Downov sindrom se med posamezniki razlikuje po resnosti, kar povzroča vseživljenjsko motnjo v duševnem razvoju in zaostanke v razvoju. To je najpogostejša genetska kromosomska motnja in vzrok za učne težave pri otrocih. Pogosto povzroča tudi druge zdravstvene nepravilnosti, vključno s srčnimi in prebavnimi motnjami.

Boljše razumevanje Downovega sindroma in zgodnji posegi lahko močno povečajo kakovost življenja otrok in odraslih s to motnjo ter jim pomagajo živeti izpolnjujoče življenje.

Vsaka oseba z Downovim sindromom je individualna – intelektualne in razvojne težave so lahko blage, zmerne ali hude. Nekateri ljudje so zdravi, drugi pa imajo resne zdravstvene težave, kot so resne srčne okvare.

Kako se izraža Downow sindrom?

Otroci in odrasli z Downovim sindromom imajo izrazite poteze obraza. Čeprav nimajo vsi ljudje z Downovim sindromom enakih lastnosti, poznamo nekatere skupne značilnosti:

- majhna glava,

- posebna oblika obraza,

- kratek vrat,

- iztegnjen jezik

- navzgor poševne očesne veke, 

- majhna ušesa,

- slab mišični tonus,

- široke in kratke roke z eno samo gubo na dlani,

- relativno kratki prsti in majhne roke in stopala,

- nizka višina.

Dojenčki z Downovim sindromom so lahko povprečne velikosti, vendar običajno rastejo počasi in ostajajo nižji od drugih otrok enake starosti.

Intelektualne motnje

Večina otrok z Downovim sindromom ima blago do zmerno kognitivno okvaro. Govor je zakasnjen, prizadeta sta tako kratkoročni kot dolgoročni spomin.

Otroci z Downovim sindromom običajno dobijo diagnozo pred ali ob rojstvu. Če imate kakršna koli vprašanja v zvezi z vašo nosečnostjo ali rastjo in razvojem vašega otroka, se posvetujte s svojim zdravnikom.

Vzroki za Downov sindrom

Človeške celice običajno vsebujejo 23 parov kromosomov. En kromosom v vsakem paru prihaja od očeta, drugi od matere.

Downov sindrom se pojavi, ko pride do nenormalne celične delitve, ki vključuje kromosom 21. Te nenormalnosti celične delitve povzročijo dodatni delni ali polni kromosom 21. Ta dodatni genetski material je odgovoren za značilnosti in razvojne težave Downovega sindroma. Vsaka od treh genetskih variacij lahko povzroči Downov sindrom:

- Trisomija 21: V 95 odstotkih Downov sindrom povzroči trisomija 21 – oseba ima tri kopije kromosoma 21 namesto običajnih dveh kopij v vseh celicah. To je posledica nenormalne delitve celic med razvojem semenčic ali jajčne celice.

- Mozaični Downov sindrom: Pri tej redki obliki Downovega sindroma ima oseba le nekaj celic z dodatno kopijo kromosoma 21. Ta mozaik normalnih in nenormalnih celic nastane zaradi nenormalne delitve celic po oploditvi.

- Translokacijski Downov sindrom: Downov sindrom se lahko pojavi tudi, ko se del kromosoma 21 pritrdi (translocira) na drug kromosom pred ali ob spočetju. Ti otroci imajo običajno dve kopiji kromosoma 21, vendar imajo tudi dodaten genetski material iz kromosoma 21 pritrjen na drug kromosom.

Ni znanih vedenjskih ali okoljskih dejavnikov, ki povzročajo Downov sindrom.

Je Downov sindrom deden? 

Downov sindrom večinoma ni podedovan. Povzroča ga napaka pri delitvi celic med zgodnjim razvojem ploda.

Translokacija Downov sindrom se lahko prenaša s staršev na otroka. Translokacijo pa imajo le okoli trije do štirje odstotki otrok z Downovim sindromom in le nekateri so jo podedovali po enem od staršev.

Ko so uravnotežene translokacije podedovane, ima mati ali oče nekaj preurejenega genetskega materiala iz kromosoma 21 na drugem kromosomu, vendar nima dodatnega genskega materiala. To pomeni, da nima znakov ali simptomov Downovega sindroma, vendar lahko prenese neuravnoteženo translokacijo na otroke, kar pri otrocih povzroči Downov sindrom.

Dejavniki tveganja

Nekateri starši imajo večje tveganje, da bodo imeli otroka z Downovim sindromom. Dejavniki tveganja vključujejo:

- Napredovanje materine starosti: Možnosti ženske, da bo rodila otroka z Downovim sindromom, se povečujejo s starostjo, ker je pri starejših jajčecih večje tveganje za nepravilno delitev kromosomov. Tveganje za spočetje otroka z Downovim sindromom pri ženskah se poveča po 35. letu starosti.

- Nosilci genetske translokacije za Downov sindrom: Tako moški kot ženske lahko genetsko translokacijo Downovega sindroma prenesejo na svoje otroke.

- Imeti enega otroka z Downovim sindromom: Starši, ki imajo enega otroka z Downovim sindromom, in starši, ki imajo sami translokacijo, so izpostavljeni povečanemu tveganju, da bodo imeli še enega otroka z Downovim sindromom. Genetski svetovalec lahko staršem pomaga oceniti tveganje za drugega otroka z Downovim sindromom.

