Frances Culling prav gotovo ve, kaj je izguba. Štirje njeni otroci in mož so namreč umrli zaradi Huntingtonove bolezni, dedne bolezni, ki prizadene osebe po tridesete letu in povzroči počasno in boleče umiranje. Sedaj se za življenje bori tudi njena najmlajša hči.

Čeprav je bolezen dedna, so imeli otroci Frances in Alana, ki je umrl že leta 1975, petdeset odstotno možnost, da ne bi podedovali okvarjenega gena, ki povzroča bolezen. Žal so gen podedovali prav vsi. Večina se jih je zato odločila, da ne bo imela otrok, vendar pa ima Frances danes dva vnuka, za katera nihče ne ve, ali sta zdrava ali ne. “Vsak dan se sprašujem, zakaj se to dogaja ravno meni,“ pravi 76-letna Frances iz Gorlestona. “Včasih si želim, da me ne bi bilo več, a vem, da se moram boriti. Imam še eno hči in dva vnuka, zaradi katerih moram vztrajati.“

"Mož ni vedel, da je nosilec gena. Njegov oče je sicer to vedel, a nama je to povedal šele, ko sva imela že vse otroke. Če bi vedela, da je mož nosilec gena, nikoli ne bi imela otrok," pravi Frances. "Ko vidim otroke svojih prijateljev, kako so se poročili in imajo otroke, se mi trže srce. Težko je gledati svoje otroke, kako se spreminjajo v rastline in kako trpijo."

Frances sedaj neguje svojo 46-letno Julie, ki je bila najmlajša od otrok. Julie je bila poročena, imela dva otroka, vendar pa jo je mož zapustil. Danes je že v zelo slabem stanju, zanjo pa skrbita njena otroka in Frances. “Govor ji peša,“ pravi Frances. “Zato jo je včasih zelo težko razumeti in mora vse zapisati. Težko je … Vendar pa moram povedati, da so možu in vsem pokojnim otrokom možgani do konca delovali normalno. Ugašala so le njihova telesa.“ Frances je vsa ta leta upala, da bodo znanstveniki kmalu odkrili zdravilo za uničujočo bolezen, a je niso. Njena vnuka se za testiranje gena nista odločila, saj, kot pravita, za bolezen raje ne vesta, kakor da bi ju celo življenje preganjala misel na to, kdaj bosta umrla.

Huntingtonova bolezen

Huntingtonova bolezen je redka dedna bolezen, ki prizadene približno eno osebo na 10 tisoč rojenih. Bolezen nastane zaradi napredujočih okvar v živčnem sistemu, pri čemer sta najbolj prizadeti dve skupini živčnih celic v možganih – repato jedro in putamen, ki sta ključna za podzavestno uravnavanje hotenih gibov.

Bolezen izbruhne v srednjih letih

Simptomi bolezni se pojavijo v zgodnjih srednjih letih in vključujejo izgubo normalne mišične mase (tonusa) in pojav mišične okorelosti, motnje vzdrževanja položaja telesa in usklajenih gibov, motnje govora, težave pri požiranju in nenormalne gibe zrkel. Po pojavu simptomov sledi vedno tudi postopni duševni upad, za katerega so značilni upad intelektualnih sposobnosti, motnje koncentracije, izguba spomina, upad sposobnosti reševanja problemov in demenca. Pojavijo pa se lahko tudi nekatere psihiatrične motnje, kot na primer sprememba osebnosti (agresija, razdražljivost, apatija, spremenjene spolne navade …), depresija in psihoza.

Krivo je dedovanje

Huntingtonova bolezen se razvije pri osebah, ki podeduje okvarjen gen na četrtem kromosomu. Tak gen nosi zapis za beljakovino, ki napada in uničuje celična jedra prizadetih nevronov. Ker je gen dominanten, za boleznijo zboli vsakdo, ki ga podeduje, vendar pa je verjetnost, da ga nekdo podeduje 50 odstotna (če je prenašalec le eden od staršev). Starši, ki so prenašalci gena, lahko testiranje opravijo še pred rojstvom otroka in se v primeru pozitivnega rezultata odločijo tudi za prekinitev nosečnosti.

Zdravila ni

Zdravila, s katerimi bi bolezen popolnoma pozdravili ni, vendar pa obstajajo zdravila, s pomočjo katerih je mogoče omiliti simptome. Omiliti je mogoče depresijo, nervozo, apatijo, agresijo in razdražljivost, s pomočjo zdravil pa je mogoče lajšati tudi horeo (sunkovite gibe), če postane za bolnika moteča. S pomočjo dopaminov zdravijo tudi mišično okorelost, vendar pa ima pri zdravljenju še vedno izjemno veliko težo podpora bližnjih

Bolezen napreduje dokaj hitro. Po pojavi simptomov in znakov, se namreč le še stopnjuje, bolniki pa potrebujejo 24-urno zdravstveno oskrbo. Bolniki v povprečju živijo 16 let od postavitve diagnoze, nekateri pa tudi manj ali pa dlje. Glavni vzrok smrti je običajno aspracijska pljučnica, ki je posledica vdihovanja hrane zaradi motenj ob požiranju.