17-letni Holly van Geffen življenje kroji bolezen, saj se mora vsak dan držati natančnega urnika jemanja zdravil, zdravljenja in obiskov v bolnišnici. Holly se je namreč rodila s cistično fibrozo, genetsko boleznijo, ki prizadene eksokrine žleze, ki izločajo sluz zlasti v dihalnih poteh, pljučih, trebušni slinavki (pankreasu) in črevesju. Prizadete pa so tudi žleze znojnice.

Holly, ki je doma iz Leicestra, si je vedno želela biti navijačica. Svoje sanje pa je začela uresničevati, ko se je priključila navijaški skupini Dynamite. Z njimi trenira tri ure tedensko, za vajo pa poleg tega izkoristi čisto vsak trenutek svojega prostega časa. To je zanjo izjemen dosežek, saj se mora vsak dan bojevati s svojo boleznijo, za katero oboli en človek na 5000 rojstev.

“S cistično fibrozo je izjemno težko živeti, vendar pa drugače sploh ne znam,“ priznava Holly. “Navadila sem se dnevno jemati antibiotike, encime in živeti z inhalacijskim aparatom. Le tako namreč lahko živim normalno najstniško življenje in treniram v navijaški skupini.“

Holly so cistično fibrozo diagnosticirali, ko je bila stara le šest tednov, zato si normalnega življenja sploh ne zna predstavljati. “Čez dan moram konstantno jemati tablete, jesti prebavne encime, hoditi na fizioterapije in druga zdravljenja. Vsake tri mesece moram v bolnišnico, da mi dajo intravenozne antibiotike, kar pomeni, da moram v bolnišnici ostati tri dni,“ pravi Holly. “To je lahko izjemno boleče. Zaradi številnih injekcij so moje žile namreč že popolnoma uničene, zato mi bodo kmalu naredili trajno odprtino v prsnem košu, skozi katero mi bodo dovajali zdravila.“ Odprtina bo tako predstavljala manjši rezervoar antibiotikov pod njeno kožo, ki bodo od tod prehajali naravnost v njen krvni obtok.

“Včasih si želim, da bi bila 'normalna'. Vem, da nikoli ne bom mogla na pijačo s prijateljicami, ker zaradi antibiotikov ne smem piti alkohola. Vendar pa bi bilo lepo kdaj pozabiti na bolezen in se pretvarjati, da me ne skrbi za moje zdravje,“ še pravi Holly.

Hollyjina mešanica zdravil 34 tablet pomaga zmanjšati količino sluzi v pljučih, kar ji omogoča lažje dihanje. Poleg tega se mora Holly držati stroge visokokalorične diete in mora pojesti še enkrat več hrane kot zdrav človek. Kljub vsemu pa ostaja optimistična in upa, da bo nekoč postala modna oblikovalka.

Cistična fibroza je dedna genetska bolezen, ki prizadene celo telo. Osnovna okvara pri tej bolezni je moteno prehajanje natrijevih in kloridnih ionov v celicah vrhnjice, ki prekriva notranje in zunanje površine organov. Do tega pride zaradi okvare gena, ki proizvaja znoj, prebavne sokove in sluz.

Cistična fibroza je še neozdravljiva, bolnikom pa lahko le lajšajo simptome. Pomaga jim dihalna terapija, ki pospešuje čiščenje pljuč, v katerih se nabira sluz. Upanje za bolnike pa predstavlja gensko zdravljenje, s katerim bi lahko popravljali napake v genih in nadomeščali okvarjene gene.

Življenjska doba in kakovost življenja bolnikov se bistveno izboljšujeta, saj zadnji podatki kažejo, da je povprečna življenjska doba bolnikov 36 let.

V Sloveniji se vsako leto rodijo trije do štirje otroci s cistično fibrozo, vseh bolnikov pa je približno 70. Zdravljenje poteka na Pediatrični kliniki v Ljubljani in Mariboru ter bolnišnici Golnik.