A na žalost se je Nellyjino stanje pred kratkim izjemno poslabšalo. 70-letnica namreč trpi za hudo Creutzfeldt-Jakobovo boleznijo, pri kateri prične propadati možgansko tkivo, zaradi česar upadajo tako telesne kot duševne zmožnosti in se konča s smrtjo. Čeprav je Lisa mislila, da bo mati doživela njeno poroko in je že kupila obleko in čevlje, pa so ji zdravniki povedali, da je za to le malo možnosti. Tako se je odločila, da stvari vzame v svoje roke. ''Resnično sem si želela, da bi me videla v moji obleki preden umre, zato sem se odločila, da jo v njej obiščem v bolnišnici,'' je svojo odločitev pojasnila za britanski spletni portal Mail Online. Čeprav so jo ljudje v bolnišnici gledali nekoliko začudeno, pa se, kot pravi, ne bi mogla poročiti, če je pred tem ne bi svoje čudovite obleke pokazala svoji materi, konec koncev si jo je tako želela videti v njej, da je polovico denarja zanjo prispevala kar sama. ''Videla me je v njej, a ni mogla ničesar reči. Vesela sem, da sem to lahko storila zanjo,'' je povedala Lisa. Še pred poroko pa jo čaka neprijetno gensko testiranje, ki bo razkrilo, ali je podedovala gen, ki bi lahko pomenil, da bo tudi ona ali kateri izmed njenih otrok trpel za to boleznijo.

Kaj je Creutzfeldt-Jakobova bolezen?

Creutzfeldt – Jakobova bolezen je izjemno redka bolezen, ki vsako leto prizadene eno osebo na milijon prebivalcev. Pri njej prične propadati možgansko tkivo, zaradi česar pride do upadanja tako duševnih kot telesnih zmožnosti, bolezen pa se konča s smrtjo. Povzročajo jo prioni - nenavadne beljakovine, ki se lahko razmnožujejo (običajne beljakovine se ne morejo) v možganih in jih okvarijo.

Petnajst od sto primerov CJB je dednih. Bolezen se navadno pojavi pri bolnikih, starejših od 50 let. Izvor okužbe ni znan. Eden od dvajsetih prizadetih posameznikov je bil v preteklosti zdravljen z medicinskimi pripravki humanega izvora, prek katerih se je najverjetneje okužil. Včasih se je za zdravljenje rastnih motenj uporabljal human, ne pa umetno pridobljen rastni hormon, injekcije tega pa predstavljajo možen vir prionske okužbe.

Sredi 90. let prejšnjega stoletja se je v Veliki Britaniji pojavila nova oblika CJB, ki je v glavnem prizadela mlajše ljudi. Povezana je z uživanjem kontaminiranega mesa govedi, ki je zbolela za bovino spongiformno encefalopatijo (BSE).

KAKŠNI SO SIMPTOMI?

Simptomi se najverjetneje pokažejo 2 do 15 let po začetku bolezni in so v začetku precej nespecifični:

• depresija,
• težave s spominom,
• nezanesljivost in slaba koordiniranost.
Z napredovanjem bolezni se razvijajo tudi njeni simptomi:
• nenadni mišični krči,
• konvulzivni napadi,
• oslabelost ali nepokretnost ene polovice telesa,
• napredujoča demenca,
• motnje vida.

Na koncu bolnik postane nepokreten in ne more več govoriti, vezan je na bolniško posteljo, zato ga tudi bolj ogrožajo druge okužbe, na primer pljučnice.