Novice

8-letnica, ki mora živeti na hladnem

Ni.J.

31. 08. 2011 12.49

8-letna deklica se je rodila z redko motnjo, za katero trpi zgolj 30 ljudi na svetu. Ker njene žleze znojnice ne delujejo pravilno, mora biti ves čas na hladnem, v nasprotnem primeru pa lahko umre.

Za večino družin je igranje na plaži sinonim za popoln dan, za Wendy Shires in njenega partnerja Richarda Harpina pa najhujša nočna mora, saj dobro vesta, da je lahko vroč poletni dan za njuno osemletno hčer usoden.

Hannah Harpin trpi za redko genetsko motnjo, ki preprečuje, da bi žleze znojnice delovale pravilno. Hannah je tako ena izmed 30 ljudi na svetu, ki trpijo za Hay-Wellsovim sindromom, obliko ektodermalne displazije. Če je njeno telo izpostavljeno previsokim temperaturam, se lahko pregreje, Hannah pa lahko utrpi usodni napad. Njena starša zato skrbita, da je Hannah vedno v ohlajenih in klimatiziranih prostorih, če se kam odpravijo, pa s seboj nosita razpršilo z ledeno vodo, pahljačo in umeten ali pravi led.

“Paziti moramo, da ni izpostavljena previsokim temperaturam, zato uporabljamo hladne in mokre brisače, s katerimi jo hladimo,“ pravi njen 40-letni oče Richard. “Ko zaspi, ima ob sebi vedno vklopljen ventilator, v vročih dneh pa ne sme zapustiti stanovanja, ki je klimatizirano. Če vsega tega ne bi počeli, pravzaprav ne vemo natančno, kaj bi se zgodilo. Zdravniki pravijo, da bi utrpela usodni napad.“

Zaradi bolezni ima Hannah komaj kaj las, redke trepalnice in obrvi, njeno levo oko pa je že od rojstva rahlo priprto. Prsti na njenih nogah so zraščeni, sliši s pomočjo slušnega aparata, poleg tega pa nima razvitih niti žlez solznic. “Ko je bila še dojenček, smo vedeli, da je vznemirjena le takrat, ko se ni hotela umiriti, sa ni nikoli jokala,“ se spominja 37-letna Wendy in dodaja, da Hannah, ko se je rodila, ni zajokala, čeprav se je trudila. Zdravniki so nato opazili tudi, da ima Hannah volčje žrelo, zato so jo takoj poslali na testiranja in naposled odkrili, da ima ektodermalno displazijo. “Povedali so nam, da gre za genetsko okvaro, ki naj bi bila v družini že najmanj 100 let. Ne vemo zagotovo, če se je kdo od naših sorodnikov zares rodil s to boleznijo, a vemo, da je nekdo bil prenašalec okvarjenega gena. Bolezen naj bi bila pogostejša pri ženskah,“ pravi Wendy.

Hannah v šoli nima težav zaradi bolezni, saj so tako učitelji kakor tudi učenci seznanjeni z boleznijo. “Vedo, da morajo paziti nanjo in da ne sme biti izpostavljena visokim temperaturam. Ponosna sva na Hannah in navdušena nad tem, kako dobro shaja s svojo boleznijo. Sedaj začenja še bolje razumevati, kaj se dogaja z njo in dobro ve, da ne sme nikamor brez stekleničke mrzle vode. Začela je tudi veliko spraševati o bolezni,“ še pravi Wendy.

Preberite še zgodbo o bratih z vampirskim sindromom, obliko ektodermalne displazije.

Hay-Wells sindrom je redka oblika ektodermalne displazije, skupine več kot 100 dednih okvar, ki povzročijo nenormalno rast las, zob, nohtov in žlez. Simptomi sindroma vključujejo redke in tanke lase, majhne in redke trepalnice, deformirane nohte, manjkajoče zobe, volčje žrelo in neobičajno vlaknasto tkivo, ki povezuje spodnjo in zgornjo veko, ter običajno tudi odsotnost znojnih žlez in žlez solznic. Zdravniki diagnozo postavijo na podlagi fizičnega videza novorojenčka, v nekaterih primerih pa je bolezen težko diagnosticirati, dokler niso razviti vsi zobje. Specifičnega testa, ki bi diagnozo potrdil, ni.

Ker je sindrom posledica genetske okvare, zdravila ni, mogoče pa je nadzorovati simptome. Volčje žrelo je mogoče kirurško popraviti, velikokrat pa pacienti potrebujejo tudi govorne terapije.

Ste se nam že pridružili na naši Facebook strani ? To lahko storite s klikom na

UI Vsebina ustvarjena brez generativne umetne inteligence.

zdravje vizita ektodermalna displazija genetska okvara hay-wells sindrom pomanjkanje žlez znojnic hipotermija