“Ni lepo za videti … Moj urin je črne barve,“ pravi 38-letni Shane Blamires iz Lewistona, ki je pred nekaj leti izvedel, da ima redko dedno bolezen, za katero je slišalo le malo ljudi in se ji pravilno reče alkaptonurija.

Blamires je za svojo diagnozo izvedel leta 2006, kmalu zatem, ko je prestal operacijo hrbtenice. Takrat je bil namreč kirurg, ki ga je operiral, presenečen, ko je ugotovil, da je bil poškodovani disk, ki mu ga je odstranil, črne barve. “Bilo je resnično dramatično. Mislim, da je črna barva popolnoma osupla kirurga,“ pravi dr. Jeffrey Butler, klinični revmatolog iz Washingtona, h kateremu je bil Blamires napoten po operaciji. Butler je Shane postavil diagnozo nekaj mesecev po prvem obisku, vendar pa je bil Shane tisti, ki je zdravniku prvi omenil AKU. “Veliko sem brskal po internetu. Vpisoval sem svoje simptome in pomislil, da bi lahko bila alkaptonurija.“

“Shane je zares odličen raziskovalec. Veliko je prebral o bolezni in se poučil, kar mi je bilo v neizmerno pomoč,“ razlaga dr. Butler in dodaja, da je Shane edini njegov pacient s to redko boleznijo. Bolezen je namreč tako redka, da zanjo ve le malo zdravnikov, številni pa zanjo niso še nikoli slišali. Prav zato Shane pravi, da mora vsakokrat, ko obišče novega zdravnika, razlagati, kakšno bolezen ima.

Blamires je prvič odšel na operacijo zamenjave kolenskega sklepa leta 2009, vendar pa obstajajo tudi bolniki, ki so tovrstne operacije prestali že večkrat. Eden takih je Nick Williams iz Wisconsina, ki so mu sklepe zamenjali že osemkrat. “Gre za bolezen, ki povzroči razpadanje hrustanca,“ razlaga Nick, ki se je zaradi bolezni po štiridesetem letu zmanjšal že za več kot sedem centimetrov. “S hrustancem je podobno kot s spužvo v vodi. Uporabljaš jo lahko dolgo časa, nekega dne pa ti bo v rokah dobesedno razpadla.“ Williamsu so zamenjali že oba gležnja, obe koleni in oba kolka, levega celo dvakrat, ker se prvi ni obnesel. Poleg tega pa so mu zamenjali tudi že desno ramo. Za razliko od Shana pa so pri Williamsu bolezen odkrili, ko je bil še otrok. “Ko sem bil otrok, še niso imeli plenic za enkratno uporabo. Ko je moja mama torej prala plenice, je na njih opazila črn madež, ki ga ni mogla nikakor izprati, niti z belilom.“ Starša sta bila zaradi tega zaskrbljena in ga zato odpeljala k zdravniku, a zdravniki takrat še niso vedeli, da je AKU presnovna bolezen in da HGA v urinu povzroča njegovo počrnitev in črne madeže na plenicah. Vendar pa so mu diagnozo postavili s pomočjo raziskave, opravljene ob koncu 19. stoletja, v kateri so AKU identificirali kot prvo dedno bolezen. Če tega zgodnjega znaka nihče ne opazi, nato bolezni ni mogoče odkriti pred pojavom močnih bolečin. Bolniki po štiridesetem letu zaradi bolezni namreč postajajo vedno bolj okorni, živijo pa tudi v vedno hujših bolečinah.

Alkaptonurija (AKU) je metabolična bolezen. Organizem bolnikov s to boleznijo zaradi pomanjkanja določenega encima ne more presnavljati kisline, imenovane tirozin. Zaradi tega imajo bolniki v organizmu kar 2000-krat večjo količino homogentizenske kisline (HGA), ki se nato s procesom, imenovanim okronoza, spremeni v črn pigment in povzroči nalaganje temno rjavega barvila v hrustancu, sklepih in drugih tkivih ter celo v urinu. Poleg tega da je urin bolnikov črne barve, pa se ljudje z alkaptonurijo srečujejo tudi z drugimi težavami.

Alkaptonurija in okronoza prizadeneta več sistemov v telesu:

- Skelet: Kolena, rame in kolki so prizadeti najpogosteje, pogosta pa je tudi artropatija, obolenje sklepov. Kopičenje pigmenta namreč povzroči, da hrustanec postane krhek in sčasoma razpade.

- Kardiovaskularni sistem: Najbolj sta prizadeti aortna in mitralna srčna zaklopka. Okronotična zrnca namreč lahko povzročijo kalcifikacijo (nabiranje kalcija) ali strjevanje zaklopk. Nalaganje pigmenta poleg tega lahko povzroči tudi nastanek ateroskleroznih peg, trdih lis v arterijah, ki vsebujejo holesterol in maščobe.

- Genitalni in urinarni sistem ter organi: Pri moških je najpogosteje prizadeta prostata, saj kopičenje pigmenta povzroča nastanek kamnov v prostati.

- Dihalni sistem: Pigment se začne v ogromnih količinah kopičiti v hrustancu v grlu, glasilkah, sapniku in bronhijih.

- Oči: Vid običajno ni prizadet, je pa pri večini vidna pigmentacija v belem delu očesa, še posebno po tridesetem, štiridesetem letu.

- Koža: Učinek bolezni je najbolj opazen na predelih telesa, ki so izpostavljeni soncu in kjer so znojnice. Koža postane modro-črne pegaste barve, znoj pa lahko dejansko obarva oblačila rjave barve.

- Drugo: Zobje, centralni živčni sistem (možgani in hrbtenjača) ter endokrini organi, ki proizvajajo hormone, so lahko prav tako prizadeti. Pojavijo se lahko tudi otekanje in povečanje kosti ter sprememba barve kože.

Zamenjava sklepov, srčnih zaklopk, odstranjevanje kamnov in protibolečinska zdravila so zaenkrat edini možen in učinkovit način zdravljenja bolezni oziroma lajšanja poplave simptomov, ki se pri bolnikih pojavijo v srednjih letih. V zadnjih letih so opravili kar nekaj preizkusov in raziskav, s katerimi so poskušali najti zdravilo za AKU. Do sedaj se je kot edini učinkovit izkazal zaviralec encimov, ki preprečuje prekomerno kopičenje HGA, a žal tudi to zdravilo ne more popraviti že nastale škode. Prav zaradi tega je pomembno čim prej odkriti bolezen in začeti čim prej uživati zaviralce encimov.

Bolniki naj bi uživali prehrano z nizko vsebnostjo beljakovin, zlasti aminokislin in fenilananina ter tirozina, saj naj bi ta pomagala zmanjšati količino HGA in s tem kopičenje pigmenta v telesnih tkivih.

Čeprav AKU ni življenjsko ogrožajoča bolezen, močno vpliva na kakovost življenja bolnikov. Bolniki z AKU se pogosto spopadajo tudi z osamljenostjo in depresijo. Velikokrat se namreč izolirajo, saj ne poznajo nikogar s podobnimi težavami, s katerim bi lahko delili izkušnje in bili od njega deležni popolnega razumevanja. Kljub temu pa imajo ponavadi normalno življenjsko dobo in umrejo zaradi vzrokov, ki so primerljivi s tistimi v splošni populaciji.