“Od nekdaj sem si želela iti na manikuro, in ko sem se končno odločila za to, sem bila izjemno zadovoljna z rezultatom. Tako zelo, da sem fotografijo svoje roke objavila na Facebooku,“ pravi Sarah. “Ker sem bila sama tako zadovoljna, sem pričakovala pohvale, v resnici pa sem dobila zgolj komentar prijatelja zdravnika.“ Sarah je vedela, da je prijatelj zdravnik, zato mu je zaupala. Nato je v internetnem brskalniku poiskala Marfanov sindrom, seznam simptomov bolezni pa jo je več kot le opisoval. Sarah je namreč visoka, suha, ima dolge noge in roke ter prste in je zelo gibčna.

Vendar pa je bila Sarah maratonska tekačica, zato je sprva mislila, da gre zgolj za naključje, da ustreza opisu. Kljub temu pa se je odločila, da bo obiskala zdravnika. Najprej je bila prepričana, da zapravlja njegov čas, a je bila izjemno presenečena, ko je zdravnik takoj opravil nekaj testov. “Vse se je odvijalo zelo hitro. V nekaj tednih sem prestala magnetno resonanco, preglede srca in kopico krvnih testov. Ne glede na to pa sem bila še vedno prepričana, da gre za pomoto.“ Jo je pa močno presenetilo, ko ji je specialist sporočil, da lahko končno 100-odstotno potrdi diagnozo in da ima Marfanov sindrom.

Vendar pa je imel zdravnik za Sarah še nekaj grozljivih novic. Slike so namreč pokazale, da je vezno tkivo v njeni srčni zaklopki postalo ohlapno in raztegnjeno. Ker je bila zaklopka poškodovana, Sarah pa aktivna športnica, bi se lahko kadar koli zgrudila na tla in doživela usodni srčni infarkt. Poleg tega pa jo je še bolj šokiralo, ko je izvedela, da je povprečna življenjska doba oseb z Marfanovim sindromom 32 let, ona pa jih je imela 33.

Pri Marfanovem sindromu gre za motnjo veznega tkiva, ki drži telo povezano. Motnja prizadene okostje, oči, srce, krvne žile, živčni sistem, kožo in pljuča. Sindrom je mogoče prepoznati po dolgih okončinah in prstih pacientov. Če je bolezen pravočasno odkrita, je s pomočjo rednih pregledov, zdravil in s spremembo življenjskega stila mogoče podaljšati pričakovano življenjsko dobo tudi do 72. leta ali dlje, seveda pa je vse odvisno od tega, kako zgodaj je bila bolezen odkrita in koliko škode je bilo do tedaj že povzročene.

“Kar naenkrat sem se počutila, da v meni tiktaka bomba, ki bo vsak čas eksplodirala. Občutek je bil grozen,“ pravi Sarah. “Sedaj vem, da se moram gibati le v zmernih količinah in da se bom mogla zaradi naprezanja srca odpovedati maratonu – temu in vsem naslednjim.“ Sedaj mora redno hoditi na zdravniške preglede in z zdravili nadzorovati svoje stanje, morda pa bo v prihodnosti potrebovala tudi presaditev srčne zaklopke.

Odkar ve za diagnozo, se je Sarah sprijaznila tudi s svojo suho podobo, s katero je bila nezadovoljna vse svoje življenje. “Končno sem ugotovila, zakaj sem se vse življenje počutila drugačno in zakaj tudi sem drugačna. Za vse to pa sem se takoj zahvalila svojemu prijatelju zdravniku, ki mi je rešil življenje.“