Juliana Wetmore se je rodila marca leta 2003. “Nosečnost je v začetku potekala povsem normalno,“ pravi njena mama Tami Wetmore. “Na prvem ultrazvoku ni bilo videti njenega trebuščka, zato sem morala spet na pregled dva tedna pozneje. Bila je že nekoliko večja, a zdravnica še vedno ni videla trebuščka.“

Tami so zato zdravniki poslali v večjo bolnišnico, kjer ji je med ultrazvokom v 24. tednu nosečnosti zdravnik opravil amniocentezo. Rezultati niso bili dobri, zato sta se Tami in njen mož Thom znašla pred pomembno odločitvijo – nadaljevati z nosečnostjo ali jo prekiniti. “S Thomom sva se spogledala in se v trenutku odločila, da ne bova opravila splava.“

Juliana je prvo operacijo prestala, ko je bila stara komaj pet dni. Vstavili so ji cevko v požiralnik, da je lahko dihala, in drugo cevko v želodec, da so jo lahko prek nje hranili. Starša sta jo kakšen mesec pozneje odpeljala v Miami, kjer sta našla kraniofacialnega kirurga dr. Wolfa, ki je Juliani operiral obraz.

Prvih 18 mesecev življenja je bilo za Juliano in njena starša izjemno napornih. Deklica je utrpela številne respiratorne okužbe, poleg tega pa je morala prestati kar nekaj operacij obraza, ki so se večinoma končale z zapleti. “Skoraj po vsakem posegu so nas zdravniki opozarjali, da se morda ne bo izvlekla,“ se spominja Tami. “K sreči pa si je znova in znova opomogla.“

Juliana je v svojem kratkem življenju prestala že 21 operacij, od enostavnih rekonstrukcij obraza in do intrakranialnih operacij, s pomočjo katerih ji starša poskušata omogočiti življenje brez cevk. Njena mamica pa pravi, da se bo glede lepotnih posegov odločala sama, ko bo dovolj stara za to. “Najin cilj je, da ji omogočiva srečno življenje,“ pravi Tami. “Želiva, da bo v življenju uresničila vse svoje sanje in premagala vse ovire, in o tem, da bo vse to zmogla, sploh ne dvomiva, saj je neverjetno inteligentna deklica.“

Podrobneje o sindromu Treacher Collins

Juliana se je rodila s sindromom Treacher Collins, ki je posledica okvare gena na kromosomu 5. Ta gen nadzoruje razvoj kosti in drugih struktur glave in vratu. Če pride do okvare gena, se obrazne kosti v maternici ne razvijajo pravilno, zato se otrok rodi z izmaličenim obrazom. Obseg deformacij se razlikuje od primera do primera, običajno pa imajo prizadete osebe težave s sluhom, dihanjem in prehranjevanjem. Čeprav večina otrok s sindromom normalno shodi in začne govoriti, lahko težave s sluhom vplivajo na učne sposobnosti. Kljub temu inteligenca zaradi okvare ni prizadeta. 

Treacher Collins sindrom prizadene enega otroka na 10 tisoč, motnja pa je dedna, kar pomeni, da ima prizadeta oseba 50 odstotkov možnosti, da bo bolezen prenesla na svoje potomce. V približno 60 odstotkih primerov pa otrok nima nobenega v družini, ki bi trpel za isto okvaro, sindrom pa se pojavi zaradi nenadne mutacije gena. V teh primerih je možnost, da bo drugi otrok tudi prizadet, minimalna.

Simptomi sindroma Treacher Collins obsegajo upadle oči na zunanji strani, izbočene spodnje veke, manjšo spodnjo čeljust, volčje žrelo, nenavadno velika usta, manj razvita, deformirana ali celo manjkajoča ušesa ter ličnice, velik nos z majhnimi ali zaprtimi nosnimi kanali, občasno pa je deformiran tudi palec, ki je ali manjši ali pa ga sploh ni.

Ker je okvara genetska, zdravila za sindrom ni. Večina prizadetih pa kljub temu živi povsem normalno življenje. Kljub temu se lahko pojavijo določene 'praktične' težave, kot na primer slab sluh in težave z dihanjem. V primeru slednjih je potrebna traheostomija, pri kateri v sapnik naredijo luknjo, da lahko prizadeti normalno diha. Če se otrok rodi z volčjim žrelom, je treba operirati tudi to, lahko pa se osebe odločijo tudi za lepotne posege, na primer rekonstrukcijo ličnic, čeljusti in korekcijo zobovja, s katerimi izboljšajo svoj videz.

Ste se nam že pridružili na naši Facebook strani? To lahko storite s klikom na