Življenje 2-letnega Trippa Rotha se popolnoma razlikuje od njegovih vrstnikov. Namesto da bi bil srečen, razigran otrok, se učil hoditi in govoriti, živi v nenehnih bolečinah. Rodil se je namreč z redko kožno boleznijo, bulozno epidermolizo (s tujko epidermolysis bullosa ali krajše EB), ki prizadene enega na 50.000 ljudi. Njegovi koži primanjkuje beljakovine, ki je zaslužna, da veže eno plast na drugo.

“Gre za eno najhujših bolezni, kar si jih lahko zamislite,“ pravijo tisti, ki so bili priča posledicam, ki jih ta povzroči. Ob vsakem najmanjšem dotiku na dečkovi koži in v ustih namreč nastanejo odprte rane in razjede, zaradi česar mora biti ves čas zavit v povoje. “Zdravniki so mi že ob rojstvu povedali, naj se pripravim na najhujše,“ je povedala dečkova mama. “Vendar verjamem, da mu vsa ljubezen in podpora, ki mu jo nudimo, vlivata moč in pogum, da preživi dan.“

Najbolj boleča za dečka pa je zagotovo kopel. “Srce se mi trga že ob sami misli, da ga moram okopati. Brez pomirjeval je to skoraj nemogoče. Grozno je gledati svojega otroka v neznosnih bolečinah, a vem, da je to neizogibno. Zato je vsak moj dotik poln ljubezni, vsaka moja kretnja polna optimizma in pozitivne energije in verjamem, da otrok to čuti. Verjamem, da je srečen. Je naš angel varuh, za katerega moramo skrbeti,“ pripoveduje mama.

Deček ima tudi svoj Facebook profil, kjer lahko vidite njegove fotografije in videoposnetke. Ima že preko 30.000 podpornikov, ki mu vsak dan pošiljajo lepe misli in molijo zanj. Eden izmed njih je zapisal: “Iz njegovih oči sem videl polzeti solzo neznosne bolečine. V tistem trenutku se mi je zlomilo srce. Solza pove več kot milijon besed.“

Bulozna epidermoliza – smrtno nevarna bolezen

Bulozna epidermoliza je nenalezljiva kožna bolezen, za katero je značilna izredna občutljivost kože v stiku z zunanjimi dejavniki, spremembe pa se kažejo tudi na drugih telesnih organih, kot so oči, prebavila in dihala. Pri bolnikih s hujšo obliko bolezni se ta pojavi že takoj po rojstvu. Bolezen je običajno posledica prirojenega pomanjkanja beljakovin, ki sicer povezujejo plasti celic v povrhnjici kože.

Mehurji nastanejo, ko dve plasti koži – vrhnjica in usnjica izgubita povezavo. Skupaj ju drži od 8 do 10 beljakovin, če je le ena okvarjena, pa se poruši cela veriga. Bolezen pa ne prizadene zgolj kože, ampak vse dele telesa, kjer je tkivo čvrsto spojeno – na vekah, v ustih, v genitalno-rektalnem predelu … “Bolniki z blago obliko bolezni običajno sploh ne vedo, da jo imajo,“ pravi dermatolog dr. Peter Marinkovich, zdravnik in raziskovalec na stanfordski univerzi. “Da je z njihovo kožo nekaj narobe, opazijo šele pozneje, v šoli in med športnimi aktivnostmi, ko se jim začnejo delati izpuščaji.“ Največjo nevarnost pa za bolnike predstavljajo okužbe.

Bolezenski znaki bulozne epidermolize so rane po celem telesu, ki jih je treba povijati, poleg tega pa vsak dodaten pritisk povzroči novo rano. Pojavijo se tudi ranice v ustih, zaradi česar je oteženo prehranjevanje in odpiranje ust, spremembe na sluznici, zožen požiralnik, zraščanje prstov na rokah in nogah ter slaba gibljivost sklepov.

Bulozne epidermolize, poznamo približno 20 različnih oblik, so dedne bolezni kože, ki jih razdelimo v tri večje skupine:

1. Simplex EB je najbolj blaga skupina EB in je posledica podedovanega pomanjkanja sestavine v najbolj vrhnji plasti kože. Mehurji nastanejo le ob drgnjenju ali pritisku. Običajno se ti pojavljajo na dlaneh in podplatih, pri tistih z razširjeno obliko bolezni pa tudi drugod po telesu. Mehurji se hitro celijo, brazgotine pa za njimi ne ostajajo. Mnoge osebe s to obliko bolezni zanjo velikokrat sploh ne izvedo.

2. Drugo skupino predstavljajo junkcijske EB in so posledica pomanjkanja beljakovine, ki je sestavni del membrane med povrhnjico in usnjico. Mehurji se pojavljajo kot posledica pritiska ali spontano in se celijo dlje kot pri prvi skupini bolezni. Mehurji so napolnjeni z bistro ali krvavo vsebino, pojavijo se brazgotinice, koža pa je zelo občutljiva. Pojavljajo se tudi spremembe v ustih, na laseh in zobeh.

3. Poznamo pa še distrofične EB, ki so posledica okvare gena, ki pomaga proizvajati beljakovine, ki povezujejo vrhnjico in usnjico, delimo pa jih na skupino bolnikov z zelo hudo obliko recesivne bolezni in na bolnike z dominantno dedno boleznijo, ki imajo prizadete le manjše površine kože. Pri bolnikih z distrofičnimi EB je lahko prizadeta cela površina kože (tudi 75 odstotkov kože ali več) ali le nekateri deli. Mehurji hitro počijo, puščajo razjede, ki se zelo počasi celijo, in brazgotine. Pri nekaterih bolnikih se začnejo prsti zraščati, nekateri pa zaradi izpuščajev in razjed v ustih težko odpirajo usta in se prehranjujejo. Bolnikom začnejo izpadati nohti, lasje in zobovje, prav tako pa je zaradi mehurjev v požiralniku kmalu onemogočeno tudi uživanje trde prehrane.

Bolniki z EB so velikokrat slabokrvni in zaradi tega zaostali v rasti, zaradi težav s sklepi pa mnogokrat pristanejo na invalidskem vozičku in pogosto obolijo za kožnim rakom. Čeprav je bolezen genetskega izvora, genetsko zdravljenje še ni mogoče, prav tako pa ni niti zdravil, s katerimi bi bilo bolezen mogoče pozdraviti. Obstajajo le zdravila za lajšanje simptomov, bolečin in kroničnih ran.

Ste se nam že pridružili na naši Facebook strani? To lahko storite s klikom na