.

Bolniki z EB so velikokrat slabokrvni in zaradi tega zaostali v rasti, zaradi težav s sklepi pa mnogokrat pristanejo na invalidskem vozičku in pogosto obolijo za kožnim rakom. Čeprav je bolezen genetskega izvora, genetsko zdravljenje še ni mogoče, prav tako pa ni niti zdravil, s katerimi bi bilo bolezen mogoče pozdraviti. Obstajajo le zdravila za lajšanje simptomov, bolečin in kroničnih ran.