Zapleti pri Downowem sindromu

Posamezniki z Downovim sindromom imajo lahko različne zaplete, od katerih nekateri postanejo bolj izraziti, ko se starajo. Ti zapleti lahko vključujejo:

- Srčne napake: Približno polovica otrok z Downovim sindromom se rodi z neko vrsto prirojene srčne napake. Te težave s srcem so lahko smrtno nevarne in lahko zahtevajo operacijo v zgodnjem otroštvu.

- Okvare prebavil: Pri nekaterih otrocih z Downovim sindromom se pojavijo nepravilnosti prebavil in lahko vključujejo nepravilnosti črevesja, požiralnika, sapnika in anusa. 

- Imunske motnje: Zaradi nepravilnosti v njihovem imunskem sistemu so ljudje z Downovim sindromom izpostavljeni povečanemu tveganju za razvoj avtoimunskih motenj, nekaterih oblik raka in nalezljivih bolezni, kot je pljučnica.

- Apneja v spanju: Zaradi sprememb mehkega tkiva in okostja, ki vodijo do zapore dihalnih poti, so otroci in odrasli z Downovim sindromom izpostavljeni večjemu tveganju za obstruktivno apnejo v spanju.

- Debelost: Ljudje z Downovim sindromom so bolj nagnjeni k debelosti v primerjavi s splošno populacijo.

- Težave s hrbtenico: Nekateri ljudje z Downovim sindromom imajo lahko neusklajenost zgornjih dveh vretenc v vratu (atlantoaksialna nestabilnost). To stanje jih izpostavlja nevarnosti resne poškodbe hrbtenjače zaradi prekomernega iztegovanja vratu.

- Levkemija: Majhni otroci z Downovim sindromom imajo povečano tveganje za levkemijo.

- Demenca: Ljudje z Downovim sindromom imajo močno povečano tveganje za demenco – znaki in simptomi se lahko pojavijo okoli 50. leta starosti. Downov sindrom prav tako poveča tveganje za razvoj Alzheimerjeve bolezni.

- Druge težave: Downov sindrom je lahko povezan tudi z drugimi zdravstvenimi stanji, vključno z endokrinimi težavami, težavami z zobmi, epileptičnimi napadi, okužbami ušes ter težavami s sluhom in vidom.

Ljudem z Downovim sindromom lahko redna zdravstvena oskrba in zdravljenje težav, kadar je to potrebno, pomagata pri ohranjanju zdravega načina življenja.

Pričakovana življenjska doba

Življenjska doba ljudi z Downovim sindromom se je dramatično podaljšala. Danes lahko nekdo z Downovim sindromom pričakuje, da bo živel več kot 60 let, odvisno od resnosti zdravstvenih težav.

Lahko Downow sindrom preprečimo?

Downovega sindroma ni mogoče preprečiti. Če obstaja veliko tveganje, da boste imeli otroka z Downovim sindromom ali že imate enega otroka z Downovim sindromom, se boste morda želeli posvetovati z genetskim svetovalcem, preden zanosite.

Genetski svetovalec vam lahko pomaga razumeti vaše možnosti, da imate otroka z Downovim sindromom. Zdravnik lahko tudi razloži predrojstvene teste, ki so na voljo, in pomaga razložiti prednosti ter slabosti testiranja.

Letošnji svetovni dan Downovega sindroma poteka pod geslom ''Z nami, ne za nas''

Tudi letos različna društva pripravljajo dogodke v več krajih po Sloveniji, tudi pohode z baloni, s katerimi bodo javnost seznanjali o pomenu vključevanja drugačnih v družbo.

V Sloveniji se osebe z Downovim sindromom, starši, sorojenci in drugi sorodniki ter strokovnjaki, ki se poklicno ukvarjajo s posamezniki z Downovim sindromom, združujejo v Društvu Downov sindrom Slovenija. Društvo deluje že od leta 2013, še prej pa je delovalo kot sekcija za Downov sindrom pri društvu Sožitje Ljubljana. 

Društvo bo ob Svetovnem dnevu Downovega sindroma pripravilo tudi nekaj dogodkov v Ljubljani in drugod po Sloveniji, na katere vabi vse, ki jih želijo podrobneje spoznati in podpreti. V Ljubljani se bodo danes predstavljali na informativni stojnici, po 21 krajih po Sloveniji pa pripravljajo pohode z baloni. V prestolnici ga bodo zaključili z ogledom Narodnega muzeja Slovenija in Narodne galerije, so sporočili iz društva.

Downov sindrom ali trisomija 21 je najpogostejša kromosomska posebnost. Značilnosti sindroma je leta 1844 prvi opisal britanski zdravnik John Longdon Down. Kromosom 21 je v vsaki celici prisoten trikrat, kar upočasnjuje tako telesni kot tudi duševni razvoj. Vzrok za takšno motnjo je največkrat naključen, tveganje pa se povečuje s starostjo staršev. V povprečju se rodi en otrok z Downovim sindromom na približno 800 do 1000 otrok.

Vir: mayoclinic