To je tudi razlog, da financiranje diagnostike in zdravljenja teh bolezni pogosto ni urejeno. Zato se tako bolniki kot stroka zavzemajo za ustanovitev posebnega sklada pri ZZZS.

Državni svetnik Boris Šušteršič, tudi predsednik Društva distrofikov Slovenije, je na današnji novinarski konferenci pred mednarodnim dnevom redkih bolezni poudaril, kako pomemben bi bil tak sklad za tiste slovenske bolnike, ki obolevajo za katero od redkih bolezni. Slavka Germek Kogovšek iz Društva bolnikov s cistično fibrozo je izpostavila, da sistem na primer za bolnike s to redko boleznijo skrbi le do njihovega 18. leta starosti, za tem pa so prepuščeni sami sebi.

Na današnji novinarski konferenci so izmed številnih redkih bolezni poleg cistične fibroze izpostavili še Fabryjevo bolezen in Pompejevo bolezen. Vodja referenčnega centra za fabryjevo bolezen, ki deluje v okviru Splošne bolnišnice Slovenj Gradec, Bojan Vujkovac, je opozoril, da so bile redke bolezni v preteklosti praviloma neprepoznane, zato so bili bolniki v otroštvu stigmatizirani, njihovih bolezenskih težav – pri Fabryjevi bolezni na primer močne bolečine – okolica ni razumela. Zato so veljali za problematične ali celo lene.

V Slovenj Gradcu so se specializirali prav za to bolezen. Center je tu nastal, ker s tega območja izhaja največja slovenska družina s to boleznijo, iz te družine izhaja namreč skoraj 20 od skupno 42 bolnikov, ki so jih doslej odkrili v Sloveniji, je danes pojasnil Vujkovac. Po številu odkritih bolnikov s to boleznijo je Slovenija v prva na svetu, ne zato, ker bi bila pri nas pogostejša, temveč zato, ker je Slovenija znala izkoristiti svojo majhnost in ker so v Slovenj Gradcu veliko delali na prepoznavnosti teh bolezni, je dejal Vujkovac.

Evropska priporočila so, da se bolnike z redkimi boleznimi aktivno išče in zdravi, a v Sloveniji načrtnega presejanja za redke bolezni še ni. Po besedah Mojce Žerjav Tanjšek s Pediatrične klinike UKC Ljubljana v Evropi ob rojstvu aktivno iščejo okoli 25 različnih redih bolezni, v Sloveniji pa ni sredstev za organizacijo in izobraževanje osebja. Aparat za tovrstne preiskave na pediatriji sicer imajo, je še pojasnila.

Pulmologinja Andreja Salobir, ki se ukvarja z bolniki s cistično fibrozo, je opozorila na problem odraslih bolnikov s cistično fibrozo. Zanje obstaja zdravilo, ki pomeni premostitev v času čakanja na presaditev pljuč, a zdravstveni sistem tega zdravljenja ne krije. Zato se je že zgodilo, da so na kliniki zdravilo bolnikom predpisali na lastne stroške. Prav zato bi po njenem mnenju Slovenija potrebovala poseben sklad pri zdravstveni zavarovalnici, iz katerega bi financirali redke bolezni.