Emma Smith in njen parter David King sta si, ko je njun sin Josh dopolnil tri leta zaželela, da bi se njuni mali družinici pridružil še en družinski član. Ko je tako poleti leta 2008 Emma zanosila in ko je nekaj mesecev pozneje izvedela, da pod srcem nosi deklico, sta bila z Davidom presrečna. A njune sreče je bilo v 20 tednu nosečnosti konec. Na rednem ultrazvočnem pregledu je namreč zdravnica videla, da se otrok ne razvija tako, kot bi se moral, da je veliko premajhen za peti mesec nosečnosti. ''Ko je zdravnica obrnila ultrazvok stran, sem vedela, da je nekaj narobe. Potem pa me je vprašala, ali je datum mojega poroda zagotovo prav izračunan in ko sem ji pritrdila, mi je rekla, da se je nekaj zapletlo,'' se spominja Emma. Zdravnica je namreč na ultrazvoku videla tekočino okrog dekličinega srca, poleg tega so bili njeni udi glede na trajanje nosečnosti in glede na velikost trupa ter glave premajhni. ''Ko mi je povedala, kaj je narobe, sem bruhnila v jok. Svet se mi je sesul na koščke.''
A ker so nadaljnje preiskave niso pokazale, da bi bilo karkoli narobe z otrokovimi možgani in ker je kardiolog zagotovil, da se tudi srce nemoteno razvija in da bo tekočina okrog njega do poroda sama izginila, sta se Emma in David odločila, da otroka obdržita. Tako je 12. februarja 2009 s carskim rezom na svet prišla le 40 centimetrov velika in 1800 gramov težka deklica, ki sta jo poimenovala Abbie. ''Spominjam se, da sem vprašala Davida, kako je videti in rekel mi je, da je sicer drobna, a prečudovita, ter da je z njo vse v redu. A bile je videti tako krhka, da sem se jo kar bala prijeti v naročje,'' pripoveduje Emma.
A agonije še zdaleč ni bilo konec. V prvih tednih življenja se namreč Abbie ni in ni zredila, tudi v telesni rasti je močno zaostajala. Tako so zdravniki spet opravili kup preiskav in tokrat vendarle prišli skrivnostnemu stanju drobne deklice do dna. Ugotovili so, da boleha za Russell-Silverov sindromom, pri katerem gre za okvaro sedmega kromosoma in po enih podatkih prizadene enega na 100 tisoč otrok, po drugih podatkih pa naj bi bila okvara pogostejša in naj bi prizadela enega na 300 otrok.
Simptomi te redke genske bolezni so naslednji:
- oboleli zaostajajo v rasti in ne glede na to, koliko jedo, le malo in zelo počasi pridobivajo na teži;
- pogosto imajo glavo normalno veliko, le da je nekoliko bolj trikotne oblike, čelo pa je pri nekaterih bolnikih zelo visoko, brada ozka;
- trup je bolj droben, roke in noge pa zelo kratke in pogosto tudi neenakomerno dolge;
- bolniki lahko imajo težave z ledvicami in celo gastroenterološke težave, na primer refluks, tudi kosti se jim ne razvijajo tako, kot bi se jim morale;
- nekateri bolniki imajo težave govorjenjem in prehranjevanjem, ker imajo tako majhno čeljust, ali pa težave z motoriko, ker nimajo dovolj razvitih mišic in jim primanjkuje moči;
- možno je tudi, da zaostajajo v mentalnem razvoju in imajo težave z učenjem.
Edino možno zdravljenje je vbrizgavanje rastnega hormona, ki pa lahko obolelim pomaga le do neke mere – na račun takšnega endokrinološkega zdravljenja pridobijo le nekaj dodatnih centimetrov in se nekoliko bolj zredijo, kot bi se sicer, vendar pa še zdaleč ne morejo doseči tiste povprečne velikosti in teže, primerne za svoja leta. Bolnikom, k imajo težave z mišicami in kostmi, pomaga tudi redna fizioterapija. Če se pri njih ne pojavijo kakšni dodatni zapleti, pa lahko kljub dočakajo normalno starost in živijo običajno samostojno življenje.
Tudi Abbie, ki je stara že 22 mesecev, a težka le šest kilogramov ter velika 65 centimetrov, je vse bolj samostojna in samosvoja. Veselo teka naokrog, se brez težav vključuje v igro z drugimi otroki in se tudi nemoteno prehranjuje. Je bistroumna in navihana, zato sta Emma in David prepričana, da je pred njo dolgo in zdravo življenje. Ima pa nekaj težav z govorjenjem: ''Njena terapevtka za govor pravi, da zaradi tega, ker je tako majhna, ne more videti naših ustnic, medtem ko ji kaj govorimo, zato nas tudi ne zna posnemati.'' Velika težave je tudi kupovanje oblek in čevljev zanjo. Emma še vedno kupuje oblačila za šest mesecev stare otroke, čevlje pa so ji morali narediti po meri, kajti po velikosti so ji prav le čeveljci za dojenčke, ki še ne hodijo, zato nimajo izdelanega trdega podplata. Pa vendar bi lahko bilo še veliko slabše, dodaja 29-letna Emma: ''Obstajajo otroci s to boleznijo, ki shodijo šele pri treh letih in ki zelo težko hodijo. Ali pa nikakor ne morejo jesti in jih morajo hraniti po cevki, ki jim jo napeljejo v želodec. Abbie pa teh težav k sreči nima, pravzaprav je njena edina težava ta, da je veliko bolj drobna kot njeni vrstniki. A lahko bi bilo veliko slabše.''
KOMENTARJI (2)
Opozorilo: 297. členu Kazenskega zakonika je posameznik kazensko odgovoren za javno spodbujanje sovraštva, nasilja ali nestrpnosti.
PRAVILA ZA OBJAVO KOMENTARJEV