Na nogah je imela 15 prstov

Bolj kot je Xiaoyu rasla, jasneje je bila vidna deformacija na njenih okončinah. Na obeh rokah je imela med prstancem in mezincem še dodatno kost in debelo, zgubano plast kože, ki se je držala mezinca. Stopala so bila videti še huje. Na obeh nogah je namreč imela po dva palca in dva kazalca, na eni nogi pa še dodaten prstanec – skupaj torej 15 prstov. Kosti v stopalu so bile čudno zverižene, zato je spodnji del noge z leti postajal vse širši, starša pa sta vse težje našla obutev za svojega otroka.

Vse več nepravilnosti

Z leti je mama Liu opazila, da hčerka nima deformiranih le prstov, temveč ima tudi številne nepravilnosti v ustih. Pri petih letih ji je manjkalo precej zob, težko je govorila, njene besede so bile nejasne, imela je volčje žrelo. A ker sta bila starša prepričana, da hčerke nepravilnosti ne bodo ovirale pri normalnem življenju, je nista peljala k zdravniku. Verjetno je še danes ne bi, če ne bi imela težav pri nakupu čevljev, ki bi jih hčerka dejansko lahko nataknila na noge. Ker so revna družina, naj bi Xiaoyu podedovala čevlje osem let starejše sestre, ko bi jih ta prerasla. V preteklosti jih je še spravila na noge, v zadnjem letu pa to ni bilo mogoče. Po dolžini so ji bile namreč preveliki, po širini preozki.

Ker Xiaoyu starša nista mogla več kupiti obutve, sta končno poiskala zdravniško pomoč. Pediater je družino takoj napotil v eno izmed pekinških bolnišnic, kjer so ji zdravniki po številnih preiskavah diagnosticirali Apertov sindrom. Deklica ima premalo zob, ki so nenormalno razporejeni v ustni votlini, volčje žrelo, gnojno vnetje srenjega ušesa, deformacijo prstov na rokah in nogah, poleg vsega naštetega pa je še močno podhranjena. Zaradi tega ima težave z ravnotežjem in hojo, prizadeta sta govor ter sluh.

Odvečne prste so Xiaoyu že odstranili, potrebnih pa bo še nekaj operacij, da bo njeno telo vsaj približno videti tako, kot so telesa vrstnikov. Zdravniki namreč pravijo, da je njeno zdravstveno stanje zelo resno in da bo potrebnih še veliko dodatnih preiskav ter operacij, s katerimi ji bodo poskušali vsaj nekoliko olajšati življenje.

Kaj je Apertov sindrom?

Apertov sindrom je redka genetska okvara, ki povzroči abnormalnosti v razvoju kosti lobanje, obraza ter okončin. Sindrom, ki ga z običajno amniocentezo ni mogoče odkriti, prizadene enega otroka na 250 tisoč rojenih.