Brody Curtis se je rodil skoraj brez kože. “Videti je bil, kot da bi imel opekline tretje stopnje po celem telesu,“ se spominja 33-letna Heather Curtis, dečkova mama. “Zdravniki so lahko skorajda videli njegove vene.“

Povoji danes prekrivajo Brodyjeve roke od komolcev do prstov na rokah in od kolen do stopal, povita pa je tudi njegova lobanja. Da ga starša previjeta in na kožo naneseta zdravilno mazilo, potrebujeta skoraj uro časa, a vendar morata to početi vsak dan, saj je to edini način, da lahko preprečita razvoj smrtonosnih infekcij.

Brody se je rodil z bulozno epidermolizo, kožno boleznijo, za katero je značilna izredna občutljivost kože v stiku z zunanjimi dejavniki, poleg tega pa ima Brody distrofično obliko bulozne epidermolize, ki hitreje napreduje in povzroča razjede tudi v ustni votlini in na jeziku, ne le na koži. Krvavi mehurji se na dečkovi koži lahko pojavijo že ob manjši poškodbi, previsoki temperaturi in celo zaradi praskanja. Ti mehurji hitro počijo, puščajo razjede, ki se zelo počasi celijo, in brazgotine. Sčasoma se lahko začnejo prsti zraščati, izpuščaji in razjede v ustih pa otežujejo odpiranje ust in prehranjevanje.

Dečkovi zdravniki niso prepričani, ali bo njegova koža sploh kdaj zrasla nazaj, a upajo, da bo in da bo lahko živel povsem normalno življenje. “Vemo, da različne oblike bolezni povzročajo različne simptome in nekatere povzročajo tudi prezgodnjo smrt, predvsem zaradi raka kože,“ pojasnjuje njegova mama in dodaja: “Nekateri tudi oslepijo ali pa imajo deformirane dele telesa, vendar še ne vemo točno, kako bo z Brodyjem.“

Heather in njen mož Chuck sta oba zdrava, vendar pa sta prenašalca gena, ki povzročajo izbruh bolezni. Pari, ki prenašajo okvarjeni gen, imajo 25 odstotkov možnosti, da ga bodo prenesli na otroka. Njuna starejša hči, 5-letna Mckenna, se je tako rodila brez bolezni.

“Poznamo več oblik bulozne epidermolize, ki se močno razlikujejo v stopnjah prizadetosti in resnosti,“ razlaga dermatolog in biolog dr. Jouni Uitto iz univerze Thomas Jefferson v Filadelfiji, ki je bil pred 20 leti eden prvih zdravnikov, ki so opisovali Bartov sindrom – eno od oblik bulozne epidermolize in je identificiral mutacije genov, ki povzročajo številne oblike te bolezni. Z boleznijo danes povezujejo približno 15 genov v različnih kombinacijah. “Pri najhujših oblikah bolezni otroci umrejo tudi nekaj dni ali tednov po rojstvu,“ pravi Uitto. “Njihova koža ne deluje tako kot bi morala, pri večini pa pride do hudih infekcij, podhranjenosti in razvoja kožnega raka.“ Pri nekaterih se razjede in mehurji oblikujejo tudi v ustni votlini in na požiralniku, z boleznijo pa povezujejo tudi okužbe ledvic in sečil.

Učinkovitega načina zdravljenja bulozne epidermolize ni. Vse, kar lahko starši za obolele otroke storijo, je, da jim redno menjujejo povoje in rane mažejo z zdravilnimi mazili, oboleli pa morajo paziti, da se ne poškodujejo ali okužijo. Kot pravi Uitto, so v razvoju novi molekularni pristopi k zdravljenju, ki vključujejo presaditev kostnega mozga in fibroplastne injekcije.

Če kdo od partnerjev izhaja iz družine, v kateri je bolezen prisotna, lahko oba partnerja pred spočetjem otroka opravita teste. Brodyjeva starša nista vedela, da sta prenašalca bolezni. Heather pravi, da je bila njena nosečnost povsem normalna in da je bil otrok do poroda videti povsem zdrav in normalno razvit. Tehtal je namreč dobre tri kilograme. Vendar pa so zdravniki bolezen prepoznali takoj po rojstvu, saj so opazili, da dečku manjka koža na rokah, nogah in glavi. “Ko se je Brody rodil, ga je mož takoj zagledal, a ni opazil ničesar nenavadnega,“ pravi Curtis. “Zdravniki pa so takoj vedeli, da je nekaj narobe, zato so ga odnesli na toplo in ga začeli umivati, namesto da bi mi ga takoj dali v naročje.“

Brodyja so s helikopterjem takoj prepeljali v drugo bolnišnico, kjer so mu diagnosticirali bulozno epidermolizo. V bolnišnici je ostal še 27 dni, nato pa so ga poslali na nadaljnja testiranja. “Ni videti, da bi ga kar koli bolelo, dokler mu ne snameva povojev,“ razlaga Curtisova. “Trenutno se njegovo stanje izboljšuje. Ranice se dobro celijo, razen na levi nogi. Koža se počasi zarašča in ranice niso več povsem odprte.“ Starša sta zaenkrat previdno optimistična. “Upava, da bo Brody eden tistih srečnežev, ki bo lahko čez nekaj let živel aktivno življenje, se ukvarjal s športom in odrasel v normalnega otroka.“