Evropska unija odobrila zdravilo za zdravljenje Duchennove mišične distrofije

Evropska komisija je odobrila zdravilo Duvyzat (givinostat) za zdravljenje Duchennove mišične distrofije (DMD) v EU. Zdravilo je namenjeno otrokom od 6. leta starosti, ki še lahko hodijo in prejemajo kortikosteroide. Duchennova mišična distrofija je redka, napredujoča bolezen mišic, ki jo povzroča okvara gena za distrofin in je najpogostejša oblika mišične distrofije pri otrocih.

Duchennova mišična distrofija (DMD) je resna genetska bolezen, ki postopoma poškoduje skeletne in srčne mišice, piše my.clevelandclinic. Posledično se pojavita šibkost mišic in progresivna izguba mišične mase, kar prizadene gibljivost in delovanje srca. Začetek simptomov je najpogostejši v otroštvu, običajno okoli 6. leta starosti, vendar se lahko prikaže tudi prej. Žal, ta bolezen predvsem prizadene dečke. Trenutno ni znanega zdravila, zato je glavni poudarek na obvladovanju simptomov in izboljšanju kakovosti življenja obolelih.

Večina primerov DMD se podeduje kot X-vezana recesivna lastnost (prenaša se preko matere, ki je nosilka), vendar je približno 30 % primerov posledica novih genetskih sprememb (mutacij), ki se pojavijo naključno in se ne dedujejo.

Duchennova mišična distrofija prizadene predvsem dečke, deklice, ki so nosilke DMD, pa imajo lahko včasih blažje simptome. Simptomi mišične oslabelosti se običajno pojavijo v starosti od 2 do 4 let, včasih pa se pojavijo šele pri 6 letih.

Duchennova mišična distrofija prizadene približno 1 od 3600 živorojenih dečkov. Je najpogostejša vrsta hudih dednih miopatij (motenj skeletnih mišic). Duchennova mišična distrofija je na koncu smrtna. Večina ljudi s to boleznijo umre zaradi težav s pljuči ali srcem, ki jih povzroča.

Evropska komisija je sprejela odločitev, ki temelji na pozitivnem mnenju Evropske agencije za zdravila (EMA) iz aprila letos. Odobritev velja za vse članice EU, Islandijo, Lihtenštajn in Norveško. Italijansko podjetje Italfarmaco, ki proizvaja zdravilo, bo sodelovalo z nacionalnimi organi, da bi zdravilo Duvyzat hitro prišlo do ljudi v EU. V Sloveniji bo za distribucijo zdravila poskrbelo podjetje Medis, ekskluzivni partner podjetja Italfarmaco za 17 držav srednje in vzhodne Evrope.

''Ljudje, ki živijo z DMD v Evropi, že dolgo čakajo na nove terapevtske možnosti, ki bi lahko spremenile potek te resne bolezni. Do zdaj je bilo malo odobrenih zdravil, ki bi obravnavala osnovno patologijo DMD v široki populaciji bolnikov. To se je spremenilo z odobritvijo zdravila Duvyzat, ki upočasnjuje napredovanje bolezni in ohranja mišično funkcijo ne glede na mutacijo gena, saj deluje na mehanizme bolezni,'' je dejal dr. Paolo Bettica, dr. med., medicinski direktor v podjetju Italfarmaco. 

Odobritev je posledica dobrih rezultatov študije EPIDYS, kjer je sodelovalo 179 dečkov. Testirali so zdravilo Duvyzat skupaj s kortikosteroidi in ga primerjali s placebom. Glavni cilj študije je bil dosežen, saj je pokazala razliko v času hoje. Zdravilo Duvyzat je izboljšalo rezultate pri dodatnih znakih, vključno z vprašalnikom NSAA in zmanjšanjem maščobe v mišicah. Duvyzat je zmanjšal poslabšanje po vprašalniku NSAA za 40 %. To kaže, da bi lahko Duvyzat upočasnil napredovanje bolezni DMD.

Večina stranskih učinkov zdravila Duvyzat je bila blaga ali zmerna. Študija je pokazala, da je bila mediana starosti ob izgubi pokretnosti pri zdravljenju z Duvyzatom 18,1 leta, v primerjavi s 15,2 leta v kontrolni skupini. Rezultati so bili objavljeni v reviji The Lancet Neurology.

Zdravilo Duvyzat je rezultat sodelovanja podjetja Italfarmaco, Telethona in projekta Duchenne Parent Project (Italija). Duvyzat je zdravilo za zdravljenje Duchennove mišične distrofije (DMD). Deluje kot zaviralec HDAC, kar pomaga mišicam pri obnavljanju. Delovanje zdravila ni odvisno od vrste genske mutacije.

Dodatni viri: my.clevelandclinic