Najmlajši bolnik z Alzheimerjevo boleznijo presenetil znanstveno skupnost

ScienceAlert poroča o izjemno pretresljivem primeru mladeniča, starega komaj 19 let, ki velja za najmlajšo osebo na svetu z uradno postavljeno diagnozo Alzheimerjeve bolezni. Gre za primer, ki odpira nova vprašanja o razumevanju te bolezni in njenih mehanizmov nastanka.

Kot piše ScienceAlert, so se prvi znaki bolezni pri mladeniču pojavili že okoli 17. leta starosti. Sprva je šlo za težave s kratkoročnim spominom, zmanjšano zmožnost učenja ter slabšo koncentracijo, kar je postopoma začelo vplivati na njegovo vsakodnevno delovanje in šolsko uspešnost.

Sčasoma so simptomi napredovali do te mere, da ni bil več sposoben nadaljevati šolanja. ScienceAlert navaja, da so nevrološki testi pokazali izrazito slabše rezultate v primerjavi z vrstniki: njegovi rezultati na testih spomina so bili 82 % nižji, pri takojšnjem priklicu informacij pa celo 87 % nižji, kar kaže na resno prizadetost kognitivnih funkcij.

Po poročanju ScienceAlert so zdravniki z magnetno resonanco zaznali zmanjšanje hipokampusa, možganskega predela, ki ima ključno vlogo pri spominu in učenju. Poleg tega so v cerebrospinalni tekočini odkrili biomarkerje, ki so značilni za Alzheimerjevo bolezen, kar je dodatno potrdilo diagnozo.

Čeprav zgodnja oblika Alzheimerjeve bolezni (pred 65. letom) predstavlja do 10 % vseh primerov, pa ScienceAlert poudarja, da je diagnoza pri 19-letniku izjemno redka in brez znanega precedensa v medicinski literaturi.

Eden najbolj nenavadnih vidikov tega primera je dejstvo, da pri pacientu niso odkrili znanih genetskih mutacij, ki so običajno povezane z zgodnjo Alzheimerjevo boleznijo. ScienceAlert poroča, da je raziskovalna skupina z univerze Capital Medical v Pekingu opravila obsežno genetsko analizo, vendar ni našla mutacij, kot je PSEN1, ki so sicer pogoste pri družinskih oblikah bolezni.

Nevrolog Jianping Jia in njegovi sodelavci po navedbah ScienceAlert opozarjajo, da ta primer kaže na možnost obstoja še neodkritih mehanizmov, ki lahko vodijo v razvoj Alzheimerjeve bolezni pri zelo mladih posameznikih.

ScienceAlert izpostavlja, da ta primer presega dosedanje razumevanje Alzheimerjeve bolezni kot bolezni, tesno povezane s staranjem. Dejstvo, da gre za klinično potrjeno diagnozo brez znanih genetskih vzrokov, postavlja pod vprašaj trenutne diagnostične in raziskovalne modele. Takšni redki primeri, kot poudarja ScienceAlert, lahko pomagajo znanstvenikom bolje razumeti osnovne procese nevrodegeneracije in morda v prihodnosti prispevajo k razvoju novih diagnostičnih ali terapevtskih pristopov.

Primer najmlajšega pacienta z Alzheimerjevo boleznijo, starega komaj 19 let, predstavlja močan opomin, da znanost o možganih še zdaleč ni dokončana. Kot navaja ScienceAlert, takšni primeri ne pomenijo le medicinske redkosti, temveč dragoceno priložnost za globlje razumevanje bolezni, ki prizadene milijone ljudi po svetu.

Vir: ScienceAlert