Ostri nabrušeni zobje, svetla polt in ogromni temni podočnjaki so tisto, kar daje bratoma videz pravih vampirjev. Vendar pa ne gre za igralca filma Somrak, temveč za resnična dečka, 13-letnega Simona Cullena in 11-letnega Georgea. Dečka iz Suffolka trpita za redko prirojeno motnjo, znano kot hipohidrotično ektodermalno displazijo (HED).

Dečka se ne moreta znojiti, poleg tega pa se morata izogibati sončni svetlobi in toploti, da se njuni telesi ne pregrejeta. Nikoli jima ne bodo zrasli vsi zobje, ti, ki jih imata, pa so ostri in koničasti. “Ljudje so lahko zelo nesramni,“ pravi Simon. “Otroci se norčujejo iz mene, prijateljem pa se zdi to nekaj zanimivega in 'frajerskega'. Zato me nenehno spodbujajo, naj si spremenim ime v Edward, da bi bil videti kot junak iz Somraka.“

HED je izjemno redka bolezen, z njo pa živi približno sedem tisoč ljudi na celem svetu. “Ljudje najbolj strmijo vanju, ker sta tako bleda. Neka ženska me je nekoč vprašala celo, če imata oba levkemijo,“ pravi njuna 45-letna mama Mandy. “Resda imam dva sinova s koničastimi zobmi, ki podnevi ne smeta zapustiti hiše. In včasih se resnično počutim, kakor da vzgajam vampirja, a sta to moja sinova, ki ju imam neznansko rada.“

Mandy in njen mož John sta opazila, da je s starejšim otrokom Simonom nekaj narobe le nekaj ur po porodu. “Nosečnost in porod sta potekala povsem normalno,“ razlaga Mandy. “Nekaj ur po rojstvu pa je začela njegova telesna temperatura upadati. Medicinska sestra ga je zato položila pod grelno lučko, da bi ga ogrela, že po nekaj minutah pa so njegovo telo, roke in obraz začeli prekrivati mehurji."

Nato je štiri mesece pozneje Simon staknil še prehlad, ki pa je za bolnike s HED lahko smrtno nevaren. “Telesna temperatura mu je začela naraščati,“ razlaga Mandy. “Ker se ni mogel znojiti, smo morali najti način, kako ga ohladiti. Pripravljali smo mu mrzle kopeli, a te niso pomagale, zato sva ga z možem odpeljala v bolnišnico.“ Zdravniki so posumili na HED, dva meseca pozneje, ko mu ni zrasel še noben zob, pa je bila diagnoza potrjena.

Mandy je 18 mesecev pozneje še enkrat zanosila. Zdravniki so jo takoj opozorili na veliko verjetnost, da bo za HED zbolel tudi drugi otrok, a kljub temu ni splavila. “Ker je bilo s Simonom vse v redu, se s tem nisva obremenjevala. Ko se je George rodil, pa sva tako že vedela, kaj naju čaka in kako morava skrbeti zanj.“

Dečka zaradi nevarnosti, da bi se njuni telesi pregreli, ne smeta trenirati ali igrati nobenega športa, zato večino dni preživita doma, ob igranju igric. Izogibati pa se morata tudi močni dnevni svetlobi. Svojo nežno in bledikavo kožo zato mažeta s kremami za zaščito pred soncem z visokim zaščitnim faktorjem, nositi pa morata klobučke in kakovostna sončna očala.

Simon, ki do petega leta ni imel še nobenega zoba, danes le s težavo žveči hrano, edino meso, ki ga lahko poje, pa so klobase. George, ki je sicer mlajši, pa ima nekoliko več sreče, saj ima več zob kot njegov starejši brat. Mandy in soprog John upata, da bo starejšemu sinu pomagala operacija zob. “Upava, da bo ustrezal vsem kriterijem za presaditev zob,“ pravi Mandy. “Del njegove čeljusti naj bi nadomestili s kostjo iz noge, na to kost pa naj bi nato pritrdili zobe. Zavedava se, da bo to zanj boleče, a se bo lahko vsaj sproščeno nasmehnil.“

Hipohidrotična ektodermalna displazija je ekstremno redka genetska motnja, za katero trpi približno sedem tisoč ljudi na svetu. Bolniki imajo bledo polt, izjemno redke lase, so po telesu slabo poraščeni, poleg tega pa jim ne zrastejo vsi zobje. Te značilnosti postanejo vidne že v otroštvu.

Ker se ne morejo znojiti, je njihovo telo izpostavljeno večjemu tveganju za hipotermijo, zato morajo paziti na to, da je temperatura prostorov, v katerih bivajo, skrbno nadzirana. Telesna rast in motorika nista prizadeti.

Zdravila za bolezen ni, je pa mogoče nadzorovati simptome. V času visokih temperatur morajo imeti bolniki ob sebi vedno zadostno količino tekočine in zagotovljeno hladno okolje, zgodnje zdravljenje zob pa omogoči normalno prehranjevanje. V času nosečnosti je mogoče opraviti test, s katerim odkrijejo, ali se bo otrok rodil s sindromom ali ne.