Kako hude so lahko genetsko podedovane bolezni, kaže primer male Bridie Philpott. Motnja delovanja živčnega sistema se je pri njej pojavila v zgodnjem otroštvu in njeni starši so lahko le užaloščeno spremljali njeno trpljenje, ne da bi ji lahko pomagali.Z bratom Johnom je bila namreč edina takšna bolnica v Združenem kraljestvu, tudi na svetu ni veliko podobnih primerov, in zdravniki niso bili zmožni storiti veliko, da bi ji pomagali. Njenim staršem so lahko povedali le, da se z iskanjem zdravila ukvarja en sam raziskovalec, in to brez kakršne koli denarne pomoči države.

Zaradi tako imenovane Battenove bolezni je Bridie, ki ob rojstvu ni kazala nobenih simptomov, oslepela, nazadovala mentalno in motorično, trpela zaradi ponavljajočih se napadov. Po osmih letih ostrega boja z boleznijo je tega tudi izgubila. Njeni starši so se morali sprijazniti z veliko izgubo, ki ji je čez leto dni sledila še izguba sina. Družinska prijateljica Sarah Mitchell pravi, da otroka ne bodo pogrešali le njuni bližnji, temveč vsi, ki so ju spoznali, saj sta se kljub vsem svojim težavam vedno smehljala. Na srečo sedaj vsaj ne bosta več trpela.

Battenova bolezen se po navadi pojavi v zgodnjem otroštvu ter žal povzroči veliko prerano smrt. Prvi znaki so precej neopazni – gre za spremembe v obnašanju, malo več nerodnosti, počasnejše učenje. Običajno se odkrije, ko se začne slabšati vid. Med pregledom oči oftalmolog zasluti težavo in otroka pošlje na pregled k nevrologu. Ta opravi več diagnostičnih testov, od pregledov krvi in urina do slikanja možganov in jemanja vzorca kožnega tkiva. Sčasoma so težave tudi čedalje bolj vidne in se končajo tako, da otrok v razvoju precej zaostane in na koncu le stežka sploh vstane iz postelje. Zdravila ni, zdravniki le poskušajo lajšati posamezne simptome. Čeprav je družina Philpott svoja otroka izgubila, sedaj veliko truda vlagajo v zbiranje sredstev za raziskave, s katerimi bodo morda enkrat le uspeli najti primerno zdravilo.

Ste se nam že pridružili na naši Facebook strani? To lahko storite s klikom na