Majhno mesto, ki ga je opustošila genetska motnja – skoraj vsi so bratranci in sestrične

Majhno mesto v Južni Ameriki pesti skrivnostna težava, saj naj bi mnogi lokalni otroci izgubili sposobnost hoje, piše Express. Prav ste prebrali. Serrinha dos Pintos v severozahodni Braziliji ima manj kot 5000 prebivalcev. Vendar pa je bilo tam odkrito novo stanje: Spoanov sindrom. Povzroča ga genetska mutacija in prizadene živčni sistem, zaradi česar telo z leti slabi. Sindrom se pojavi le, ko oba starša preneseta spremenjeni gen na posameznika.

Spoanov sindrom, piše Rare Disease, je redka, kompleksna vrsta dedne spastične paraplegije, za katero je značilna zgodnja progresivna spastična paraplegija, ki se pojavi v otroštvu in je povezana z optično atrofijo, fiksacijskim nistagmusom, polinevropatijo, ki se pojavi v poznem otroštvu/zgodnji adolescenci, kar vodi do hude motorične invalidnosti ter progresivnih sklepnih kontraktur in skolioze. Sindrom SPOAN povzročajo mutacije v genu KLC2, ki kodira lahko verigo kinezina 2.

Silvana Santos je izvedla raziskavo, ki je svetu razkrila Spoanov sindrom. Mnogi pacienti, ki jih je opazovala, so bili bratranci in sestrične ter poročeni med seboj zaradi izoliranosti naselja in majhnega priseljevanja. Velik del prebivalstva mesta je v sorodu, zato so mešane poroke veliko bolj verjetne in družbeno sprejete.

Santosova se je lotila iskanja diagnoze za prebivalce Serrinhe in začela načrtovati podrobno genetsko študijo, ki je zahtevala več potovanj in jo je sčasoma pripeljala do selitve v regijo.

V zgodnjih letih raziskav se je večkrat vozila 2000 km v So Paulo in iz njega. Zbirala je vzorce DNK od vrat do vrat, se ob kavi pogovarjala z domačini in zbirala družinske zgodbe, ves čas pa je poskušala najti mutacijo, ki povzroča bolezen, piše BBC. 

Kar naj bi bilo trimesečno terensko delo, se je spremenilo v leta predanosti. Vse to jo je leta 2005 pripeljalo do objave študije ekipe, ki je razkrila obstoj Spoanovega sindroma v brazilskem zaledju.

Santosova ekipa je ugotovila, da mutacija vključuje izgubo majhnega fragmenta kromosoma, zaradi česar gen prekomerno proizvaja ključno beljakovino v možganskih celicah.

Vse te povezave prinašajo večje tveganje za prenos mutacij iz roda v rod. Santosovi so na primer povedali, da je imela prebivalka po imenu Zirlândia v otroštvu težave, saj so se ji oči nehote premikale. Kmet Lolô, čigar hči Rejane ima Spoanov sindrom, meni, da je genetska sprememba prišla od Maximiana, 'ženskarja' v njegovi družini.

Vendar je Santosova ugotovila, da je genetska mutacija verjetno prišla že pred več kot 500 leti z zgodnjimi evropskimi naseljenci na severovzhodu Brazilije – natančneje s sorodnimi sefardskimi Judi ali Mavri, ki so bežali pred inkvizicijo.

Cilj ni preprečiti poroke med bratranci in sestričnami, temveč pomagati parom razumeti njihova genetska tveganja, pravi Santos. Zdaj je univerzitetna profesorica, vodi tudi center za genetsko izobraževanje in si prizadeva za širitev testiranja na severovzhodu Brazilije.

Vir: Express, BBC, Rare Disease