Prikupna britanska dečka Daniel in Julien Sireau iz mesta Cambridge imata komaj deset in dvanajst let, vendar se že spopadata s hudo boleznijo, ki se zdi bolj podobna nečemu, kar se zgodi v grozljivkah, kot pa nečemu, kar bi lahko prizadelo dva ničesar kriva otroka. Njun urin je črn, sčasoma pa bo počrnel tudi njun pot, črne bodo njune kosti, celo očesna zrkla in ušesno maslo. A to so le zunanji znaki bolezni, ki jo povzroči okvarjeni gen. Zgodaj bosta razvila osteoartritis, degenerativno bolezen sklepov in pripadajočih struktur, kar pomeni, da se bosta soočala s hudimi bolečinami, njune kosti bodo čedalje bolj krhke. Najhuje pa je, da bo njuno srce delalo čedalje bolj oslabljeno, zaradi česar bosta najverjetneje preminila veliko prezgodaj.

Plenička je naenkrat postala črna ...

Starša sta ugotovila, da je nekaj narobe, ko je bil prvi sin še v pleničkah. Naenkrat so bile te povsem črne in prestrašeno sta poklicala na urgenco. Zdravnik je zaključil, da gre za kemično reakcijo, ki jo je povzročila prehrana dečkove matere, ki ga je takrat še dojila. Toda ko so bile naslednjič pleničke spet črne, sta začela starša hoditi od zdravnika do zdravnika. Končno sta dobila diagnozo: bolezen črnih kosti ali alkaptonurija. "Najtežje je bilo, ko so nama zdravniki rekli, da otroku ne moreva pomagati," pove oče. Ko je njegova žena zanosila drugič, sta izvedela, da obstaja 25 odstotkov možnosti, da bo imel otrok isto bolezen. Ko se je rodil Daniel, sta vsakič, ko sta zamenjala pleničko, vanjo pogledala polna strahu. "Ves čas sva preverjala njegove pleničke," se spominja oče. "Bila sva tako žalostna, ko se je spet zgodilo, vendar sva se trudila ostati pozitivna."

Bolezen zaradi pomanjkanja enega encima

Na žalost zdravila še ni in prihodnost ostaja negotova. Kar težko je verjeti, da tako hude simptome, povzroči pomanjkanje enega samega encima, zaradi česar se v telesu pacientov ne more razkrajati kislina, ki zastruplja telo. Najhujša posledica je, da povzroči čedalje večjo otrdelost srčnih zaklopk in žil, zaradi česar srce ni več učinkovito pri črpanju krvi. Prav to običajno vodi v veliko prerano smrt.