3-letna Tess Sullivan iz Huncoata je bila diagnosticirana z Alexandrovo boleznijo, redko genetsko degenerativno motnjo možganov, ki prizadene celotno osrednje živčevje. Zdravniki predvidevajo, da bo umrla med petim in desetim letom, saj za bolezen ni zdravila. Njena starša sta zato odločena, da se bosta potrudila, da bodo njena zadnja leta življenja srečna in nasmejana, kolikor bo le mogoče.

3-letnica se je rodila v blackburnski bolnišnici, brez vsakršnih zdravstvenih težav. Po nizu problemov, ki so nastopili po njenem rojstvu – od epileptičnih napadov do motenj v razvoju, pa so zdravniki lanskega decembra odkrili, da ima smrtno bolezen.

Starša se prihodnosti bojita. Tess namreč potrebuje veliko vizualne stimulacije, saj je preobčutljivost eden od simptomov bolezni in jo je potrebno zamotiti. “Najbolj se bojiva, da bo trpela. Vsak dan skušava pozabiti na to, da jo bova kmalu izgubila in se trudiva, kar se da kakovostno preživljati dneve z njo,“ pravi Tessina mamica Helen. “Tess je izjemno razočarana nad seboj, še posebno, ko se ne more normalno pogovarjati, takrat je zelo hudo, vendar ko je srečna, pa je njen obraz napolnjen s svetlobo in energijo.“

Helen pravi, da sta z možem po eni strani zadovoljna, da sta dovolj zgodaj izvedela za bolezen, saj sta se na ta način lahko začela že prej soočati z boleznijo in na nek način sprejemati dejstvo, da Tess ne bo živela dlje kot še nekaj let. “Otroci bi morali živeti dlje kot njihovi starši. Težko je … Vsak dan, ko jo pogledam imam občutek, da jo vidim zadnjič. Kljub temu pa me prav ta misel vsakokrat opomni, naj uživamo z njo v vsakem trenutku in naj izkoristimo dragocene minute, ki so nam preostale.“

Kaj je Alexandrova bolezen?

Alexandrova bolezen predstavlja eno od skupin nevroloških motenj, ki jih poznamo pod imenom levkodistrofija. Pri levkodistrofiji gre za abnormalnost mielina, maščobnega tkiva, ki obdaja in ščiti vlakna osrednjega živčnega sistema. Mielinska ovojnica pomaga živčnim vlaknom prevajati električne impulze, če je mielin poškodovan, pa je pretok impulzov moten. Alexandrova bolezen je napredujoča in se končna s smrtnim izidom. Poškodbe mielina spremlja običajno tudi oblikovanje Rosenthalovih vlaken, deformiranih izrastkov beljakovin, ki se začnejo kopičiti na nenevronskih celicah v možganih. Rosenthalova vlakna je mogoče najti tudi pri nekaterih drugih boleznih, a nikoli v istem obsegu in predelu možganov kakor pri Alexandrovi bolezni.

Bolezen se običajno razvije pri plodu, izbruhne pa v prvih dveh letih življenja. Običajno jo prepoznamo najprej po duševni in fizični zaostalosti v razvoju otroka, sledijo pa še drugi znaki, kot na primer prekomerna rast otrokove glave in pojav napadov. Poznamo tudi mladostniško obliko bolezni, ki je veliko redkejša in se razvije med četrtim in 10 letom starosti otroka. Ti otroci zelo veliko bruhajo, s težavo požirajo in govorijo, imajo izjemno slabo koordinacijo in počasi izgubljajo motorične sposobnosti. Pri odraslih osebah se bolezen razvije še redkeje, kljub temu pa so že poročali o nekaj primerih. Simptomi običajno spominjajo na Parkinsonovo bolezen ali multiplo sklerozo, bolezen pa poteka v najbolj blagi obliki. Bolezen se pojavlja tako pri moških kot tudi pri ženskah, ne glede na etnično, rasno, geografsko ali ekonomsko pripadnost.

Za Alexandrovo bolezen zdravila ni, prav tako pa ne obstaja niti standardiziran način zdravljenja bolezni. Zdravljenje je namreč simptomatično, poteka v smeri lajšanja simptomov in nudenja podpore – prizadetim in njihovim najbližjim.

Prognoza je izjemno slaba. Večina otrok z obliko bolezni, ki se razvije še pred rojstvom, ne živi dlje kot do 6. leta starosti, pri oblikah bolezni, ki se razvijejo nekoliko pozneje, pa je razvoj simptomov nekoliko počasnejši in zato potek bolezni daljši. Bolezen se v vsakem primeru konča s smrtnim izidom.

Ene izmed zadnjih raziskav so pokazale, da ima večina posameznikov (približno 90 odstotkov obolelih) z Alexandrovo boleznijo v sebi mutacijo gena, ki proizvaja glialno fibrilarno kislo beljakovino (GFAP). Ta je sicer normalna komponenta možganov, vendar pa še ni popolnoma jasno, kako mutacija tega gena povzroči bolezen. V večini primerov do mutacije pride spontano in ni podedovana od staršev. Majhno število ljudi pa ima Alexandrovo bolezen brez mutacije GFAP, prav zaradi tega pa med raziskovalci vlada prepričanje, da za povzročitev bolezni obstajajo tudi drugi vzroki, morda celo negenetskega izvora. Raziskave potekajo tudi v smeri identifikacije biomarkerjev v krvi in cerebrospinalni tekočini, iz katerih bi bilo mogoče prepoznati resnost ali progresivnost bolezni. Če bi lahko te biomarkerje identificirali, bi bil to izjemen napredek pri iskanju načina zdravljenja.